Leyes de Mendel

1ª Ley de Mendel: Ley de la Uniformidad

La descendencia resultante del cruce de dos razas puras (homocigóticas) está formada por un conjunto de híbridos que presentan uniformidad, tanto desde el punto de vista del genotipo como del fenotipo. Esta ley se basa en el cruzamiento de dos variedades homocigotas para un carácter (homocigoto dominante, AA y homocigoto recesivo, aa) que da lugar a una generación F₁ uniforme (Aa), con el mismo fenotipo que el parental dominante.

2ª Ley de Mendel: Ley de la Segregación

Los individuos de la F₂, resultantes del cruzamiento entre sí de los híbridos de la F₁, son diferentes fenotípicamente unos de otros, debido a la disyunción o segregación de los factores responsables de dichos caracteres, que, en un principio, se encuentran juntos en el híbrido y luego se separan y se reparten entre los distintos gametos. Está basada en el cruzamiento entre sí o autofecundación de individuos híbridos (Aa) de la F₁. Tras la meiosis en los individuos masculinos y femeninos de la F₁, los alelos A y a se separan (se segregan) el uno del otro para formar gametos y luego vuelven a unirse de nuevo en la fecundación de acuerdo con las leyes del azar y la probabilidad. Por esta causa, en la F₂ vuelven a aparecer los fenotipos dominante y recesivo en proporción 3:1, respectivamente, correspondientes a las combinaciones genotípicas homocigoto dominante (AA), heterocigoto (Aa) y homocigoto recesivo (aa), que están en proporción 1:2:1.

3ª Ley de Mendel: Ley de la Independencia

Los caracteres no antagónicos se heredan independientemente unos de otros, debido a que los alelos responsables de dichos caracteres (a los que Mendel llamó factores de la herencia) se transmiten a la descendencia por separado y se combinan de todas las maneras posibles. Esta ley rige la transmisión simultánea de dos caracteres con herencia dominante, cuyos genes se localizan en pares de cromosomas homólogos distintos. A partir de los fenotipos parentales se produce la disyunción o separación entre los dos caracteres (como consecuencia de la meiosis), de manera que se transmiten a la descendencia por separado, independientemente, y se combinan de todas las maneras posibles (el fenotipo amarillo puede ir asociado con el liso o con el rugoso, y con el verde ocurre lo mismo) hasta formar cuatro fenotipos que aparecen en la proporción 9:3:3:1.

Aciertos en Cruzamientos

Contar el número de descendientes en cada cruzamiento y aplicar el cálculo matemático para analizar los datos obtenidos. En los cruzamientos experimentales, se deben calcular las frecuencias observadas de cada fenotipo para compararlas con las frecuencias esperadas o probabilidades teóricas. Los resultados deducidos del cruzamiento anterior se cumplen en todos los casos que traten de la transmisión de un carácter regido por un gen con dos formas alélicas y herencia dominante.

Consanguinidad

Hace referencia al grado de parentesco génico entre dos individuos que proceden de un antepasado común. Si en este antepasado se produjo una mutación patológica recesiva, lo normal es que se haya transmitido a los descendientes más inmediatos, convirtiéndolos, al menos, en portadores. El problema de las uniones consanguíneas, como por ejemplo entre primos hermanos (que comparten en común una pareja de abuelos y, por tanto, comparten la octava parte de sus genes), es que aumenta el riesgo de engendrar hijos afectados por alguna anomalía que se manifiesta cuando el hijo hereda el alelo mutado en homocigosis recesiva.

Mutaciones

Son cambios o variaciones del material genético que aparecen espontáneamente o bien son inducidas por agentes mutágenos. Solo son heredables cuando afectan a las células germinales; si lo hacen a células somáticas, se extinguen con el individuo en el que aparecen. Si afecta a un carácter dominante, se localiza con facilidad; en cambio, si es recesivo resulta más difícil su detección, ya que puede heredarse gracias a los portadores heterocigotos. Estos, al reproducirse, transmiten el alelo recesivo, que solo se manifiesta en homocigosis recesiva, especialmente en las poblaciones que mantienen repetidamente uniones consanguíneas.

Mutaciones Génicas o Puntuales

Alteraciones de la secuencia del ADN de un gen que afectan, por lo general, a un único par de bases. Modifican la secuencia de aminoácidos de las proteínas y, por tanto, su actividad biológica.

Mutaciones Cromosómicas

Se producen por alteración de la secuencia normal de los fragmentos génicos que componen un cromosoma. Existen varias causas de estas mutaciones: inversión (un segmento invierte su secuencia), duplicación (se repite la misma secuencia), deleción (se elimina un fragmento del cromosoma) y translocación (se intercambian fragmentos entre cromosomas). Otros elementos responsables de modificaciones de la información genética son los transposones, descritos por primera vez por Barbara McClintock, que son genes móviles o «saltarines» capaces de cambiar su posición en el genoma y de «saltar» de unos cromosomas a otros, de manera que el abandono de su posición inicial y su reinserción en otro cromosoma provoca, a menudo, variaciones genéticas.

Mutaciones Genómicas

Afectan al genoma y dan lugar a una variación del número de cromosomas. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición diploide. Se denominan monosomías, cuando en lugar de dos cromosomas homólogos solo hay uno, y trisomías, cuando en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.
En la especie humana aparecen espontáneamente alteraciones de tipo aneuploide que pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales.