Leyes de Mendel

Leyes de Mendel: Ley de la Uniformidad al cruzar 2 variantes de raza pura que difieren en 1 caracter, la descendencia es uniforme, presentando ad+ el caracter dominante. Ley de la Segregación: los alelos que determinan 1 caracter nunca irán juntos en 1 mismo gameto 3/4 y 1/4. Ley de la Independencia de los Caracteres: los genes que determinan cada caracter se transmiten independientemente. Herencia Ligada al Sexo Algunos caracteres solo aparecen en 1 sexo, o si aparecen en los 2, es mucho más frecuente 1 que otro. Estos caracteres no son ni caracteres sexuales principales o secundarios sino que son caracteres ligados al sexo por su tendencia a manifestarse en 1 de ellos. Por ejemplo, el daltonismo y la hemofilia son casi exclusivas de los hombres. Esto explica por qué el cromosoma X es más grande que el Y y por lo que no son totalmente homólogos. Su contenido genético es distinto: segmentos homólogos o apareantes donde están los genes con información para los mismos caracteres su transmisión siguen las leyes de Mendel. Segmentos no homólogos o diferenciales se localizan los genes cromosomas exclusivos del cromosoma X caracteres ginandrícos y exclusivos del cromosoma Y caracteres olandrícos. Las mujeres homogaméticas XX 2 alelos para los segmentos diferenciales y hombres heterogaméticos XY se manifestarán siempre aunque sea recesivo debido a que no hay 1 locus complementario.Cáncer: Ocurre cuando las células normales se transforman en cancerígenas, es decir, adquieren la capacidad de multiplicarse descontroladamente e invadir tejidos y otros órganos. Factores físicos, biológicos y sustancias químicas. Protooncogenes: codifican proteínas reguladoras de la división celular, los oncogenes son protooncogenes mutados que producen una mayor cantidad de las proteínas reguladoras y la célula se divide más rápidamente. Tipos: carcinomas, sarcomas, linfomas, leucemia. IG Rama de la genética que estudia el ADN pero con el fin de manipulación. Enzimas de restricción producidas por varias bacterias tienen la capacidad de reconocer una secuencia determinada de nucleótidos y extraerla del resto de la cadena. Esta secuencia RPLM, puede volver a colocarse con la ligasa. Vectores partes de ADN que se pueden autorreplicar permite obtener múltiples copias pasar de un trozo de ADN a vector clonación se trata de fabricar por medios naturales o artificiales individuos genéticamente idénticos. Enzima polimerasa. Terapia génica aportación de 1 gen funcionante a las células que carecen de esta función con el fin de corregir enfermedad/alteración 1. Alteración de células germinales: cambio permanente en el organismo y generaciones posteriores. 2. Terapia somática celular 1 o más tejidos son sometidos a la adición de genes terapéuticos mediante tratamiento directo o extirpación del tejido. Selección Natural La selección natural actúa cuando el ambiente selecciona aquellos individuos mejor adaptados a esas condiciones ambientales. Los que tengan aquellos genes mejor adaptados a los cambios que se produzcan serán los que tendrán más facilidad para sobrevivir y para reproducirse, y pueden transmitir esos genes a sus descendientes. Mutaciones: las mutaciones se producen cuando, por un error en el proceso de replicación del ADN, hay cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN y se generan nuevos alelos. Las mutaciones son aleatorias y constituyen la principal causa de variabilidad genética. Las únicas mutaciones heredables son las que afectan a los gametos y pueden ser perjudiciales, neutras o beneficiosas. Entrecruzamiento y recombinación genética: los gametos se producen mediante meiosis. En la Profase I, se produce el entrecruzamiento y recombinación genética entre los genes paternos y maternos, lo que favorece la variabilidad. Además, la aleatoriedad en la unión de gametos, aumenta aún más la variabilidad. Deriva genética: se produce la deriva genética cuando, en una población, cambian las proporciones alélicas. Se puede producir cuando un grupo de individuos de una población quedan aislados del resto y forman una nueva población en la que puede haber una proporción de alelos distinta a la original. Los fenómenos más conocidos de deriva genética son: Efecto fundador. Se produce cuando un pequeño grupo se separa y queda aislado de la población original. La variación genética en la nueva población queda muy reducida. La nueva población puede ser muy distinta a la original, tanto