MUTACIONES

Mutaciones son cualquier cambio, al azar o producido por agentes mutagénicos, del material genético no dirigido y de efectos imprevistos. La mayoría de las mutaciones son nocivas, ya que un cambio al azar en la información genética suele llevar a una información defectuosa para el individuo. Sin embargo, una pequeña parte de las mutaciones pueden ser beneficiosas para el individuo y para la especie si se transmiten a su descendencia. La probabilidad de mutaciones es baja en los organismos superiores, pero aumenta a medida que descendemos en la escala biológica.

TIPOS DE MUTACIONES

Las mutaciones se clasifican según varios criterios:

Por su origen:

• Espontáneas: Ocurren de forma natural, por errores en la replicación del ADN o en el comportamiento de los cromosomas durante la división celular.
• Inducidas: Causadas por agentes mutagénicos externos.

Por su efecto:

• Letales: Provocan la muerte del individuo.
• Perjudiciales: Reducen la viabilidad o la fertilidad del individuo.
• Neutras: No tienen un efecto notable en el individuo.
• Beneficiosas: Aumentan la viabilidad o la fertilidad del individuo.

Por el tipo de célula afectada:

• Somáticas: Ocurren en células del cuerpo y no se transmiten a la descendencia.
• Germinales: Ocurren en células reproductoras y se pueden transmitir a la descendencia.

Por su herencia:

• Dominantes: Se expresan incluso si solo hay una copia del gen mutado.
• Recesivas: Solo se expresan si hay dos copias del gen mutado.

Por su envergadura:

• Génicas: Afectan a un solo gen.
• Cromosómicas: Afectan a la estructura o el número de cromosomas (aberraciones cromosómicas).
• Genómicas: Afectan al número de juegos completos de cromosomas.

ORIGEN DE LAS MUTACIONES

Mutaciones espontáneas:

Son las más numerosas y se producen por errores en la replicación del ADN o en el comportamiento de los cromosomas durante la división celular.

Mutaciones inducidas:

Son causadas por agentes mutagénicos, como:

• Radiaciones: Rayos X, rayos gamma, etc., que pueden ionizar átomos y moléculas, provocando cambios en las bases del ADN.
• Agentes químicos: Ácido nitroso, etc., que pueden modificar las bases nitrogenadas del ADN, provocando emparejamientos erróneos durante la replicación.

MUTACIONES GÉNICAS

Afectan a los nucleótidos de un gen, determinando la síntesis de una proteína con un cambio en sus aminoácidos. No son visibles a nivel cromosómico y se producen normalmente durante la replicación del ADN por errores en el emparejamiento de bases, al azar o por acción de agentes mutagénicos.

Pueden ser:

• Por sustitución de bases: Producen un cambio en la molécula de ADN que no tiene por qué ir acompañado de un cambio en la proteína correspondiente.
• Por pérdida de bases (delección): Suelen ser mutaciones letales, ya que producen el «corrimiento» del sistema de lectura de tripletes, dando lugar a una proteína «sin sentido» completamente distinta a la no mutada.
• Por adición de bases: También suelen ser mutaciones letales por el mismo motivo que las deleciones.

Cuando existe la sustitución de una base por otra, y si esta sustitución lleva a la codificación de un nuevo aminoácido, la proteína que codifica el gen mutado puede tener cambios en su estructura y, por tanto, en su actividad biológica. Normalmente este cambio es a peor, pero en algunos casos puede mejorar la actividad de la proteína.

Mutaciones génicas espontáneas:

Se producen al azar por tautomerizaciones de las bases nitrogenadas, que pueden cambiar sus radicales y emparejarse durante la replicación del ADN con una base distinta a la habitual (transición o transversión de bases). Esto produce un cambio en la secuencia de ADN que puede dar lugar a la codificación de un aminoácido distinto en la proteína correspondiente.

Mutaciones génicas inducidas:

Algunos agentes mutagénicos que pueden inducir mutaciones génicas son:

• Bases análogas al ADN
• Ácido nitroso
• Hidroxilamina
• Naranja de acridina
• Radiaciones

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Son producidas por errores en la mitosis o meiosis, por emparejamientos o desplazamientos anómalos de los cromosomas, dando lugar a «aberraciones cromosómicas» que afectan a la estructura de los mismos, pero no a su número. Las principales son:

DELECCIONES:

Pérdida de material en un cromosoma. Tienen su origen en sobrecruzamientos anómalos de cromátidas entre cromosomas homólogos en la profase meiótica. En las células haploides las deleciones son letales, mientras que en las diploides son viables si en el par homólogo existe un cromosoma normal. En los heterocigóticos para una deleción, se observa en la meiosis «asas de deleción» características durante la profase I en el cromosoma normal.

DUPLICACIONES:

Duplicación de material en un cromosoma. Tienen su origen en sobrecruzamientos anómalos de cromátidas entre un par de homólogos en la profase meiótica. En los heterocigóticos para esta mutación se observa en la meiosis «asas de duplicación». Algunas duplicaciones son perjudiciales o letales, mientras que otras son importantes para la evolución, ya que pueden ser un material desechable donde pueden ocurrir nuevas mutaciones.

TRANSLOCACIONES:

Traspaso de material cromosómico entre cromosomas no homólogos. Tienen su origen en sobrecruzamientos anómalos entre no homólogos durante la profase meiótica. El sobrecruzamiento anómalo puede producirse de forma recíproca o no recíproca. Durante la profase meiótica de células con la translocación pueden aparecer unas características «figuras en cruz» formadas por los cuatro cromosomas implicados en la translocación recíproca.

INVERSIONES:

Inversión de material de un segmento de cromosoma respecto al de su homólogo normal. Tienen su origen en sobrecruzamientos de cromátidas anómalos durante la meiosis. En las meiosis de los individuos portadores de la inversión heterocigóticos, se observan «asas de inversión» características entre el cromosoma normal y su homólogo con la inversión. Esta mutación no es letal para el individuo portador, pero puede tener efectos en los gametos si se produjeran sobrecruzamientos dentro de la inversión.

MUTACIONES GENÓMICAS

Afectan al cariotipo o número de cromosomas de la célula. Existen dos tipos:

EUPLOIDIAS:

Afectan a juegos de cromosomas completos. Pueden ser de los siguientes tipos:

• Monoploidía: Dotación haploide N (un juego de cromosomas).
• Diploidía: Dotación diploide 2N (dos juegos de cromosomas).
• Triploidía: Dotación 3N (tres juegos de cromosomas).
• Tetraploidía: Dotación 4N (cuatro juegos de cromosomas).
• Poliploidía: Más de dos juegos de cromosomas.

ANEUPLOIDIAS:

La dotación cromosómica no es múltiplo de N. Pueden aparecer determinados cromosomas triplicados (trisomías), ausencia de un cromosoma en un par de homólogos o en varios pares (monosomías), determinado cromosoma cuadriplicado (tetrasomía), etc.