Mutaciones

Mutación: Son cambios o variaciones del material genético que aparecen de forma:

Mutación espontánea: Se produce de forma natural o normal en los individuos.

Mutación inducida: Consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.

Sólo son heredables cuando afectan a las células germinales. Si atañen a las células somáticas, se extinguen con el individuo en el que aparecen.

Tipos de mutación

Mutaciones génicas o puntuales

• Cambio en una base
• Adición
• Supresión

Mutaciones cromosómicas

Se producen por alteración de la secuencia normal de los fragmentos génicos en un cromosoma.

Causas

• Inversión
• Duplicación
• Deleción
• Translocación

Mutaciones genómicas

Afectan al genoma y dan lugar a una variación del número de cromosomas.

Tipos

• Poliploidía
• Haploidía
• Aneuploidía

Aneuploidías que afectan a los autosomas

• Síndrome de Down o Mongolismo (trisomía del par 21).
  Característica: Retraso mental, ojos oblicuos, crecimiento retardado, piel rugosa.
• Síndrome de Edwards (trisomía del par 18). Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, lesión cardíaca y membrana interdigital en los pies.
• Síndrome de Patau (trisomía del par 13 o del 15). Labio leporino, lesión cardíaca, dedos supernumerarios.

Aneuploidías que afectan a los cromosomas sexuales

• Síndrome de Klinefelter o intersexo masculino (44 autosomas + XXY). Escaso desarrollo de las gónadas, esterilidad, retraso mental, aspecto eunucoide, etc.
• Síndrome de Duploy o supermacho (44 autosomas + XYY). Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial, etc.
• Síndrome de Turner o intersexo femenino (44 autosomas + X). Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo, etc.
• Síndrome de Triple X o superhembra (44 autosomas + XXX). Infantilismo, escaso desarrollo de las mamas y de los genitales externos.

Replicación del ADN

El ADN es una molécula formada por dos cadenas complementarias y antiparalelas. Sobre la replicación había dos hipótesis:

1. El ADN se replica de manera conservativa: Esto es, cada doble cadena de ADN forma una copia completa y una célula hija recibe la molécula original y la otra la copia.
2. El ADN se replica de manera semiconservativa: Cada hebra de ADN forma una hebra complementaria y cada célula hija recibe, por lo tanto, una molécula de ADN que consta de una cadena original y de su complementaria sintetizada de nuevo.

Esta controversia fue resuelta por Meselson y Stahl (utilizando bacterias Escherichia coli).

La replicación semiconservativa del ADN en eucariotas

Cuando una célula se divide, o cuando se originan los gametos, las nuevas células que se forman deben contener la información genética que les permita sintetizar todas las enzimas y el resto de las proteínas necesarias para realizar sus funciones vitales, razón por la que el ADN debe replicarse.

La replicación del ADN es el proceso según el cual una molécula de ADN de doble hélice da lugar a otras dos moléculas de ADN con la misma secuencia de bases. La iniciación de la replicación siempre acontece en un cierto grupo de nucleótidos, el origen de la replicación, requiere entre otras de las enzimas helicasas para romper los puentes de hidrógeno y las topoisomerasas para aliviar la tensión y de las proteínas de unión a cadena simple para mantener separadas las cadenas abiertas.

Resumen

El proceso es complejo y consiste en lo siguiente:

• En primer lugar se sintetiza un pequeño fragmento de ARN, fragmento denominado primer.
• Partiendo de este primer se sintetiza un fragmento de ADN en dirección 5′->3′. Al llegar al primer del fragmento anteriormente sintetizado, éste es degradado y se rellena el hueco con ADN.
• Se dice que la replicación es discontinua porque el ADN se va a ir sintetizando en fragmentos que posteriormente son soldados uno al otro.

Técnica de la PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa)

Técnica que permite duplicar un número ilimitado de veces un fragmento de ADN en un tubo de ensayo. Se generan millones de moléculas idénticas, a partir de una molécula de ADN en unas horas. Para la reacción se necesita cantidades de ADN muy pequeñas, un tubo de ensayo, algunos reactivos, una fuente de calor y unas pequeñas cadenas de nucleótidos que actúan como cebadores.

La reacción es un proceso cíclico

La molécula de ADN que va a copiarse se calienta para que se desnaturalice y se separen las dos hebras. Cada una de las hebras es copiada por la ADN-polimerasa. (Se utiliza la ADN-polimerasa de una bacteria que vive en aguas termales, Thermus aquaticus, así la enzima puede trabajar a altas temperaturas). Las cadenas recién formadas son separadas de nuevo por el calor y comienza otro nuevo ciclo de copias. Estos ciclos se repiten hasta que se obtiene el número de copias deseado.

La técnica fue desarrollada por Kary B. Mullis. Cada ciclo dura aproximadamente 5 minutos y para conseguir una cantidad útil se requieren al menos 20 ciclos de reacciones. Se realiza de forma automática con un equipo que consigue un clonaje rápido en un sistema libre de células.