genotípicamente como fenotípicamente. Efecto cuello de botella. Se produce cuando sólo sobreviven unos pocos individuos después de que una población haya sufrido un acontecimiento de gran mortalidad. Tiene como consecuencia que descienda la variabilidad genética. Migraciones o flujo genético: Los flujos migratorios hacen que la población adquiera mayor variabilidad genética, ya que nuevos alelos, procedentes de otras poblaciones, se incorporan al acervo genético de la población. Aislamiento reproductivo o genético: Cuando una población o grupo de individuos de una población queda aislada reproductivamente del resto de individuos por barreras que se lo impide, como diferencias en el comportamiento, hábitats, etc., se puede llegar a dar el proceso de especiación y surgir una nueva especie. Transcripción: ADN polimerasa 1. Formación del complejo ARN polimerasa-promotor. 2. Iniciación transcripción y elongación. 3. Fin de la transcripción. Maduración: en eucariotas sí, en procariotas no ya que no tiene ADN intrónico. Retrotranscripción: los retrovirus pueden ser capaces de sintetizar una molécula de ADN a través de ARN y las enzimas son las retrotranscriptasas. Traducción: ribosomas, ARNt y código genético. ARN transferentes: transportar aminoácidos hasta el ribosoma. Código genético: El código genético es una correspondencia entre nucleótidos y aminoácidos, que permite pasar el mensaje contenido en los genes hasta las proteínas. En el ARNm, los aminoácidos se codifican mediante “palabras” de tres letras, que son los tripletes de bases o codones. Sin embargo, no existe ninguna relación química entre los codones y los aminoácidos y, por tanto, los aminoácidos no pueden unirse directamente al ARNm. Por ello se necesitan “intérpretes” que conviertan un lenguaje en otro. Dichos intérpretes son las moléculas de ARNt. Características del código genético: Es universal (salvo raras excepciones (mitocondrias, ciliados), todos los seres vivos tienen el mismo) y no es ambiguo (cada codón significa siempre lo mismo). Es degenerado o redundante. Existen 43=64 tripletes posibles y sólo 20 aminoácidos, por lo que cada aminoácido puede estar codificado por más de un codón (codones sinónimos). Todos los codones tienen sentido y se leen en el ARNm en sentido 5’ -> 3′. Carece de solapamiento: los codones no comparten bases entre sí y se colocan uno a continuación de otro. ADN A/T G/C ARN A/U G/C 1) Inicio de la traducción: La subunidad pequeña del ribosoma se une al extremo 5’del ARNm y lo recorre hasta llegar al triplete que marca el inicio (AUG), el cual se coloca en el lugar P (sitio peptidil). Sobre el codón de inicio se coloca el primer ARNt (en este caso con metionina), y se une al conjunto la subunidad grande del ribosoma. 2) Elongación: Mientras el ARNt con metionina sigue en el sitio P, en el sitio A entra el siguiente aminoacil-ARNt2, el que corresponde al siguiente codón. A continuación, la metionina se separa de su ARNt y se une por enlace peptídico al segundo aminoácido. En este momento, tenemos un ARNt “descargado” en el sitio P, y otro ARNt con dos aminoácidos en el sitio A. El ribosoma entonces se desplaza una posición en sentido 5’→ 3’, por lo que ahora el ARNt vacío queda en el sitio E, el ARNt con el dipéptido está en el sitio P, y el sitio A queda vacío. Al sitio A se unirá un nuevo ARNt con el aminoácido que corresponda, y el ciclo de elongación vuelve a repetirse. La elongación siempre sucede uniéndose el aminoácido recién llegado al último aminoácido unido. Es decir, en el extremo siempre va a estar la metionina. 3) Término: Si el sitio A llega a un codón de “fin” (UAA, UAG o UGA) en lugar de unirse un ARNt (que no lo hay) se unen al sitio unas proteínas conocidas como factores de liberación. Esta unión provoca la separación de todos los elementos que han participado en la traducción: las dos subunidades del ribosoma, el ARNm y la cadena polipeptídica. Ésta última se plegará adquiriendo su estructura secundaria y terciaria según las características de los aminoácidos presentes, y ayudada por unas proteínas llamadas chaperonas. Replicación 1) ADN polimerasas: Son las enzimas responsables de la formación de las hebras nuevas de ADN. En procariotas existen 3 formas de ADN polimerasa (ADN polimerasas I, II y III); en eucariotas, cinco (ADN polimerasas α, β, γ, δ y ε). Cada tipo de ADN polimerasa desempeña una función específica en el proceso de replicación, aunque todas comparten las mismas propiedades fundamentales: • Poseen actividad polimerasa 5’ → 3’. • Son incapaces de desenrollar el ADN a medida que lo van copiando. • Poseen actividad exonucleasa 3’ → 5’: pueden retroceder para corregir un nucleótido que se haya colocado incorrectamente. La ADN polimerasa I también tiene actividad exonucleasa 5’ → 3’. • Necesitan un cebador para iniciar el proceso de replicación. 