Parálisis Cerebral Infantil: Definición, Clasificación y Síntomas

Parálisis Cerebral Infantil

Definición: Trastornos motores no progresivos que provocan anomalías del control postural de los movimientos, ocasionados por una lesión en el SNC durante etapas madurativas precoces del desarrollo.

Parálisis Cerebral

Incidencia: 1-2/1000 nacidos vivos

  • Representa la causa más frecuente de invalidez en la infancia.

Como consecuencia de un daño cerebral puede asociarse a:

  • Discapacidad intelectual: 52%
  • Epilepsia: 45%
  • Defectos oftalmológicos: 28%
  • Defectos auditivos: 12%
  • Trastornos del lenguaje: 38%

Etiología

  • Prenatales: Genéticas, cromosómicas, infecciones intrauterinas, drogas o tóxicos, traumas, malformaciones cerebrales, AVE.
  • Perinatales: Traumatismos del parto, encefalopatía hipóxico-isquémica, acidosis, hipoglicemia, hiperbilirrubinemia, prematuridad, bajo peso al nacer.
  • Postnatales: Sepsis, meningitis, intoxicaciones, traumatismos.

Clasificación

  • Espástica (70%): Tetraplejia espástica, paraplejia espástica (diplejía espástica), hemipléjica.
  • Disquinética (15%): Coreoatetósica, distónica, mixta.
  • Atáxica (13%): Diplejía atáxica, ataxia simple, síndrome de desequilibrio.

Parálisis Cerebral Espástica

Más frecuente.

Compromiso piramidal: hipertonía, espasticidad, hiperreflexia, reflejos anormales.

El compromiso mayor de extremidades implica peor pronóstico funcional y mayor asociación a retardo mental y/o epilepsia.

Tetraplejia Espástica

Clínica
  • Aumento del tono muscular en 4 extremidades con predominio en EESS.
  • Tendencia a la hiperextensión de nuca con dificultad del enderezamiento cefálico.
  • ROT vivos, clonus de pies.
  • Hipertonía de músculos paravertebrales con extensión de tronco.
  • Persistencia de reflejos arcaicos.
  • Dificultades de deglución.
Etiología
  • Hipóxico-isquémica frecuente.
  • Patología prenatal.
Trastornos asociados
  • Epilepsia en el 50%.
  • Retraso mental 100%.
  • Atrofia óptica, estrabismo e hipoacusia.
  • Microcefalia.

Diplejia Espástica

Clínica
  • Afección principal en EEII.
  • Espasmo con entrecruzamiento de piernas.
  • ROT exaltados, clonus de pies y respuestas plantares en extensión.
  • Retraso en la rotación.
  • Sede de sedestación: dificultad para extensión de piernas y excesiva cifosis.
  • Bipedestación: hiperlordosis lumbar, pies equinos varos.
Etiología
  • Antecedentes perinatales: 57% (prematurez y BPN).
  • Sin antecedentes perinatales: 20%.
Trastornos asociados
  • Estrabismo: 43%.
  • Trastornos del lenguaje: 44%.
  • Inteligencia normal o déficit ligero en el 50%.
  • Crisis epilépticas en el 25%.
  • Poco frecuente la atrofia óptica.

Hemiparesia Espástica

Clínica
  • Suele afectar con más intensidad al miembro superior que al inferior.
  • Si afectación facial.
  • Tendencia a mantener mano empuñada con pulgar incluido.
  • Asimetría del reflejo de maduración.
  • Después de los 18 meses: disminución de la fuerza, marcada hemipléjica, hiporreflexia y clonus unilateral.
  • Edad de marcha retrasada.
  • Sedestación con tendencia a inclinar el tronco.
  • Dominancia manipulativa.
  • Aumento del tono flexor del hemicuerpo afectado.
  • Movimientos más afectados son los finos de la mano.
Etiología
  • 40% antecedentes perinatales.
  • 30% ausencia de antecedentes, lo que sugiere origen prenatal.
  • Patología postnatal (convulsiones de larga duración, infección SNC, etc.).
Trastornos asociados
  • Epilepsia: 50%.
  • Menor frecuencia de RM que en tetra y diplejía.
  • CI normal en un 30%.
  • Trastornos del lenguaje frecuentes.
  • Estrabismo convergente frecuentes.

