1-En qué consiste el onfalocele?
Un onfalocele es una malformación congénita (existe al nacer) en la cual cantidades variables del contenido abdominal (vísceras) están insertadas en la base del cordón umbilical. A medida que el feto crece durante el embarazo, los intestinos crecen, se alargan y se proyectan desde el abdomen dentro del cordón umbilical. Este crecimiento sucede desde la sexta a la décima semana de embarazo. Normalmente, los intestinos regresan rápidamente dentro del abdomen durante la onceava semana del embarazo. Si esto no sucede, ocurre un onfalocele
2-En qué consiste la disomía uniparental?
Las dos copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor, es decir presentan la herencia de dos copias ya sea de origen materno o paterno.
3-Qué enfermedades produce la pérdida del brazo largo del cromosoma 15?
Síndrome de Prader-Willi (paterno) y el síndrome de Angelman (materno)
4-Cuál es la principal característica de la hemofilia?
Formación de hematomas ante traumas menores
5-Qué genotipo tiene el síndrome de Turner?
X0
6-Cuál es la principal causa del S. de Down?
El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo.
7-Cuánto viven los niños en el S. de Patau?
Aquellos niños que logran nacer con el síndrome de Patau viven, en su mayoría, hasta los 3 meses y algunos como mucho hasta el primer año.
8-A qué se debe el S. de Edwards?
Se debe a una trisomía en el cromosoma número 18
9-Liste los síntomas del S. de Prader Willi
Obesidad, talla baja, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa. Crecimiento y maduración incompletos, facciones características, problemas del comportamiento, dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo, disfunciones en la temperatura corporal, resistencia al dolor, retraso en el desarrollo del aprendizaje y, en dos terceras partes de los casos, imposibilidad de vomitar.
10-Cuales son las causas del S. de Prader?
Ausencia de genes (deleción del brazo largo del cromosoma 15 paterno 15q11-13, 1981), un 25% de casos presentan la herencia de dos copias de origen materno (disomía uniparental materna) y en el 5% restante un defecto en el imprinting o una reorganización cromosómica en forma de translocaciones o inversiones (alteración de la impronta o imprinting)
11-Cuales de las enfermedades revisadas producen infertilidad?
Síndrome de Turner, fibrosis quística, síndrome de Klinefelter
12-Cual es la prueba estándar para la FQ?
El examen de electrolitos del sudor
13-Que tipo de enfermedad es la ataxia telangiectasia?
Progresiva, multisistémica de transmisión autosómico recesiva
14-Cuales son los primeros síntomas de la ataxia T.?
Alrededor de los dos años de vida se presenta como primeros síntomas la falta de equilibrio.
15-Que síndrome se conoció como el S. del bebé feliz?
El síndrome de Angelman
16-Que enfermedad se produce por una falla en el gen UBE3A?
El síndrome de Angelman
17-Que tipo de lesiones caracterizan el S. de Edwards?
Lesiones cardiacas
18-En qué consiste el hemartros?
Sangrado interno de las articulaciones
19-Que involucra el coloboma?
El iris del ojo se describe como un orificio, fisura o hendidura, esto provocado por que durante el desarrollo y alimentación de las estructuras internas de los ojos del bebé se realizan mediante una hendidura en el brote o futuro ojo, una vez formados los ojos esta hendidura es cerrada, si este proceso no se realiza se presenta el coloboma.
20-Que sucede bioquímicamente en el S. de Down?
La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las más conocidas e importantes es la superóxidodimutasa (codificada por el gen SOD-1), que cataliza el paso del anión superóxido hacia peróxido de hidrógeno. En condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulación de H2O2, lo que puede provocar peroxidación de lípidos y proteínas y dañar el ADN.
21-Que es cianosis?
Una coloración azulada o púrpura de la piel y falta de aliento debido a los niveles bajos de oxígeno en la sangre.
22-Caracterice la tetralogía de Fallot
La tetralogía de Fallot es un defecto congénito del corazón que consiste en cuatro anomalías: 1) estrechez de la válvula pulmonar, 2) engrosamiento de la pared ventricular derecha, 3) desplazamiento sobre la aorta sobre el defecto del tabique ventricular, 4) abertura del defecto del tabique ventricular entre los ventrículos derecho e izquierdo.
23-Que es la holoprosencefalia’
Es un trastorno caracterizado por la ausencia del desarrollo del prosencéfalo (el lóbulo frontal del cerebro del embrión). Es causada por la falta de división del lóbulo frontal del cerebro del embrión para formar los hemisferios cerebrales bilaterales
24-Cuando se dice un gen que se comporta “holandricamente”?
Rasgo fenotípico determinado por un gen situado en el cromosoma Y en humanos, de forma que el varón lo transmite a todos sus hijos pero a ninguna de sus hijas. Por ejemplo en la hemofilia, a pesar de ser una enfermedad ligada al cromosoma X, es el padre quien la transmite a todas sus hijas, pudiendo ser estas portadoras o enfermas (depende del genotipo de la madre)
25-Que significa patognomónico?
