Mendelismo

El Mendelismo es la teoría sobre la herencia biológica del monje austriaco Gregor Johann Mendel, publicada en 1866 en su libro «Experimentos de hibridación en plantas». Para sus experimentos, Mendel utilizó la leguminosa Pisum sativum (guisante). Su teoría establece que los caracteres que los padres transmiten a su descendencia son transportados por unidades discretas de información, denominadas factores hereditarios. Estos factores son producidos y transmitidos independientemente unos de otros, y se unen por parejas en la descendencia. Los principales defensores e impulsores del mendelismo fueron el biólogo inglés William Bateson y el botánico danés Wilhelm Ludvig Johannsen. A este último se deben los términos gen (derivado del pangén de De Vries), que sustituyó al de factor hereditario usado por Mendel, genotipo (conjunto de genes del organismo) y fenotipo (expresión externa del genotipo).

Tipos de Caracteres Genéticos

Los caracteres o rasgos genéticos son las características que resultan de la expresión de los genes.

Caracteres Cualitativos

• Los individuos se pueden encuadrar inequívocamente en una categoría discreta, entre varias, sin que exista una gama de valores continua.
• Son caracteres monogénicos, es decir, están regulados por un único gen, para el que pueden existir diferentes alternativas génicas.
• Son muy poco sensibles a las variaciones ambientales.

Caracteres Cuantitativos

• Se manifiestan a través de fenotipos cuya clasificación en un grupo u otro resulta ambigua, puesto que se trata de caracteres que se pueden medir; como por ejemplo el peso, la talla. La frontera entre un fenotipo y el siguiente está mal definida, ya que las variaciones fenotípicas se producen de forma gradual y continua.
• Son caracteres poligénicos, es decir, están controlados por varios genes simultáneamente, para cada uno de los cuales existen dos alternativas alélicas. El efecto individual de cada poligén es pequeño y equivalente; sin embargo, la expresión fenotípica final para el carácter considerado es la suma de todos los efectos individuales más la desviación producida por el ambiente. Esta interacción aditiva se llama polimería.
• Son muy sensibles a las variaciones ambientales.

Teoría Cromosómica de la Herencia

Sutton y Boveri enunciaron el principio de individualidad de los cromosomas, según el cual cada cromosoma desempeña un papel cualitativamente diferente en el desarrollo del organismo. La hipótesis de Sutton-Boveri propone que: Los genes se sitúan en los cromosomas de modo tal que cada uno posee un conjunto particular de genes que lo definen como único e individual.

Esta hipótesis supuso el nacimiento de la teoría cromosómica de la herencia, que se basa en tres enunciados principales:

Los genes están situados en los cromosomas

Thomas Hunt Morgan utilizó la mosca del vinagre (o de la fruta), Drosophila melanogaster. A los genes ubicados en el mismo cromosoma los denominó genes ligados, y consideró que, por estar unidos físicamente, debían transmitirse en bloque a la descendencia. Morgan observó que en algunos gametos los genes paternos y maternos aparecían mezclados en el mismo cromosoma. Aunque no pudo explicar las razones, fue el primero en describir, desde una perspectiva teórica, la recombinación genética.

La ordenación de los genes en los cromosomas es lineal

Alfred Sturtevant observó que las distancias entre dos genes era la suma de distancias entre cada uno de ellos con otro intermedio, demostrando que los genes estaban situados uno detrás de otro a lo largo del cromosoma.

El sobrecruzamiento e intercambio de segmentos cromosómicos es la causa de la recombinación genética

La teoría cromosómica de la herencia define a los genes como fragmentos de cromosomas ubicados de forma lineal y en posiciones fijas (llamadas loci, plural de locus), capaces de duplicarse, recombinarse y transmitirse de generación en generación.

Hermann Joseph Muller observó que en descendientes de moscas expuestas a rayos X se producían frecuentemente alteraciones fenotípicas observables y heredables. Tales cambios, denominados mutaciones, debían tener su origen en alteraciones en los genes, lo que llevó a considerar el gen como la unidad de mutación. Es decir, cada gen puede experimentar cambios capaces de alterar su expresión fenotípica.

George Beadle y Edward Tatum propusieron la hipótesis «un gen, una enzima», demostrando la relación entre genes y proteínas: cada gen controla la síntesis de una enzima específica, y una mutación supone una modificación del gen, que origina una enzima defectuosa. Se observó que una misma enzima podía ser afectada por mutaciones en distintos segmentos cromosómicos, incluso en cromosomas diferentes. La razón es que una proteína puede constar de varias cadenas polipeptídicas, cada una controlada por diferentes genes. Por ello, la hipótesis de Beadle y Tatum fue reemplazada por la de «un gen, un polipéptido».