Ataxias

Definición:

  • Ataks: Falta de orden.
  • Ataxia significa “incoordinación motriz”.
  • Es un síndrome de desequilibrio-inestabilidad en la marcha.
  • Causa frecuente de consulta de urgencia.
  • Pronóstico variable según la etiología.
  • Se caracteriza por aumento de la base de sustentación e imposibilidad para mantener la bipedestación.
  • 3 sistemas afectados: vestibular, propioceptivo, cerebeloso.
Clínica
  • Bamboleo de tronco y cabeza.
  • Marcha atáxica.
  • Signo de Romberg (nistagmo, dismetría, disdiadococinesia).
  • Otros signos cerebelosos:
  • Compromiso de conciencia.
  • Hemiparesia.
  • Alteración de pares craneales.
  • Alteración de la sensibilidad.
Clasificación:

Pueden ser agudas o crónicas (en crónicas se divide en progresivas o estáticas).

Ataxia Aguda

  • Postinfecciosa o de base inmunológica (cerebelitis postinfecciosa, enfermedades desmielinizantes, síndrome de opsoclonus-mioclonus, síndrome de Miller-Fisher).
  • Intoxicación.
  • Infección del SNC.
  • Tumores de fosa posterior.
  • Traumatismo craneal.
  • Migraña tipo basilar.
  • Migrañosos.
  • Patología cerebrovascular.
  • Enfermedades hereditarias.
  • Psicógena.

Ataxia postinfecciosa

  • Una de las causas más frecuentes, de inicio brusco.
  • Aparece 7 a 10 días posterior a la infección.
  • Etiología: postviral (sarampión, rubéola, Epstein-Barr) o postinmunización.
  • Se puede asociar a cefaleas.
  • Neuroimágenes son normales.
  • LCR: pleiocitosis de predominio linfocitos y leve elevación de las proteínas.
  • Dura hasta 5 meses con buen pronóstico.

Intoxicaciones

  • Segunda causa de ataxia aguda en pediatría.
  • Fármacos más frecuentes: 1-4 años: antitusivos, DZP, clorfenamina; en adolescentes: intoxicaciones con BDZ, antiepilépticos, OH.
  • Se asocia a nistagmo, disminución del nivel de conciencia, delirio.
  • No presentan fiebre.

Infecciones

  • Puede manifestar una meningoencefalitis.
  • Se acompaña de otros pares craneales.
  • Se asocia a fiebre y compromiso del estado general.
  • LCR con perfil inflamatorio.
  • Se debe descartar un absceso.

Tumores

  • Son ataxias lentamente progresivas.
  • Pueden ser agudas en caso de complicaciones como: hemorragias, hidrocefalia, obstrucción del canal raquídeo.
  • Se asocia a síntomas de presión intracraneana.
  • Se puede asociar a alteraciones de pares craneales.
  • Síndrome de Opsoclonus-mioclonus.

Traumatismo y patología cerebrovascular

  • Se asocian a pequeños traumatismos y a síndrome postraumático.
  • Neuroimágenes normales.
  • Puede durar meses.
  • En traumas severos son por hemorragias de fosa posterior.
  • En caso de ACV es patología del territorio vertebrobasilar.

Enfermedades desmielinizantes

  • Esclerosis múltiple: puede ser el debut del primer brote.
  • ADEM: entre los 5 y 8 años, 65% ataxia, se acompaña de encefalopatía y es multifocal.
  • Síndrome de Miller-Fisher: variante del Guillain-Barré (ataxia, arreflexia y oftalmoparesia).

Ataxia Crónica

Se puede dar por: autosómicas dominantes, autosómicas recesivas (no progresivas, progresivas, intermitentes) o ligadas a X.

Síndrome Miopático

Generalidades

Las enfermedades neuromusculares corresponden a la alteración de algún sector de la unidad motora:

  • Motoneurona del asta anterior de la ME.
  • Axón (raíz y nervio periférico).
  • Arborizaciones distales y placa neuromuscular.
  • Fibras musculares inervadas por dicha neurona.

Claves para el diagnóstico:

  • Clínica (anamnesis y examen físico).
  • Exámenes de laboratorio (CK, ácido láctico).
  • Electromiografía (EMG).
  • Biopsia muscular.
  • Estudio genético.

