Leyes de Mendel

1ª Ley: Ley de la Uniformidad

Todos los individuos de la F1 resultantes de un cruzamiento entre dos organismos de raza pura (homocigotos) para un mismo carácter, pero que difieren en la forma de manifestarse (alelos), son genéticamente híbridos o heterocigotos, y de fenotipo idéntico al de uno de sus progenitores.

2ª Ley: Ley de la Segregación

Al autofecundar individuos de la F1, los genes que controlan un determinado carácter y que se encontraban juntos en los híbridos, se separan y transmiten separadamente el uno del otro, de manera que en la F2 reaparecen fenotipos propios de la generación parental.

3ª Ley: Ley de la Independencia

Al estudiar la transmisión simultánea de dos caracteres, cuando se forman los gametos, los alelos de un gen se transmiten independientemente de los alelos de otro gen.

Retrocruzamiento o Cruzamiento de Prueba

Se utiliza para conocer si un genotipo dominante es homocigoto (AA) o heterocigoto (Aa). El individuo problema se cruza con otro de genotipo homocigoto recesivo (aa). Si en la descendencia aparece algún individuo con fenotipo como el homocigoto recesivo (aa), el individuo problema es heterocigoto (Aa). Si toda la descendencia es como el individuo problema, el genotipo problema es AA.

• Monohíbridos: Individuos heterocigotos para un carácter.
• Dihíbridos: Individuos heterocigóticos para dos caracteres.
• Polihíbridos: Individuos heterocigóticos para varios caracteres.

4. Teoría Cromosómica de la Herencia

Desde que Mendel publicó sus resultados hasta que fueron reconocidos, hubo notables avances en el campo de la citología, como el descubrimiento de los cromosomas. En 1903, ambas disciplinas (Genética y Citología) se relacionan a través de los trabajos de Walter S. Sutton y Theodor Boveri:

• Los factores hereditarios o los genes se localizan en los cromosomas.
• Cada gen ocupa un lugar específico o locus dentro de un cromosoma concreto.
• Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma.

Entonces, las 3 leyes de Mendel se podrían explicar por medio de la Teoría Cromosómica de la Herencia.

Excepciones a las Leyes de Mendel

A medida que se avanzó en la investigación sobre la herencia, se fue descubriendo que existían excepciones a las Leyes de Mendel. Estas excepciones son:

• Genes ligados: Se heredan juntos en la descendencia.
• Alelismo múltiple: Un carácter regulado por más de 2 alelos. Ej: grupos sanguíneos ABO.
• Herencia poligénica: Muchas características tales como la estatura, la forma, el peso y el color de la piel están gobernados por varios conjuntos de alelos. Cada alelo dominante codifica para un producto. Los alelos dominantes tienen un efecto cuantitativo en el fenotipo y estos efectos son aditivos. Cuantos más dominantes, más fuerza. (0 dominantes, 1 dominante, 2 dominantes, 3 dominantes y 4 dominantes). El resultado es una variación continua del fenotipo resultando en una distribución de estos fenotipos que se asemeja a una curva de campana de Gauss. Un ejemplo será el color de la piel o el color de los ojos y el color de las semillas de trigo.

7. Genética Humana

Mediante los árboles genealógicos se estudia la transmisión de un carácter a lo largo de varias generaciones.

• Cada individuo se representa mediante un símbolo. Los círculos representan a las mujeres y los cuadrados a los hombres.
• Cada fila horizontal representa una generación que se identifica mediante números romanos. A los individuos de la generación se les numera de izquierda a derecha.
• Los matrimonios se indican mediante una línea. Si son consanguíneos, mediante una línea doble.
• Los hijos de una misma pareja se unen mediante una línea horizontal y se sitúan por orden de nacimiento de izquierda a derecha.

8. Determinación del Sexo

La determinación del sexo puede ser de varios tipos:

• Determinación cromosómica: Por la presencia de cromosomas sexuales. Mamíferos, aves, reptiles, equinodermos, moluscos.
• Determinación por haplodiploidia: Depende de la dotación cromosómica. Los individuos diploides son hembras y los haploides son machos. Abejas.
• Determinación génica: Depende de una o varias parejas de genes. Algunas plantas.
• Determinación ambiental: Debido a la temperatura. Cocodrilos (+27º machos y menos hembras), tortugas.