La potencialidad de esta técnica es impresionante, a partir de una sola molécula de ADN, la PCR puede generar 100.000 millones de moléculas idénticas en una tarde.

El ADN puede proceder de:

• Una muestra de tejido de un hospital
• Una gota de sangre o semen en la escena de un delito
• Un cerebro momificado

Aplicaciones de la PCR

• Secuenciación: Una de las razones más comunes para el uso de la PCR es la formación de suficiente cantidad de ADN molde para su secuenciación. Es mucho más sencillo y rápido que la clonación en células.
• Estudios evolutivos: Mediante la PCR se pueden amplificar genes de organismos ya extinguidos, como del mamut, o restos antiguos humanos. Se pueden comparar estos genes con los genes semejantes de organismos actuales y poder reconstruir árboles filogenéticos.

El PCR también se ha utilizado para:

• Conseguir el mapa del genoma humano.
• Huellas dactilares del ADN.
• Comparar muestras diferentes de ADN para comprobar si pertenecen al mismo individuo o no, o si existe parentesco entre ellas.
• Se aplica actualmente en Medicina forense e investigaciones policiales, con el fin de identificar individuos a partir de muestras biológicas, como sangre, semen, piel o cabellos.

Producción de Ácido Cítrico Vía Fúngica

Ingredientes

• Hidrato de Carbono
• Fuente de Nitrógeno
• Fuente de Fósforo
• Oxígeno (aire)
• NaOH o CaCO₃
• Aspergillus niger
• Cationes divalentes (Mg⁺², Zn⁺²…)

Producción de ácido cítrico

2 etapas:

• Crecimiento del A. niger
• Producción de ácido cítrico

3 procesos:

• Cultivo de superficie
• Cultivo sumergido
• Cultivo en estado sólido

Aspergillus niger

A. niger pertenece al género Aspergillus que consta de alrededor de 200 especies. A. niger está compuesto de cadenas de células que le dan el aspecto filamentoso.

Se utiliza para producir productos químicos

• Ácido cítrico y ácido glucónico
• Enzimas: Glucoamilasa, galactosidasa y fitasa

Condiciones de proceso: Inóculo

El inóculo para la fermentación puede ser esporas o micelio. La suspensión de esporas se prepara adicionando 0.1 % de un tensoactivo no-iónico (Tween 80) a un cultivo esporulante. La concentración de esporas en el fermentador debe ser 10⁵ – 10⁷ esporas/ml.

Nutrientes

Fuentes: Glucosa, sacarosa, melazas (cítricos, caña de azúcar, remolacha)

La concentración en Hidratos de Carbono es importante

• Altas concentraciones para la producción selectiva de ácido cítrico (15 – 18%).
• Las bajas concentraciones favorecen la producción de ácido oxálico.
• Las melazas de caña de azúcar son preferidas, pero su alto contenido de cenizas (metales) inhibe la producción de ácido cítrico.

Reducción del contenido de metales

• Las concentraciones de Fe y Zn aparecen como críticas.
• Pasaje de la melaza a través de resinas de intercambio iónico.
• Adición de complejantes para reducir el Fe (Ferricianuro de K, EDTA…).
• Desarrollo de nuevas cepas miceliales.

Condiciones de Proceso: pH

Regulación pues la etapa de crecimiento requiere de un pH diferente de la etapa de producción. Control del pH a través de la adición de NaOH ó CaCO₂.

Condiciones de proceso: Aditivos

El metanol, y en un grado menor el etanol, estimulan la producción de ácido cítrico. El metanol retrasa la esporulación pero aumenta el rendimiento en ácido cítrico. Se piensa que el metanol aumenta la tolerancia de los hongos a los metales y la permeabilidad del micelio para secretar el ácido cítrico.

Condiciones de proceso: Aeración y agitación

La producción de ácido cítrico mediante A. niger es un proceso aeróbico que requiere por tanto de una aeración adecuada.

El grado de agitación y aeración depende de:

• El tipo de microorganismo
• El tamaño del reactor
• El medio

Se constata que la demanda del oxígeno del cultivo es mayor que la velocidad de difusión del oxígeno hacia el medio: O₂ factor limitante, aire enriquecido con O₂.

Aguas Residuales: Procesos de Purificación

Microorganismos patógenos usuales

• Virus
• E. coli
• Esporas de Cryptosporidium
• Quistes de Giardia

DBO

Parámetro que mide la cantidad de materia del agua que puede ser oxidada por medios biológicos. La determinación se hace incubando un cierto volumen de muestra a la temperatura de 20°C, en ausencia de luz y midiendo la cantidad de oxígeno consumido después de 5 días de reacción: DBO₅. Los resultados se expresan en mg de O₂ consumido por litro de agua. El método es lento.

DQO

Parámetro que mide la cantidad de materia del agua que puede ser oxidada por medios químicos. La determinación se realiza tratando un determinado volumen de muestra con un exceso de K₂Cr₂O₇ a 150 °C durante 2 horas y midiendo el reactivo no consumido. Se expresa en mg de O₂ consumidos por litro de agua. El método es rápido.

