Mutaciones: Concepto, Frecuencia y Clasificación

Definición de Mutación: Cualquier cambio en el material genético (ADN) o en la constitución cromosómica de un organismo. Este cambio se manifiesta a través del fenotipo y se transmite a los descendientes a través del plasma germinal.

Factores que Afectan la Frecuencia de las Mutaciones

• El gen específico involucrado.
• La especie.
• Las condiciones ambientales.
• El sexo del individuo.

Clasificación General de las Mutaciones

Las mutaciones pueden ocurrir en dos niveles principales:

1. Mutaciones génicas: Afectan la secuencia de ADN de un gen individual.
2. Mutaciones cromosómicas: Alteran segmentos enteros de cromosomas o series de segmentos.

Mutaciones Numéricas: Aneuploidía y Euploidía

Las mutaciones numéricas son cambios que afectan el número de cromosomas de un organismo. Estos cambios pueden ser el resultado de errores en la maquinaria celular durante la división.

Euploidía

La euploidía implica variaciones en el número de dotaciones cromosómicas completas. Cada especie tiene un número básico de cromosomas (número genómico, ‘n’). Los individuos euploides tienen un número de cromosomas que es un múltiplo exacto de este número básico.

Clasificación de las Euploidías

• Monoploide (n): Un solo juego de cromosomas. Común en hongos y bacterias. En organismos superiores, a menudo no son viables. Ejemplo: machos de avispas y hormigas (desarrollados por partenogénesis).
• Diploide (2n): Dos juegos de cromosomas.
• Poliploides (+2n): Más de dos juegos de cromosomas.
  • Triploide (3n): Tres juegos de cromosomas. A menudo estériles (ej. plátanos y cambures).
  • Tetraploide (4n): Cuatro juegos de cromosomas.
  • Pentaploide (5n): Cinco juegos de cromosomas, y así sucesivamente.

El aumento en el nivel de ploidía a menudo se correlaciona con un aumento en el tamaño celular, lo que puede ser beneficioso en plantas, resultando en frutos más grandes y, a veces, sin semillas.

Tipos de Poliploidía según el Origen de los Cromosomas

• Autopoliploidía: Todos los juegos de cromosomas provienen de la misma especie.
• Alopoliploidía: Los juegos de cromosomas provienen de la hibridación de dos especies diferentes.

La Colchicina: Un compuesto que inhibe la división celular en metafase o anafase, impidiendo la separación de las cromátidas. Esto provoca la poliploidía de la célula hija al duplicar el material genético sin división celular. Actúa sobre las proteínas del huso mitótico.

Aneuploidía

La aneuploidía implica la ganancia o pérdida de uno o más cromosomas individuales dentro de un genoma. Se origina por errores en la división celular, generalmente debido a la no disyunción (fallo en la separación de cromosomas homólogos o cromátidas hermanas) durante la meiosis o mitosis.

Tipos de Aneuploidía

• Monosómicos (2n-1): Resultan de la no disyunción en la meiosis. Los gametos resultantes pueden ser n+1 o n-1. Un individuo monosómico se forma por la unión de un gameto n-1 con un gameto n.
• Trisómicos (2n+1): También resultan de errores en la meiosis, como la no disyunción.

Efectos Genéticos y Fenotípicos de la Aneuploidía

• Síndrome de Turner (Monosomía X): En humanos, las hembras son estériles, de baja estatura y presentan un pliegue membranoso entre el cuello y los hombros (44 autosomas + 1X).
• Síndrome de Klinefelter (Trisomía XXY): En humanos, los individuos son altos, con características físicas ligeramente feminizadas, coeficiente intelectual algo reducido, distribución femenina del vello púbico, atrofia testicular y desarrollo mamario.
• Síndrome de Down (Trisomía 21): En humanos, causa retraso mental, cara ancha y achatada, baja estatura, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada.

Mutaciones Génicas

Las mutaciones génicas son cambios submicroscópicos en la estructura molecular del ADN de un gen, también conocidas como mutaciones puntuales. Conducen a la formación de nuevos alelos.

