Obtención de un Organismo Transgénico

Un organismo transgénico se obtiene mediante los siguientes procesos:

1. Extracción del ADN: Se extrae todo el ADN de la célula en la que se encuentra el gen que interesa transferir.
2. Localización y extracción del gen: Se localiza el gen y se extrae cortando por lugares precisos el fragmento del ADN que lo contiene.
3. Clonación del gen: Se clona el gen, ya que es imposible trabajar con una sola copia.
4. Modificación del gen exógeno: Se modifica el gen exógeno añadiendo otros fragmentos para facilitar su posterior lectura. El ADN recombinante se denomina transgén.
5. Introducción del transgén: Se introduce el transgén en el núcleo de la célula que se desea modificar. Para ello, se utiliza un vector que suele ser una pequeña molécula de ADN que tenga facilidad para pasar de una célula a otra, como los plásmidos bacterianos o virus. También se puede introducir inyectándolo directamente.
6. Comprobación de la incorporación del transgén: Se comprueba que se ha incorporado el transgén y es capaz de expresar la información, por ejemplo, fabricando el veneno contra el taladro. Se suele incorporar un gen que confiera a la célula resistencia a un antibiótico, un gen marcador. Así, al colocar las células en contacto con ese antibiótico, solo sobrevivirán las transformadas.
7. Obtención del organismo modificado: Tras obtener una planta o un animal a partir de la célula cuyo genoma se ha modificado. Esta etapa requiere, en la práctica, la utilización de técnicas de clonación de organismos.

Definiciones Clave

• Transgén: Es un ADN recombinante. Una secuencia de ADN construida por ingeniería transgénica. Incluye el gen que se quiere transferir y otras secuencias que el investigador considera oportuno, como los necesarios para su posterior transcripción.
• Gen Marcador: Es un gen que suele incorporarse junto con otro gen que lleva la información para el carácter que se quiere transferir y que es fácil de detectar. Es con frecuencia un gen que contiene resistencia a un antibiótico.

Proyecto Genoma Humano (PGH)

Historia del Proyecto Genoma Humano

Empezó en 1990 liderado por James Watson, el codescubridor de la estructura del ADN, y se concibió en dos partes:

1. Identificar cuáles son los genes existentes y determinar en qué cromosoma, y en qué lugar de ese cromosoma, se localiza cada uno de ellos.
2. Determinar la secuencia exacta de nucleótidos de cada gen con el objeto de poder conocer la proteína que codificará y sus posibles alteraciones.

Finalización del PGH

En el año 2000 se anunció públicamente la finalización del borrador del genoma humano. En 2001 se hizo una presentación simultánea de los dos borradores, y tanto los científicos del proyecto como las empresas privadas se comprometieron a compartir sus logros con el fin de que esa información pudiera ser útil a toda la comunidad científica internacional. En 2003 el PGH anunció la secuenciación completa del genoma humano, incluyendo un 99% de sus nucleótidos.

Enfermedades Genéticas

Una enfermedad genética se produce cuando un gen o un cromosoma normal sufre cambios, es decir, muta y deja de hacer su función habitual. Si el cambio afecta a todas las células del organismo, la enfermedad genética producida es hereditaria. En otros casos, como en el cáncer o en ciertas enfermedades víricas, como el SIDA, también se producen cambios en el ADN, aunque estos no son hereditarios ya que no afectan a las células reproductoras.

Las enfermedades hereditarias pueden ser:

• A) Cromosómicas: Son el resultado de problemas que afectan a cromosomas completos, como el síndrome de Down, que resulta de tener un cromosoma de más.
• B) Monogénicas: Se deben a cambios en un único gen y se heredan como cualquier otro carácter.

Diagnóstico Prenatal y Preimplantacional

El diagnóstico prenatal es el que se realiza para detectar enfermedades en el embrión o feto que se encuentra dentro del útero. En cambio, el diagnóstico preimplantacional se hace en embriones resultantes de la fecundación in vitro (FIV) antes de ser implantados en el útero de la mujer cuando se encuentran en fase de mórula.

Dilemas Éticos en Genética

La utilización de estos conocimientos está asociada a ciertos aspectos que no pueden obviarse, como los siguientes:

• A) Confidencialidad: El secreto médico es aplicable también a la información generada por un diagnóstico genético.
• B) Autonomía: La decisión de saber o no saber debe ser libre y voluntaria. Se pueden hacer análisis para muchas enfermedades genéticas para las que no hay tratamientos eficaces que curen o reduzcan sus consecuencias.
• C) Información: La autonomía y la información constituyen la base del consentimiento informado, requisito indispensable en la bioética clínica. La información debe ser clara y completa, teniendo en cuenta la propia psicología de los consultantes.
• D) Justicia: Igualdad de oportunidades sin discriminación alguna de tipo social, económico, racial o religioso.
• E) Beneficio: Cualquier decisión debe hacerse pensando siempre en beneficio del propio interesado, evitando en lo posible los errores diagnósticos y no generando falsas expectativas.