Genética Mendeliana
Conceptos básicos
Un gen es una unidad de información hereditaria que codifica para una característica específica. Los alelos son diferentes versiones de un gen. Un individuo puede tener dos alelos iguales (homocigoto) o dos alelos diferentes (heterocigoto) para un gen.
- Homocigoto dominante (AA): Ambos alelos codifican la misma información para un carácter dominante.
- Homocigoto recesivo (aa): Ambos alelos codifican la misma información para un carácter recesivo.
- Heterocigoto (Aa): Un alelo codifica para el carácter dominante y el otro para el recesivo. El alelo dominante se expresa fenotípicamente.
Dominante: El alelo que se expresa fenotípicamente en un heterocigoto.
Recesivo: El alelo que no se expresa fenotípicamente en un heterocigoto.
Codominancia: Cuando dos alelos se expresan simultáneamente en un heterocigoto, creando una característica nueva.
Leyes de Mendel
- Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1): Al cruzar dos progenitores homocigotos (uno dominante y otro recesivo), todos los descendientes de la F1 serán heterocigotos e iguales entre sí.
- Ley de la segregación de los alelos: Los dos alelos de un mismo gen se separan al formarse los gametos.
- Ley de la distribución independiente de los alelos: Cada alelo se distribuye de manera independiente al formarse los gametos.
Proporción genotípica en un cruce dihíbrido
La proporción genotípica en un cruce dihíbrido es 9:3:3:1.
Otros conceptos importantes
- Pleiotropía: Un solo gen es responsable de varios efectos fenotípicos distintos y no relacionados.
- Penetrancia: La proporción de individuos de una población que expresan el fenotipo asociado a un genotipo específico.
- Expresividad: La variación en la expresión de un alelo cuando este es penetrante.
Interacciones entre genes que alteran las proporciones mendelianas
Las proporciones mendelianas se alteran en la herencia ligada al sexo, limitada e influenciada por los autosomas.
Genética bioquímica
La genética bioquímica explica las funciones de las enzimas y proteínas en la formación del gen.
Región pseudoautosómica
Las regiones pseudoautosómicas (PAR) son secuencias homólogas de nucleótidos situadas en los cromosomas X e Y.
Pedigree
Un pedigree es un árbol genealógico que se utiliza para analizar las características heredadas de padres a hijos.
Ligamiento y recombinación
Ligamiento: Dos loci están ligados cuando se encuentran en el mismo cromosoma.
Recombinación inter e intracromosómica: Durante la meiosis, se pueden producir nuevas combinaciones de alelos debido al entrecruzamiento (crossing over).
Crossing over: El intercambio de fragmentos de cromátidas homólogas.
Cartografía genética
La cartografía genética busca asignar a los distintos genes de un genoma su lugar físico en el cromosoma.
Frecuencia de recombinación (FR)
La frecuencia de recombinación indica el porcentaje de recombinaciones que se observan en la progenie. Se calcula como:
FR = (Número de recombinantes / Número total de progenie) x 100
Transposones
Barbara McClintock recibió el Premio Nobel en 1983 por su descubrimiento de los transposones o elementos genéticos móviles.
Transposón: Fragmento de ADN que puede moverse de un lugar a otro del genoma.
Efectos de los transposones
- Fenotípicos: Variaciones morfológicas.
- Genotípicos: Mutaciones, transferencia de material genético.
Genética cuantitativa
La genética cuantitativa estudia los rasgos continuos (como la altura y el peso) y sus mecanismos subyacentes. Se basa en la distribución continua de valores fenotípicos y no se limita a los rasgos continuos, sino que también incluye rasgos merísticos y algunos rasgos cualitativos.
Teorema del límite central
El teorema del límite central indica que la suma de un gran número de variables aleatorias independientes tiende a una distribución normal.
Genética de poblaciones
La genética de poblaciones describe la variación y distribución de las frecuencias alélicas para explicar los fenómenos evolutivos. Su problemática principal es la distribución y explicación de la variación genética dentro y entre las poblaciones.