Herencia Cuantitativa y Cualitativa

P = G + A

• P (Fenotipo): Manifestación observable de un carácter, determinado por el genotipo y la influencia ambiental.
• G (Genotipo): Conjunto de genes que controlan el carácter.
• A (Ambiente): Factores externos que influyen en la expresión de los genes.

Caracteres Cualitativos

Características determinadas por un solo gen, con poca o ninguna influencia ambiental. Ejemplo: resistencia a enfermedades (en algunos casos).

Caracteres Cuantitativos

Características determinadas por múltiples genes (poligenes), cuya expresión está fuertemente influenciada por el ambiente. Ejemplo: rendimiento de semillas.

Diferencias entre Genética Cualitativa y Cuantitativa

Experimento de Johannsen

El experimento de Johannsen demostró la diferencia entre la variación heredable y no heredable, estableciendo los conceptos de fenotipo y genotipo. También demostró que la selección dentro de un grupo genéticamente variable da origen a familias separadas en generaciones posteriores, y que la selección efectiva se basa en variaciones hereditarias. Definió el concepto de líneas puras.

Heredabilidad

La heredabilidad es un parámetro que indica la proporción de la varianza fenotípica que se debe a la varianza genética. Es un índice que permite determinar si una población puede ser mejorada genéticamente.

Heredabilidad = σ²g / σ²p

• σ²g: Varianza genotípica.
• σ²p: Varianza fenotípica.

Componentes de la Heredabilidad

• Varianza Fenotípica: Medida de la variación fenotípica en una población.
• Varianza Genotípica: Medida de la variación debida a los diferentes genotipos.
• Varianza Ambiental: Medida de la variación fenotípica debida a la influencia ambiental. Solo la varianza genotípica es heredable.

Tipos de Heredabilidad

• H² (Sentido Amplio): Proporción de la varianza fenotípica total que se debe a la varianza genética total (incluyendo efectos aditivos, dominantes y epistáticos).
• h² (Sentido Estricto): Proporción de la varianza fenotípica total que se debe a la varianza genética aditiva (la parte de la varianza genética que responde a la selección).

Métodos de Estimación de la Heredabilidad (H²)

El método más directo implica estimar la varianza ambiental a partir de líneas homocigóticas y heterocigotas, y luego restar este valor de la varianza fenotípica de la población original.

• Si H² ≠ 0: Una alta heredabilidad no implica que el ambiente no afecte el rasgo, sino que las diferencias genotípicas son grandes en comparación con la variación ambiental.
• Si H² = 0: La heredabilidad es específica de una población y un conjunto de ambientes.

La h² (sentido estricto) es útil para predecir el éxito de un programa de selección. Una h² alta indica que la selección será efectiva rápidamente.

Para que el estimado de h² sea verdadero:

1. Las muestras de genotipos deben ser elegidas al azar.
2. No se puede medir en base a genotipos seleccionados.

Genética de Poblaciones

La genética de poblaciones estudia cómo varían las características a través del tiempo y el espacio en un grupo de individuos.

Conceptos Clave

• Población Panmíctica: Población en la que el apareamiento es aleatorio. Cada miembro tiene la misma probabilidad de aparearse con cualquier otro miembro.
• Frecuencias Alélicas: Proporciones de los diferentes alelos de un gen en una población.
• Frecuencias Genotípicas: Proporciones de los diferentes genotipos en una población.

Ley de Hardy-Weinberg

Establece que, en una población panmíctica grande, en ausencia de mutación, migración, selección y deriva genética, las frecuencias alélicas y genotípicas permanecen constantes de generación en generación.

Consecuencias de la Ley de Hardy-Weinberg

• Una población en equilibrio Hardy-Weinberg no evoluciona.
• Las frecuencias genotípicas de la descendencia dependen solo de las frecuencias alélicas de la generación parental.
• Si las frecuencias se desvían del equilibrio, se restablecerá un nuevo equilibrio en una sola generación de apareamiento aleatorio.

Apareamiento No Aleatorio

Afecta la forma en que los alelos se combinan para formar genotipos, alterando las frecuencias genotípicas.

