Mutaciones

Definición

Mutación: cualquier cambio que se produce en nuestro ADN.

Tipos de Mutaciones

Mutaciones Somáticas

Se produce la mutación en una célula de un mismo organismo, ésta no se transmite a la descendencia. Son responsables de fenómenos como el cáncer.

Mutaciones Germinales

Suceden en las células germinales y son transmitidas (casi en un 50%) a los gametos, de forma que la mutación se transmite a la descendencia.

Mutaciones Génicas

Afectan a un determinado gen de alguno de los cromosomas.

Tipos de Mutaciones Génicas:

• Sustituciones y cambios de bases:
  • Transiciones: se cambia una base púrica por otra púrica, o una pirimidínica por otra pirimidínica.
  • Transversiones: se cambia una base púrica por una pirimidínica.
• Deleciones: eliminación de una determinada base. Implica una alteración de tripletes.
• Inserciones: adición de una determinada base. Implica una alteración de tripletes.

Mutaciones Cromosómicas

Afectan a alguno de los cromosomas del organismo, a su estructura.

Tipos de Mutaciones Cromosómicas:

• Duplicación de fragmentos de cromosomas.
• Deleciones: pérdidas de determinados fragmentos de cromosomas. (Ejemplo: Enfermedad del grito de gato).
• Inversiones: un fragmento se gira en el cromosoma.
• Traslocaciones: se produce un intercambio de fragmentos dentro de un mismo cromosoma, entre homólogos o entre 2 cromosomas no homólogos.

Mutaciones Genómicas

Afectan a todo un juego completo de cromosomas o a un cromosoma determinado dentro del genoma. Son las mutaciones que tienen efectos más graves en el organismo.

Tipos de Mutaciones Genómicas:

• Euploidías: desaparecen o aparecen juegos completos de cromosomas.
• Aneuploidías: se afecta a uno solo del juego de cromosomas (a los cromosomas homólogos).

Enfermedades Derivadas de Aneuploidías:

• En autosomas:
  • Síndrome Down: trisomía en el cromosoma 21.
  • Síndrome Patau: trisomía en el cromosoma 13.
• En cromosomas sexuales:
  • Síndrome de la tri X (XXX).
  • Síndrome de Klinefelter (XXY): varones con características femeninas.
  • Síndrome XYY: varones más agresivos (hay estudios sobre esto).

Virus

Definición

Un virus es una pequeña cantidad de material genético rodeado por una cubierta de proteínas. Son estructuras acelulares, ya que tienen que aprovecharse de la maquinaria de otras células para reproducirse; son parásitos intracelulares obligados.

Clasificación de Virus

Según la Forma de su Cápside:

• Virus icosaédricos.
• Virus helicoidales.
• Virus con envoltura: están cubiertos por una cápsida y una membrana lipídica que rodea la cápsida.
• Virus complejos: están formados por una parte icosaédrica y otra helicoidal.

Según las Células a las que Infecten:

• Virus animales.
• Virus vegetales.
• Virus bacteriófagos (fagos).

Según su Material Genético:

• Virus con ADN.
• Virus con ARN.

Ciclo Viral

1. Unión del virus a la célula (vía receptores o de manera directa).
2. Entrada del virus en la célula. El virus libera su material genético desde el exterior celular o, una vez dentro de la célula, libera el material genético.
3. Se sintetiza una copia del ADN vírico en el interior celular (duplicación).
4. Se sintetizan estructuras y proteínas virales, gracias al ADN que se ha duplicado, que permite realizar la transcripción y la traducción.
5. Ensamblaje de la partícula viral. Las partículas van formando cápsidas y componentes necesarios para constituir una nueva partícula viral.
6. La partícula viral sale al exterior. Si hay muchas partículas virales, se puede dar la lisis celular y muerte de ésta, quedando liberados los virus igualmente.

Ciclo Lítico

El ADN viral se duplica, se sintetizan proteínas virales, se ensamblan los componentes y se forman partículas virales. Las partículas virales salen al exterior rompiendo la membrana celular y provocando la muerte de ésta (lisis celular).

Ciclo Lisogénico

El ADN viral se recombina con el bacteriano (bacteria profago). La célula puede seguir llevando a cabo sus funciones, pero el ADN viral queda latente (aunque no se forma ninguna partícula viral). Con unas determinadas condiciones ambientales o de temperatura, se puede dar el inicio de una etapa lítica.

Retrovirus

Presentan como material genético dos cadenas de ARN monocatenario. Asociado a estas está la retrotranscriptasa o transcriptasa inversa, que lleva a cabo el proceso inverso a la transcripción: a partir de una cadena de ARN se obtiene una cadena de ADN. Además, esta enzima es capaz de formar la cadena complementaria de ADN para construir una doble hélice.

Partículas Especiales

Viroides

Fragmentos de ARN capaces de infectar células.

Priones

En ocasiones, algunas proteínas cambian su estructura y se convierten en infecciosas; se trata de patógenos endógenos. Las proteínas sustituyen su conformación mayoritaria de hélice alfa por lámina beta. Se forman agregados que se depositan sobre las neuronas y las matan. Este es el caso de la encefalopatía espongiforme (enfermedad de las vacas locas).