Sx de Smith Lemli Opitz: Defectos craneofaciales y de extremidades deriva de anomalías de: 7-dhidrocolesterolreductasa
Esquizencefalia: Se desarrollan hendiduras grandes en los hemisferios cerebrales
Excencefalia: Falta de cierre de la porción cefálica del tubo neural
Craneoraquisquisis: El cierre del tubo neural se extiende en dirección caudal hasta la médula espinal
Hidrocefalia: Acumulación anómala de LCR en el sistema ventricular, deriva de la obstrucción del acueducto de Silvio
Microcefalia: Bóveda craneal de menor tamaño que el normal / Craneofaringeoma: tumor congénito poco frecuente, a partir de las bolsas de Rathke
MALFORMACIONES UROGENITAL
Defectos renales
Tumor de WILMS: Cáncer renal, afecta a los niños antes de los 5 años
Sx de WAGR: Tumor de wilms, aniridia, gonadoblastomas, discapacidad intelectual
Denis Drash: Insuficiencia renal, genitales ambiguos, tumor de wilms
Displasia y agenesia renal: Requiere de diálisis y transplante durante los primeros años de vida
Riñón displásico multiquístico: Conductos circundados por células indiferenciadas, neuronas no desarrolladas, yema ureteral no se ramifica, sin túmulos colectores
Secuencia de Potter: Anuria, oligohidramnios, hipoplasia pulmonar
Renal poliquística congénita: numerosos quistes
Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD): Quistes a partir de todos los segmentos de la nefrona
Enfermedad renal poliquística atosómica recesiva (ERPAR): Quistes en túbulos colectores
Sx de Barder Biedl: Quistes renales, obesidad, discapacidad intelectual, defectos en extremidades
Sx de Meckel Gruber: Quistes renales hidrocefalia, microftalmia, paladar hendido y polidactilia
Duplicación del ureter: Division temprana de la yema ureteral
Riñón pélvico: Un riñón no pasa por la bifurcación formada por las arterias umbilicales
Riñón en herradura: Riñones presionados, quedan en cercanía y sus polos se fusionan
Arterias renales accesorias: Persistencia de vasos embrionarios
DEFECTOS GENITALES MASCULINOS
Hipospadias: Fusión de pliegues ureterales incompleta, se aprecian orificios uretrales anormales a lo largo de la superficie lateral del pene
Epispadias: Meato ureteral se identifica en el dorso del pene
Micropene: Estimulación androgénica insuficiente
Pene bífido: Malformación del tracto urogenital, duplicación parcial o completa del pene
DEFECTOS UTERINOS Y VAGINALES
Duplicación uterina: falta de fusión de conductos paramesonéfricos
Útero didelfo: Forma extrema de duplicación uterina, el útero se duplica por completo
Útero arqueado: Indentación en la línea media
Útero bicorne unicervical: Su cavidad no se comunica con la vagina
Atresia cervical: La atresia afecta a ambos lados
Duplicación vaginal: Bulbos sinovaginales no se fusionan o desarrollan
TERATÓGENOS
Malformación congénita: Transtornos estructurales, conductuales, funcionales y metabólicos presentes al nacer
Teratógeno: Agente que en contacto con el feto o embrión, puede causar malformaciones congénitas generando cambios morfológicos
Origen de defectos congénitos
Micro- ambiente: extrínsecos (útero, membranas, estructuras extraembrionarias) intrínsecos (genotipo)
Matro- ambiente: Factores físicos metabólicos infecciosos
Macro- ambiente: Factores físicos, biológicos, químicos
Malformaciones menores: fungen como indicadores para el diagnóstico de defectos subyacentes más graves
Causas
Multifactorial: 55% Genéticos: 30%
Ambientales: 15%
Deformación: Consecuencia de fuerzas mecánicas que moldean una parte del feto durante un periodo prolongado
Defecto de campo: Patrón de defectos que se deben a la alteración de un único campo del desarrollo
Displasia: Desarrollo anormal de los tejidos
Sx: Grupo de anomalías que ocurren juntas y tienen una causa común específica
Secuencia: Patrón de defectos multiples, causadas por un único defecto estructural
Asociación: Presentación no aleatoria de dos o más anomalías que se presentan juntas cuya causa no se ha identificado
Malformación: Defecto estructural de un órgano o parte del mismo
Disrupción/ ruptura: defecto en un órgano o parte del cuerpo causado por un proceso que interfiere con el desarrollo original normal
FACTORES QUE DETERMINAN LA CAPACIDAD DE UN AGENTE
- Genotipo
- Etapa de desarrollo
- Dosis y duración de la exposición a un teratógeno
- Manifestaciones: muerte, malformaciones, retraso de crecimiento y trastornos funcionales
Feocromocitoma: Tumor que afecta a las células cromafines, genera producción y liberación excesiva de adrenalina y noradrenalina