Endogamia

Apareamiento preferencial entre individuos relacionados. Conduce a un aumento en la proporción de homocigotos y una disminución en la proporción de heterocigotos.

• F (Coeficiente de Endogamia): Medida de la probabilidad de que dos alelos sean idénticos por descendencia. La autofecundación reduce la proporción de heterocigotos a la mitad en cada generación.

Factores Modificadores de las Frecuencias Alélicas

• Mutación: Cambio en la secuencia de ADN. La tasa de mutación es generalmente baja.
• Migración: Movimiento de individuos (y sus genes) entre poblaciones.
• Selección Natural: Reproducción diferencial de individuos con diferentes genotipos.
• Deriva Genética (Tamaño de la Población): Cambios aleatorios en las frecuencias alélicas debido al muestreo de gametos en poblaciones finitas. Más pronunciada en poblaciones pequeñas.

Consecuencias de la Migración

• Introduce nuevos alelos en una población.
• La magnitud del cambio depende de la tasa de migración y la diferencia en las frecuencias alélicas entre las poblaciones.
• Disminuye las diferencias genéticas entre poblaciones y aumenta la variación genética dentro de las poblaciones.

Selección, Evolución y Genética Poblacional

La evolución es el cambio en las frecuencias alélicas y genotípicas de una población a lo largo del tiempo, impulsado por la mutación, la migración, la selección y la deriva genética. Los individuos con variantes ventajosas tienen una mayor tasa reproductiva, lo que lleva a un aumento en la frecuencia de esas variantes en la siguiente generación.

Heterosis

Plantas de Reproducción Sexual

La reproducción sexual implica la formación de gametos (masculino y femenino) que se fusionan para formar un cigoto, que se desarrolla en un embrión y luego en un nuevo individuo.

Plantas Alógamas (Heterocigotas)

Se reproducen por polinización cruzada, donde los gametos que se unen provienen de plantas diferentes. Hay un constante intercambio genético. Ejemplos: maíz, centeno, remolacha, girasol, cebolla, frijol, manzana, melón, alfalfa, zanahoria.

Efectos de la Alogamia

• Aumenta la variabilidad genética.
• Baja proporción de homocigotos, lo que dificulta la selección de individuos homocigotos.
• Persistencia de genes nocivos y letales debido a la recombinación y el predominio de heterocigotos.

Plantas Autógamas (Homocigotas)

Se reproducen por autofecundación, donde los gametos que se unen provienen de la misma planta. Generalmente consisten en una mezcla de líneas homocigóticas. Ejemplos: cebada, arroz, trigo, garbanzo, durazno, soya, ajonjolí, café, trébol, tabaco, tomate, avena, cítricos.

Reproducción Asexual

La reproducción asexual implica la propagación de plantas a partir de partes vegetativas (esquejes, estacas, estolones, bulbos, tubérculos, etc.), sin la intervención de gametos.

Importancia de la Reproducción Asexual

La descendencia no presenta variación genética (clones), ya que todos los individuos provienen de divisiones mitóticas.

Vigor Híbrido o Heterosis

Cuando se cruzan dos líneas puras (homocigóticas), la descendencia (híbrido) a menudo es superior en características morfológicas, fisiológicas y de adaptabilidad en comparación con cualquiera de los padres.

Estrategias Comerciales para la Explotación de la Heterosis

• Los híbridos deben satisfacer las necesidades del cliente.
• El retorno de la inversión debe ser al menos tres veces el costo de la semilla híbrida.

Teorías que Explican la Heterosis

• Teoría de la Dominancia: La heterosis se debe a la supresión de alelos recesivos deletéreos por alelos dominantes.
• Teoría de la Sobredominancia: La heterosis se debe a la superioridad del heterocigoto en ciertos loci.

Depresión por Endogamia

En especies alógamas, la autofecundación o el cruzamiento entre individuos emparentados conduce a una disminución en el vigor y la fertilidad debido al aumento de la homocigosidad y la expresión de alelos recesivos deletéreos.

Aprovechamiento de la Heterosis

Se aprovecha en la agricultura mediante la obtención de cultivares híbridos y sintéticos. Es más fácil de aprovechar en especies alógamas.