Leyes de Mendel

1ª. Todos los híbridos obtenidos del cruce entre dos razas puras son iguales entre sí.

2ª. La segunda generación filial (F2), nacida por autofecundación de los híbridos de la F1, no es uniforme, y en ella aparecen los caracteres parentales que habían quedado enmascarados en la F1 en proporción 3:1.

3ª. En la transmisión de dos o más caracteres simples, cada par de alelos responsable del control de un carácter se segrega y transmite a la descendencia con independencia de los otros pares de alelos (9:3:3:1).

Mendelismo Complejo

A) Interacción Génica Alélica

Se pone de manifiesto en los individuos heterocigotos (Aa) y puede ser de tres tipos: dominancia completa, dominancia intermedia, codominancia.

B) Epistasia

Tipo de interacción génica no alélica que se produce en ciertos caracteres controlados por una pareja de genes no alelos, de forma que la expresión de uno de los genes (gen epistático) suprime o enmascara el fenotipo correspondiente al otro gen (gen hipostático), modificando la relación 9:3:3:1. La epistasia es frecuente en genes de vías metabólicas.

C) Genes Letales

Genes que, por alguno de sus alelos, originan la muerte del organismo. Hay dos tipos:

• Genes letales dominantes: Ocasionan la muerte en el período prenatal o postnatal temprano. Los alelos letales dominantes son eliminados en la misma generación en la que aparecen.
• Genes letales recesivos: Solo manifiestan su efecto letal en homocigosis. Los heterocigotos son portadores, pero no mueren. En un cruzamiento entre heterocigotos, la cuarta parte de los descendientes morirá (segregación 2:1).

Los genes letales suelen ser pleiotrópicos (poseen más de un efecto fenotípico).

D) Alelismo Múltiple

Se produce cuando para un mismo gen existen más de dos alternativas alélicas (serie alélica). Los alelos múltiples se localizan en el mismo locus y controlan un mismo carácter; pueden presentar entre ellos relaciones de dominancia, dominancia intermedia o codominancia.

E) Genes Ligados

Dos genes están ligados cuando se encuentran en el mismo cromosoma (grupo de ligamiento). Para que se cumpla la tercera ley de Mendel, al formarse los gametos de los dihíbridos se deben dar dos condiciones: obtener todas las posibles combinaciones entre los alelos y que todas las combinaciones se formen con la misma probabilidad. Esto solo es posible si los loci están en cromosomas diferentes. Cuando los loci están en el mismo cromosoma, la posibilidad de formar combinaciones alélicas diferentes a las de los padres está determinada por la probabilidad de recombinación genética (fracción de recombinación = p) durante la profase I. Si p = 0, hay ligamiento total o absoluto (solo gametos parentales). Si p = 0,5, siempre hay sobrecruzamiento (gametos parentales y recombinantes con la misma frecuencia).

F) Genes Ligados al Sexo

Genes cuyos loci están en los cromosomas sexuales. En los cromosomas sexuales se distinguen dos zonas:

• Segmento homólogo: Región homóloga en ambos cromosomas sexuales, con genes que regulan los mismos caracteres. Su transmisión sigue las leyes de Mendel.
• Segmentos diferenciales: Regiones no homólogas, con genes exclusivos del cromosoma X o del Y. No experimentan sobrecruzamiento. El sexo homogamético (XX o ZZ) posee dos alternativas alélicas, siguiendo las leyes de Mendel. El sexo heterogamético (XY o ZW) posee un único alelo (hemicigotos), donde el alelo recesivo se expresa en una sola dosis. Hay dos tipos de ligamiento: con el cromosoma X (o Z) y con el cromosoma Y (o W).

Ligamiento total con el cromosoma X: Se refiere a los genes en el segmento diferencial del cromosoma X (o Z). El sexo homogamético podrá ser homocigoto o heterocigoto, mientras que el heterogamético siempre será hemicigoto.

Ligamiento total con el cromosoma Y: Se refiere a los genes en el segmento diferencial del cromosoma Y (o W). Solo existen y se manifiestan en el sexo heterogamético y se transmiten a toda su descendencia heterogamética.

G) Genes Influidos por el Sexo

El sexo puede influir en la dominancia entre alelos de genes en autosomas debido a las hormonas sexuales. Ciertos alelos se comportan como dominantes en un sexo y recesivos en el otro.