Replicación del ADN
Etapas
1ª Inicio
- Helicasa: separa las dos hebras del ADN.
- Topoisomerasas I y II: cortan cadenas.
- Proteínas SSB: las mantienen separadas.
2ª Formación de nuevas hebras
- ADN polimerasa III: lee la hebra molde y añade nucleótidos complementarios.
- Primasa: construye el cebador de ARN.
- Formación de la burbuja de replicación.
- ADN polimerasa I: elimina los cebadores de ARN y rellena los huecos.
- Ligasas: unen los fragmentos.
3ª Finalización
Las dos hebras se enrrollan en doble hélice.
Transcripción
Se forma una cadena de ARN igual a la cadena»codificador» de ADN.
Características de la ARN polimerasa ADN dependiente:
- Pone nucleótidos de ARN en sentido 5´-3´.
- Usa NTP.
- Usa la cadena complementaria»mold» para que la secuencia de nucleótidos sea igual al mensaje del ADN.
- Se fija a regiones específicas del ADN (genes promotores) para iniciar la transcripción.
Código Genético
Relación entre la secuencia de nucleótidos del ARNm y la secuencia de aminoácidos de una proteína.
Características:
- Específico
- Degenerado
- Sin solapamientos ni discontinuidades
- Universal
Traducción
Nucleótidos-Aminoácidos (ribosomas).
1º Iniciación
- El ARNm se une a la subunidad menor del ribosoma.
- Se fija el primer aminoacil-ARNt.
- Se acopla la subunidad mayor del ribosoma.
2º Elongación
- Unión de un aminoacil-ARNt al sitio A.
- Formación de un enlace peptídico.
- Translocación del dipéptido al sitio P.
3º Terminación
Hay 3 codones de terminación en el ARNm para los que no existen anticodones.
Mutaciones
Según células afectadas
- Somáticas: no se transmiten.
- Germinales: se transmiten.
Según la alteración genética provocada
- Génicas: afectan a la secuencia nucleotídica del gen.
- Cromosómicas: alteran la estructura de los cromosomas.
- Genómicas: cambian el número de cromosomas.
Génicas
- Por sustitución de una base distinta.
- Por pérdida o inserción de bases.
Cromosómicas
- Deleción: pérdida de un fragmento del cromosoma.
- Duplicación: repetición de un segmento del cromosoma.
- Inversión: disposición invertida de los genes en un fragmento cromosómico.
- Traslocación: cambio de posición de un fragmento cromosómico.
Genómicas
- Poliploidías: más de 2 juegos cromosómicos.
- Haploidía: solo un juego cromosómico completo.
- Aneuploidía: falta o sobra algún cromosoma.