• Cultivares Híbridos: Resultado del cruzamiento planificado entre dos padres homocigotos contrastantes.
• Cultivares Sintéticos: Mezcla de líneas homocigotas o híbridos simples, obtenida en especies alógamas.

Diferencia entre Grano y Semilla

• Semilla: Se utiliza para la siembra y la producción de nuevas plantas.
• Grano: Producto de la cosecha, destinado al consumo o procesamiento.

Tipos de Híbridos

• Híbrido Simple: F1 de dos líneas puras (A x B = AB).
• Híbrido de Tres Líneas: F1 de una línea y un híbrido simple (AB x C = ABC).
• Híbrido Doble: F1 de dos híbridos simples (AB x CD = ABCD).

Mejoramiento Genético

El mejoramiento genético de plantas es el cambio intencionado en las frecuencias alélicas de una población mediante la selección, con el objetivo de obtener una nueva población con características mejoradas (rendimiento, resistencia a estrés, calidad del producto).

Mejoramiento Genético de Caracteres Monogénicos

Se basa en la selección de genes individuales que controlan características de interés. Se utilizan retrocruzas para incorporar el gen deseado en un cultivar de buen comportamiento agronómico.

Retrocruzas: Remplazar alelos desfavorables por alelos favorables.

Mejoramiento Genético de Caracteres Poligénicos

Se basa en la selección de múltiples genes con efectos pequeños, y considera la influencia ambiental. Implica: generación de variabilidad genética, formación y selección de padres, evaluación de materiales y registro del nuevo cultivar. La hibridación es una herramienta clave.

Tipos de Cultivar

El tipo de cultivar depende del sistema de reproducción de la especie.

Especies de Reproducción Asexual

Se propagan vegetativamente, conservando las características de la planta progenitora (clones).

Ventajas de la Reproducción Asexual

• Conservación de características.
• Uniformidad.
• Aprovechamiento de la heterosis.
• Propagación de plantas incapaces de producir semillas.

Desventajas de la Reproducción Asexual

• Limitaciones para el mejoramiento genético.
• Transmisión de enfermedades.

Especies Autógamas

Se producen cultivares homocigotos (líneas) o multilíneas. La variabilidad se genera por hibridación.

Especies Alógamas

Se pueden producir híbridos, sintéticos y variedades de polinización abierta.

SENASEM (Servicio Nacional de Semilla): Entidad encargada de multiplicar la semilla de nuevos cultivares.

Importancia del Control de la Polinización en Fitomejoramiento

• Conocimiento del modo de polinización.
• Realización de cruzamientos a gran escala.
• Evitar la contaminación con polen extraño.

Mecanismos de Control de la Polinización

Mecanismos que Favorecen la Autogamia

• Cleistogamia: La flor permanece cerrada.
• Chasmogamia: La dehiscencia de las anteras ocurre antes de que la flor se abra.

Mecanismos que Favorecen la Alogamia

Monoecia, dioecia, dicogamia, androesterilidad, incompatibilidad.

Reproducción Asexual Apomíctica

La apomixis es un tipo de reproducción asexual donde la semilla se forma sin la unión de gametos.

Tipos de Apomixis

• Apomixis no Recurrente.
• Agamospermia: Producción de semilla sin fecundación.
• Agamogonia: Formación de un gametofito previo al embrión.
• Aposporia: El embrión se forma de una célula somática diploide.
• Diplosporia: El embrión proviene de la célula madre de la megaspora.
• Embrionía Adventicia: Formación de un embrión fuera del saco embrionario.
• Partenogénesis: Desarrollo de un individuo a partir de un huevo no fecundado.

Reproducción Asexual Vegetativa

Reproducción a través de estolones, esquejes, acodos, injertos, bulbos, raíces, rizomas, hijuelos, tallos aéreos, estacas.

Criterios para Escoger el Tipo de Cultivar a Producir

• Sistema de reproducción de la especie.
• Modo de polinización.
• Aprovechamiento de la heterosis.
• Uso de la diversidad genética.
• Efecto de la estabilidad en la producción.