Clasificación

  • Hereditarias: Distrofias musculares, miotonías, miopatías congénitas, metabólicas (1) glicogenosis, (2) mitocondriales, (3) trastornos de canales iónicos.
  • Adquiridas: Inflamatorias, tóxicas, endocrinas.

Distrofias Musculares

Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia muscular de herencia recesiva ligada al X.

Incidencia: 1 de cada 3300 hombres.

Deficiencia de proteína distrofina: estabilización estructural del sarcolema.

Indirectamente:

  • Regulación del calcio intracelular.
  • Regulación de vasodilatación de fibra muscular.
  • Regulación de expresión génica.
Clínica:
  • Generalmente no se manifiesta hasta después de adquirida la marcha.
  • Primeros síntomas: cansancio y lentitud en la marcha; caídas frecuentes; dificultad para incorporarse (Gowers +).
  • Luego: marcha basculante; escápulas prominentes; hiperlordosis lumbar (desplazamiento del centro de gravedad hacia delante).

2 años: Poca o ninguna sintomatología.

8 años: Debilidad sobre todo en cintura pelviana, hiperlordosis lumbar (que desaparece al sentarse), pseudohipertrofia de gemelos.

A partir de los 6 a 7 años sufre deterioro progresivo hasta perder la marcha entre los 9 y 12 años.

Hay pérdida de ROT (el último es el aquiliano).

Insuficiencia respiratoria restrictiva determina infecciones que son causa frecuente de fallecimiento.

Descenso en CI y bajo rendimiento escolar.

Distrofia Muscular de Becker
  • Forma más leve que Duchenne e inicio más tardío.
  • Herencia recesiva ligada al X.
  • Clínicamente y exámenes de laboratorio similares a Duchenne, sin embargo, inmunohistoquímica revela distrofina (+) y no hay déficit de fibras 2B.
  • Pérdida de la marcha es más tardía (adolescencia-adultez).
  • No hay deterioro de CI.
Distrofia Fascio-Escápulo-Humeral
  • Herencia autosómica dominante, penetrancia variable.
  • Cromosoma 4q35.
  • Primeros síntomas en la adolescencia.
  • Debilidad fundamentalmente en cintura escapular.
  • Incapacidad de sonrisa, soplar o apretar los ojos.
  • Debilidad muscular y atrofias de bíceps.
  • Escápula alada.
Distrofia Muscular de las Cinturas
  • Grupo heterogéneo de entidades con herencia y curso clínico variable.
  • Debilidad en segmentos proximales de miembros superiores e inferiores y en músculos de la cintura escapular y pelviana.
  • AR (Cr 4, 15, 13 y 17): CK 20 a 50 veces.
  • AD (Cr 5q): CK 10 veces.
  • Distrofina es normal.
Distrofia Muscular Congénita
  • Comienzo neonatal + cambios distróficos a la biopsia muscular.
  • Curso no tan severo, pero hay excepciones.
  • CK generalmente normal.

Síndromes Miotónicos

  • Miotonía: Dificultad o retardo en la relajación del músculo luego de la contracción.
  • Distrofia Miotónica: Enfermedad de Steinert.
  • Miotonías no distróficas:
    • Miotonía congénita dominante (Thomsen).
    • Miotonía recesiva generalizada (Becker).
    • Paramiotonía congénita (Eulenberg).
    • Parálisis episódica hiper/hipopotasémica.

Distrofia Miotónica: Enfermedad de Steinert

  • Herencia AD (cr 19q13), expresividad variable.
  • Individuos normales hasta 30.
  • Clínica: Miotonía tras contracción vigorosa o percusión de grupo muscular (mano, lengua).
  • Estigmas: calvicie, cataratas, alta conducción AV, atrofia gonadal, bajo CI.

Miotonías no distróficas: Enfermedad de Thomsen (AD)

  • Secundaria a defecto en conductancia al ion Cl-.
  • Miotonía que comienza en la infancia.
  • Hipertrofia muscular (aspecto atlético).
  • No existe (casi) debilidad muscular.
  • Miotonía mejora con el ejercicio.
  • CK normal.
  • Biopsia muscular: Sin patrón definido.
  • Hipertrofia de las fibras y déficit de las fibras 2B.