2) ARN primasa: Es una polimerasa que sintetiza cadenas cortas de ARN usando como molde una cadena de ADN. Estos fragmentos de ARN actúan como cebadores, puntos de partida para la síntesis de las hebras nuevas de ADN. 3) Nucleasas: Introducen cortes en las cadenas de ADN, hidrolizando enlaces fosfodiéster. Pueden ser exonucleasas, si eliminan nucleótidos de los extremos de una cadena, o endonucleasas si eliminan nucleótidos intermedios en una cadena. 4) Helicasas: Provocan el desenrollamiento y separación de las dos hebras de una molécula de ADN en el punto donde se va a comenzar a replicar. Como verás cuando entremos a explicar en detalle el proceso, actúan dos helicasas que desenrollan en dos sentidos opuestos, formándose una burbuja de replicación (cuyas mitades se denominan, a su vez, horquillas de replicación). 5) Topoisomerasas: Eliminan las tensiones provocadas por el superenrollamiento generadas en el ADN a medida que avanzan las horquillas de replicación. Efectúan cortes que liberan las tensiones, y luego vuelven a formar los enlaces fosfodiéster. 6) ADN ligasas: Catalizan la formación de enlaces fosfodiéster, sellando roturas en las cadenas de ADN. 7) Proteínas estabilizadoras: También llamadas proteínas ssb o proteínas de unión. Se unen a las cadenas separadas por las helicasas e impiden que vuelvan a unirse. 1) Iniciación: Consiste en la formación de la burbuja de replicación. El proceso se inicia a partir de una secuencia determinada del genoma denominada origen de replicación, rica en A y T (aunque es diferente en cada especie). El hecho de que sea rica en A y T hace que sea más fácil de abrir la doble hélice ahí: recuerda que estas dos bases se unen por dos puentes de hidrógeno, en vez de tres como en el par C/G. (milagrosgarzola.blogspot.com.es) En el inicio intervienen las siguientes moléculas: • Helicasas: reconocen la secuencia origen e inducen la separación y desenrollamiento mediante la rotura de los puentes de hidrógeno. • Proteínas ssb: cuya misión, como ya vimos, es impedir que las hebras de ADN vuelvan a unirse. • Topoisomerasas: efectúan cortes en las cadenas de ADN para aliviar las tensiones producidas por la abertura de la burbuja de replicación. Estos cortes son temporales, y luego volverán a ser reparados por las ligasas. 2) Elongación: Ahora actúan las ADN polimerasas uniéndose a las cadenas recién separadas para comenzar las hebras nuevas. Como el proceso sucede en ambas hebras, y estas tienen polaridades opuestas, el proceso sucede de forma distinta en la hebra adelantada (sentido 5’ → 3’) que en la hebra retrasada (3’ → 5’). 3) Terminación: Aquí sí veremos con detalle y por separado el proceso en procariotas y eucariotas. Terminación en procariotas: En procariotas, el ADN es circular. Como la burbuja de replicación es bidireccional (y hay un único replicón, recuerda), el proceso de replicación acaba por encontrarse en el punto opuesto del cromosoma bacteriano. Allí, cada cadena adelantada se encuentra con su respectiva cadena retrasada y el cebador del último fragmento de Okazaki. La ADN polimerasa I elimina el cebador, y la ADN ligasa empalma todos los extremos. Terminación en eucariotas: Puede parecer sorprendente, pero la terminación de la replicación en eucariotas es menos conocida que la que sucede en procariotas. Además, presenta un problema añadido, que es la replicación en la zona de los telómeros. En los telómeros, la replicación de la hebra adelantada sucede sin ningún problema hasta el final. Pero en la hebra retrasada, cuando la exonucleasa elimina el último cebador, no hay forma de que la ADN polimerasa rellene el hueco dejado. Esto quiere decir que la cadena de ADN será siempre un poco más pequeña con cada replicación (desgaste de los telómeros). Cuando este desgaste alcanza a genes importantes, la célula empieza a malfuncionar y desemboca en la muerte celular. Esto no sucede en los eucariotas unicelulares, que disponen de una enzima especial (una telomerasa) que es capaz de sintetizar este último fragmento de ADN. Por ello, no sufren desgaste en los telómeros.