Se utiliza para denominar aquellos signos (manifestaciones visibles) o síntomas (manifestaciones no visibles, subjetivas) que, si están presentes, aseguran que el sujeto padece un determinado trastorno.
26-En qué se diferencia un mosaico de un Down?
Una persona con síndrome de Down presenta trisomía del cromosoma 21 de todas sus células mientras que en un mosaico la trisomía no está presente en todas las células del individuo, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada (debido a que la mutación se generó después de la concepción). El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.
27-Que necesita la topoisomerasa para funcionar?
Requiere de energía proporcionada por ATP
28-Por qué la duplicación es semiconservadora?
Porque en la formación de cada nueva molécula de DNA, interviene una hebra antigua y una hebra nueva se corresponde con otra que ya existía
29-Que son los replicones?
Segmento de DNA capaz de iniciar la replicación
30-Que son los primers?
Cadena de ácido nucleico o de una molécula relacionada que sirve como punto de partida para la replicación del ADN.
31-Que hace la polimerasa a través del proofreading?
Comprobar la correcta localización de las bases a medida que las adiciona en el nuevo filamento de DNA. Esta característica de la enzima DNA-polimerasa III
32-Cuales son los nombres de los filamentos en la duplicación?
Leading y lagging
33-Cuantos replicones tiene una célula?
En cada núcleo celular de mamífero existen 20.000 a 30.000 replicones
34-Que significa que la duplicación sea asincrónica?
A pesar que replicones vecinos se copian simultáneamente, diferentes grupos de replicones en el mismo cromosoma, se replican en diferentes periodos de la tasa de síntesis de DNA.
35-Que hace la helicasa?
Separa los filamentos de la doble hélice que van a ser copiados
36-Que pasa con los primers al final de la duplicación?
Los primers de RNA son removidos de las moléculas mixtas que constituyen las nuevas cadenas, quedando solamente los nucleótidos que constituyen la cadena de DNA.
37-Cual es la enzima que duplica el ADN?
DNA-polimerasa III, que está representada en cada célula por unas 10 moléculas
38-Como se proporciona la energía en la duplicación?
Desoxirribonucleótidos trifosfatados. Los cuatro desoxirribonucleótidos trifosfatados necesarios para la síntesis del DNA son dATP, dCTP, dTTP, dGTP. La ruptura de los enlaces de fosfato excedentes libera la energía que es usada en la síntesis del DNA
39-Como se llama el lugar donde ocurre la duplicación?
Horquilla de replicación
40-Que sucede en la célula en G1?
Este período se caracteriza por la reanudación de la síntesis de RNA y proteínas (sacado de internet) > célula crece físicamente, copia los organelos y hace componentes moleculares que necesitará en etapas posteriores
41-En qué fase de la meiosis ocurre el crossing over?
Profase I (meiosis I)
42-Que carga genética tienen la células germinales?
46 cromosomas (2n-diploides)
43-Que son los telómeros?
* (internet) Los telómeros no son más que una secuencia de ADN especial, situada en los extremos de los cromosomas. Protegen la integridad del ADN celular, pero se acortan en cada división.
44-Cual es el objetivo de la meiosis?
Reducir la dotación cromosómica a la mitad y multiplicar células (proceso multiplicativo)
45-Es la meiosis multiplicativa?
Sí, ya que en la meiosis ocurren dos divisiones celulares sucesivas, con duplicación del DNA sólo una vez en el período S (que precede a la primera división) evidenciándose aquí el proceso multiplicativo
46-Que beneficio tiene el crossing over?
Variabilidad genética
47-En qué etapa de la mitosis ocurre la citodieresis?
En la citodiéresis de las células vegetales, la telofase coincide con la formación de un tabique a lo largo del ecuador de la célula madre. Esta formación se denomina placa celular y resulta de la fusión de vesículas provenientes del aparato de Golgi
48-En un replicon, en qué sentido se duplica?
3’ y 5’ (hebra leading) mientras que la otra es 5’ y 3’ (hebra lagging)
49-Cual es la velocidad de duplicación en pro y eucariotas?
30 um por minuto en célula procarionte (E. coli) y de 0,5 a 2.0 um por minuto en las cromosomas de las células eucariontes de los vertebrados
50-Que función tiene el nucléolo?
La función principal del nucléolo es la biosíntesis de ribosomas desde sus componentes de ADN para formar ARN ribosómico (ARNr)
51-Que relación tiene el núcleo con el RER?
La membrana externa del núcleo se continúa con el retículo endoplasmático en el citoplasma, razón por la cual es considerada una porción de este retículo que envuelve el contenido nuclear.
52-Entre qué tipo de cromosomas ocurre la permutación?
Cromosomas homólogos
53-Existe alguna estructura que permanezca estable durante la mitosis (que no se desarme)?
Membrana Plasmática.