Tipos de tratamientos

Se clasifican en anaeróbicos y aeróbicos. Los tratamientos anaeróbicos trabajan con volúmenes reducidos o medianamente reducidos y permiten la obtención de una mezcla gaseosa rica en metano y dióxido de carbono. Los tratamientos aeróbicos se utilizan en el caso de grandes volúmenes de materia a tratar y se caracterizan por su elevado costo.

Proceso Aeróbico

Consta de tres etapas fundamentales:

1. Eliminación de sólidos
2. Oxidación de tipo biológico
3. Etapa de sanitización básica

Se analizará el proceso por la planta de Essbio.

Biodiversa

Biodiversa nace como una filial de Essbio, la empresa sanitaria regional más grande de Chile. Su objetivo es ofrecer a los diversos sectores industriales soluciones ambientales sostenibles, aprovechando el gran conocimiento de un equipo humano experto en los procesos de producción de agua, distribución, recolección y descontaminación, tanto en la etapa de diseño y construcción de los sistemas, como en la de operación de éstos.

Principales Líneas de Negocios de Biodiversa

Laboratorio

• Servicio de monitoreo, muestreo y análisis físicos – químicos y microbiológicos de aguas y riles.

Aguas Industriales

• Servicio de suministro de agua industrial.
• Estudios hidrogeológicos y de pozos profundos.
• Gestión de proyectos y supervisión técnica de obras de infraestructura sanitaria.

Biosólidos

• Servicio integral de transporte, tratamiento y disposición de Biosólidos sanitarios, en cumplimiento del DS 04/2009.

Riles

• Convenios de exceso de carga contaminante para los RILES que exceden los límites máximos establecidos en DS N° 609
• Diseño, construcción, puesta en marcha y operación de Sistemas de descontaminación de Riles (cumplimiento del DS 46 o DS 90)
• Solución integral al tratamiento de RILES, asumiendo completa responsabilidad en el cumplimiento de la normativa

Lodos sanitarios

Provienen del tratamiento de aguas servidas:

Aguas servidas -> Tratamiento -> Agua limpia y Lodo sanitario (40 mil toneladas mensuales de lodos)

El lodo es biomasa que requiere estabilización

¿Qué es el lodo sanitario?

Es biomasa proveniente de los microorganismos generados en el proceso de descontaminación. Contiene materia orgánica y nutrientes (N, P, K, microelementos). Por ello tiene un alto interés en la agricultura y actividad forestal.

El lodo se debe estabilizar

Un mal manejo de los lodos crudos puede generar olores desagradables y atraer vectores sanitarios. Por ello es clave estabilizarlos. Así lo exige DS 04/09 “Reglamento para el manejo de lodos generados en Plantas de Tratamientos de Aguas Servidas”.

Gestión sustentable de lodos

Técnicas de estabilización

La estabilización y obtención de lodo Clase B (biosólido) se produce por el aumento de pH. El pH debe elevarse a 12 o más, mantenerse por 2 horas y posteriormente a 11,5 o más por 22 horas adicionales.

Secado solar

Consiste en extraer por evaporación, el agua de la superficie del lodo. La cantidad de agua evaporada depende por un lado de las características del aire (velocidad aire circundante, grado de sequedad) y por otro lado depende de la radiación solar.

Compostaje

Se mezcla el lodo con material estructurante formando pilas las que son volteadas con maquinaria.

Disposición final de lodos

De acuerdo al DS 04/09 los lodos se pueden disponer en:

Monorellenos

Obra de ingeniería construida para recibir exclusivamente lodos, deben contar con sistemas de impermeabilización. Lodos estabilizados.

Rellenos sanitarios

Co-disposición de lodos con los residuos sólidos domiciliarios, sólo lodos Clase A o B. Sólo un 6% de los RSD que recibe el relleno.

Eliminación de lodos

Aplicación de lodos para mejoramiento de suelos forestales

La aplicación de lodos no se considera disposición final. Solo se pueden aplicar lodos Clase A o Clase B, este tipo de lodos se puede obtener mediante cualquiera de los tratamientos descritos.

S.E.L: Seguridad, Ética, Legislación

Ética

Conjunto de principios y normas morales que regulan las actividades humanas.

El cometido específico de la ética es el estudio

De una dimensión particular dentro de la realidad humana: la referida a la actividad libre, o sea, a la conducta responsable e imputable. Responsabilidad e imputabilidad son conceptos íntimamente conexos. La primera es una característica propia del obrar humano, la segunda, una calificación de las acciones humanas consecuencia de la anterior.

La relevancia de los aspectos éticos

La relevancia de los aspectos éticos habitualmente presentes en las decisiones científicas es un hecho real de trascendencia en el ámbito del ejercicio profesional. Hay que recordar que la ética pertenece al conjunto grande de ciencias catalogadas globalmente bajo la denominación de «antropológicas», las que tienen como sujeto de su análisis al hombre en cuanto tal, con la diferencia de considerar cada una de ellas con su propio método, un aspecto diverso en dicho sujeto.