9. Herencia Ligada al Sexo en Humanos

Es aquella determinada por genes localizados en los cromosomas sexuales, lo que provoca diferencias en la manifestación de los alelos presentes.

Herencia Ligada al Cromosoma Y (Herencia Holándrica)

Genes ligados al segmento diferencial del cromosoma Y. Se manifiesta solo en los varones.

Herencia Ligada al Cromosoma X

Genes ligados al segmento diferencial del cromosoma X.

Mutaciones

Mutaciones Genéticas

Son las alteraciones que suceden en la información genética de los seres vivos. Las mutaciones se deben a múltiples causas, tales como:

• Errores en la replicación que permitan que se cambien unos nucleótidos por otros o, incluso, que desaparezcan o se intercalen nucleótidos.
• Errores en la meiosis que alteren la estructura física de los cromosomas o su número.
• Modificaciones químicas en el DNA debido a la acción de ciertas sustancias químicas, radiaciones UV, rayos X, etc., a los que denominamos agentes mutagénicos.

Según la cantidad de DNA afectado, se diferencian tres tipos de mutaciones:

Mutaciones Génicas

Son aquellas que sólo afectan a nucleótidos aislados, bien porque se cambia uno por otro, porque se añade o se pierde un nucleótido. El cambio de un nucleótido por otro puede dar lugar a que la proteína siga siendo funcional y la mutación pase desapercibida, pero si se añade o elimina algún nucleótido, la alteración puede ser tan grande que la proteína no sea funcional, provocando una enfermedad genética o, incluso, la muerte.

Mutaciones Cromosómicas

Son mutaciones que afectan a la integridad de los cromosomas y, por tanto, a la información que llevan. Suelen deberse a problemas durante el sobrecruzamiento llevado a cabo para la recombinación genética. Según cómo se produzca hay varios tipos:

• Deleción: Se pierde un fragmento de cromosoma, por lo que se pierde información.
• Duplicación: Se duplica un fragmento de cromosoma. No hay pérdida de información.
• Adición: Se incorpora al cromosoma un grupo de nucleótidos, con lo que tampoco hay pérdida de información.
• Translocación: Un fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma diferente con lo que puede darse el caso de tampoco se vea afectada la información. Algunos casos de síndrome de Down son translocaciones en vez de aneuploidías.
• Inversión: Se da cuando un fragmento de un cromosoma invierte su sentido, con lo cual no podrá ser leído en el orden correcto, aunque sí en el inverso.

Mutaciones Genómicas

Son aquellas que afectan al genoma, es decir, al número de cromosomas, bien porque se gane alguno o porque se pierda. Suelen ser debidas a problemas durante la meiosis. Cuando se pierden o ganan cromosomas aislados hablamos de aneuploidía: si se pierde un cromosoma se denomina monosomía (porque sólo queda uno en el par), si se gana uno se denomina trisomía (porque hay tres cromosomas en vez de un par), como sucede con la trisomía del par 21, el «mongolismo» o síndrome de Down. Cuando se aumenta un número genómico entero se le da el nombre de poliploidía: triploidía, tres juegos, tetraploidía, cuatro juegos, etc. Estas mutaciones suelen ser perjudiciales en los animales, pero en las plantas pueden ser base de especiación a partir de individuos poliploides.

Según el efecto que producen existen:

• Mutaciones letales: Las que provocan la muerte de aquél que las padece.
• Mutaciones silenciosas: Aquellas que afectan a partes del DNA que no llevan información para fabricar proteínas.
• Mutaciones sin sentido: Son mutaciones en las que un codón normal se cambia por un codón de terminación, con lo que la proteína no se termina.
• Mutaciones recesivas: Sólo se manifiestan si aparecen en homocigosis. Suelen ser la mayoría y sólo se manifiestan a partir de cruces consanguíneos.