Mutaciones Genéticas

Tipos de Mutaciones

Puntuales

Cambian nucleótidos individuales de la secuencia del ADN.

Por Inserción

Se inserta un par nuevo o más de nucleótidos en un gen.

Por Deleción

Se eliminan pares de nucleótidos de un gen.

Efectos de las Mutaciones en las Proteínas

• La proteína puede no cambiar.
• La nueva proteína puede ser equivalente a la original.
• La función de la proteína puede cambiar debido a una alteración de la secuencia de aminoácidos.
• La función de la proteína puede destruirse debido a un codón de terminación.

Regulación de la Expresión Génica

La regulación correcta de la expresión de los genes es crítica para el desarrollo y la salud de los organismos. La expresión de un gen cambia con el paso del tiempo según las necesidades del organismo.

Etapas de la Regulación

• Las células controlan la frecuencia con la que un gen individual se transcribe.
• Los diversos ARNm se traducen con diferente frecuencia.
• Puede ser necesario modificar las proteínas para que lleven a cabo sus funciones.
• Se regula el tiempo de vida de una proteína.

Regulación de la Transcripción

Son acciones celulares de las hormonas que producen defectos genéticos en los que los receptores de las hormonas sexuales no funcionan. La mayor parte del ADN parece ser inaccesible para la ARN polimerasa. Hay dos tipos de partes: las estructurales y las funcionales. Las primeras no poseen genes, mientras que las funcionales no transcriben genes. Cuando se necesita el producto de un gen, la parte del cromosoma se descondensa y se afloja de modo que la secuencia de nucleótidos se hace accesible al ARN polimerasa. En algunos casos, el cromosoma puede estar condensado en su totalidad.

Los machos (cromosomas XY), mientras que en las hembras (cromosomas XX) sintetizan dos veces más proteínas. El cromosoma X condensado e inactivo aparece en el núcleo en forma de mancha negra.

Cambios Hereditarios en los Genes

Mutaciones Somáticas

Ocurren en los cuerpos celulares que no son gametos. Son transmitidas a las células hijas luego de la mitosis.

Mutaciones en Líneas Germinales

Ocurren en las células que dan origen a los gametos. Un gameto con una mutación la transmite a un nuevo organismo durante la fertilización.

Los cambios hereditarios en los genes se expresan como proteínas anormales.

Mutaciones Cromosómicas

Involucran grandes regiones de un cromosoma. Las mutaciones puntuales se producen por alteraciones en un único par de bases de ADN que pueden ser espontáneas o inducidas. Las espontáneas son la inestabilidad del ADN o de los cromosomas y las inducidas, un agente exterior como la radiación.

Tipos de Mutaciones

Espontáneas

Son los cambios permanentes en el genoma que ocurren sin influencia externa. Se pueden suceder por varios mecanismos. Las 4 bases son algo inestables y pueden existir en 2 formas diferentes, una común y la otra rara.

Inducidas

Ocurren cuando un agente externo causa un cambio permanente en el ADN. Algunas sustancias químicas pueden alterar covalentemente las bases nucleótidos, otras sustancias químicas agregan grupos a las bases. La radiación daña el material genético de dos maneras: radiación ionizante o radiación UV del sol.

Mutación Cromosómica

Existen 4 tipos:

• **Delecciones:** Eliminan parte del material genético, teniendo consecuencias a menos que afecten a genes innecesarios.
• **Inversiones:** Eliminación de un segmento de ADN y su reinserción en el mismo lugar, pero dado vuelta. Corre en direcciones opuestas.
• **Duplicaciones:** Surge cuando el cromosoma se rompe en diferentes partes y se une de la manera equivocada.
• **Translocaciones:** Un segmento de ADN se rompe, se mueve de un cromosoma y es insertado en un cromosoma diferente. Recíprocas o no recíprocas.

Mutación y la Materia Prima Evolutiva

La **mutación** suministra la genética sobre la **selección natural** y otros agentes de la evolución. Pueden dañar al organismo o las hace neutras. Una vez cada tanto, una mutación mejora la adaptación de un organismo a su ambiente o se vuelve beneficiosa cuando las variables ambientales cambian. Las criaturas complejas que viven sobre la tierra poseen más ADN y más genes que las criaturas más simples.

Los **genes** están formados por **ADN** y se expresan en como polipéptido. El **ARN** es de cadena simple, su molécula de azúcar es ribosa y su cuarta base es uracilo en vez de timina. El ADN es transcripto a ARN, el gen es traducido a proteínas en el ARN, en los retrovirus el papel de transcripción es invertido.

El ARN es transcripto a partir del molde de ADN, solo una de las cadenas puede actuar como molde para la transcripción. El ARN polimerasa cataliza esta transcripción. Las secuencias especiales y las proteínas colaboradoras terminan con esta transcripción.

El **código genético** consiste en tripletes de nucleótidos. Un ARNm indica el punto de iniciación de la traducción.