Miotonía Recidivante Generalizada (Becker)

  • Autosómica recesiva.
  • Secundaria a defecto en conductancia al ion Cl-.
  • Primeros síntomas antes de los 10 años.
  • Miotonía es el síntoma más importante.
  • Discreta debilidad más aparente en miembros superiores y después del descanso y mejora con el ejercicio.

Paramiotonía Congénita (Eulenberg)

  • Autosómica dominante, con 100% penetrancia.
  • Presente desde el nacimiento.
  • Miotonía evidente con el ejercicio y aumenta con el frío.
  • Tarda horas en recuperarse.

Miopatías Inflamatorias

  • Infecciosas:
    • Virales: Influenza, coxsackie, ADV.
    • Bacterianas: S. aureus, streptococcus sp, anaerobios.
    • Parasitarias: Toxoplasmosis, tripanosomiasis, hidatidosis, triquinosis.
  • Idiopáticas: Polimiositis y dermatomiositis.

Polimiositis / Dermatomiositis

  • Debilidad de predominio proximal, de comienzo en EEII.
  • Inicio subagudo o bien agudo, con rabdomiolisis.
  • Síntomas iniciales: CEG y decaimiento.
  • Dermatomiositis: lesiones cutáneas tipo eritema heliotropo con o sin edema palpebral.
  • No siempre cursan con dolor.

Miopatías Metabólicas

Alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono:
  • Deficiencia de fosforilasa.
  • Deficiencia de fosfofructokinasa.
  • Deficiencia de maltasa ácida.
  • Deficiencia de enzima desramificante.
  • Deficiencia de enzima ramificante.
  • Deficiencia de fosfogliceratokinasa.
  • Deficiencia de fosfoglicerato mutasa.
  • Deficiencia de láctico deshidrogenasa.
Alteraciones del metabolismo lipídico:
  • Deficiencia de carnitina miopática.
  • Deficiencia de carnitina sistémica.
  • Deficiencia de carnitina palmitil transferasa.
Alteraciones del metabolismo de los nucleótidos:
  • Deficiencia de mioadenilato deaminasa.
Miopatías mitocondriales:
  • Síndrome de Kearns-Sayre.
  • Defectos de la cadena respiratoria.
  • Defectos de la fosforilación.
  • Otros.

Si aparecen síntomas luego de ejercicios cortos, pensar en alteraciones de H de C. Luego de ejercicios largos o períodos de ayuno, pensar en alteraciones del metabolismo de lípidos.

En crisis de mioglobinuria, hay dolor muscular, edema, calambres y orina oscura. Hay elevación importante de CK.

Trastornos del Movimiento

Concepto: Los trastornos del movimiento se expresan con alteraciones del tono muscular, de la postura o por la presencia de movimientos involuntarios.

Síndrome Rígido – Hipocinético

Rigidez, bradicinesia, hipocinesia y temblor en reposo.

Temblor

  • Oscilación rítmica de una parte del cuerpo sobre un punto o plano fijo.
  • Puede ser:
    • En reposo.
    • Postural.
    • Acción.

Corea

Son movimientos involuntarios, espontáneos, arrítmicos, asimétricos, bruscos, no repetitivos, ni propositivos.

Mioclonías

Son contracciones bruscas, instantáneas, de uno o varios músculos, similares a las producidas por la descarga eléctrica en un nervio motor periférico.

Distonía

Provocados por la contracción tónica, simultánea, lentamente sostenida, de músculos agonistas y antagonistas y su difusión a músculos que normalmente no deberían participar en el movimiento o la postura.

Tics

Los tics son el trastorno del movimiento más común en la infancia.

  • Son movimientos o vocalizaciones repetitivos, estereotipados, involuntarios, bruscos, inoportunos, intempestivos, no propositivos y absurdos.
  • Se pueden distinguir de otros movimientos.
  • El individuo los puede reproducir, muy rara vez repercuten sobre las funciones.

Estereotipias

Conducta motriz que es repetitiva, a menudo aparentemente orientada y no funcional.

  • En niños sanos:
    • Succión de la mano.
    • Succión del dedo pulgar.
    • Onicofagia.
    • Tricotilomanía.
  • En niños con DI:
    • Aplausos inmotivados.
    • Balanceo del cuerpo.
    • Bruxismo en vigilia.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *