Regulación Genética, Mutaciones y Microorganismos: Un Viaje al Mundo Microscópico

Regulación de la Expresión Génica

Las células no sintetizan proteínas constantemente, solo las producen cuando son necesarias. Jacob y Monod propusieron un sistema de regulación conocido como la teoría del operón. La regulación puede ser inducible o represible según se necesite la proteína para un proceso catabólico o anabólico.

Ejemplo de Sistema Inducible: Operón Lactosa (op.lac)

El operón lactosa está constituido por un fragmento de ADN que contiene:

  • Genes estructurales: Codifican las enzimas que catabolizan la lactosa.
  • Promotor: Región donde se une la ARN polimerasa para iniciar la transcripción.
  • Operador: Región donde se une la proteína represora.

El gen regulador se transcribe para formar una proteína represora que se une al operador.

Sin inductor:

En esta situación, la ARN polimerasa no puede unirse al promotor e iniciar la transcripción.

Con inductor:

Si en el medio aparece lactosa (inductor), esta se une a la proteína represora inactivándola. Se forma el complejo inductor-represor, lo que permite que la ARN polimerasa se una al promotor y se inicie la transcripción de los genes estructurales.

Ejemplo de Sistema Represible: Operón Histidina (op.his)

Los genes estructurales del operón histidina sintetizan las enzimas necesarias para fabricar histidina.

Sin exceso de histidina:

Normalmente, la proteína represora no se une al operador y se sintetiza histidina.

Con exceso de histidina:

Cuando la histidina está en exceso, se une a la proteína represora y la activa. El complejo activo se une a la región operadora e interrumpe la transcripción de los genes estructurales, deteniendo la producción de histidina.

Mutaciones

Una mutación es un cambio en el genotipo que puede ser heredable y manifestarse en el fenotipo.

Tipos de Mutaciones:

1. Genómicas:

Afectan al número de cromosomas del genoma.

  • Euploidía: Alteración en el número normal de juegos de cromosomas haploides. Causada por la no disyunción de los cromosomas en la meiosis (gametos 2n).
  • Aneuploidía: Afecta al número de cromosomas homólogos. Ejemplos: monosomías (2n-1) y trisomías (2n+1).

2. Cromosómicas:

Cambios en la disposición de los genes en los cromosomas. Causadas por errores durante el entrecruzamiento cromosómico en la meiosis.

  • Deleción: Pérdida de un fragmento del cromosoma.
  • Duplicación: Repetición de un fragmento del cromosoma.
  • Inversión: Un fragmento del cromosoma cambia de sentido.
  • Translocación: Un fragmento de un cromosoma se sitúa en otro cromosoma no homólogo.

3. Génicas:

Cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen. Se producen por errores de lectura durante la replicación del ADN.

  • Transiciones: Cambio de una base púrica por otra púrica (A, G) o de una pirimidínica por otra pirimidínica (C, T).
  • Transversiones: Cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.
  • Mutación silenciosa: Cambio en la secuencia del ADN que no produce cambios en la secuencia de aminoácidos de la proteína.

Terapia Génica

La terapia génica consiste en reemplazar un gen defectuoso, causante de una enfermedad, por un gen normal en las células del paciente.

Microorganismos

Los microorganismos son seres vivos de tamaño microscópico. Son importantes para la microbiología y se clasifican según su modo de vida y nutrición:

Clasificación según Nutrición:

  • Autótrofos: Producen su propio alimento a partir de materia inorgánica.
  • Heterótrofos: Obtienen su alimento a partir de materia orgánica. Se subdividen en:
    • Saprofitos: Descomponen materia orgánica en descomposición.
    • Depredadores: Se alimentan de otros organismos.
    • Parásitos: Viven a expensas de otro organismo, causándole daño.
    • Comensales: Se benefician de otro organismo sin causarle daño ni beneficio.
    • Simbiontes: Se asocian con otro organismo para obtener un beneficio mutuo.

Formas Acelulares:

1. Viroides:

Parásitos de plantas. Son fragmentos de ARN circular y monocatenario. Se localizan en el núcleo de la célula parasitada y se transmiten por insectos.

2. Priones:

Partículas proteicas causantes de enfermedades letales en mamíferos, como la encefalopatía espongiforme bovina (enfermedad de las vacas locas). Pueden ser heredadas o contraídas por infección. Se generan por la mutación de un gen que codifica una proteína normal. Las proteínas priónicas mal plegadas inducen el mal plegamiento de las proteínas normales, causando daño celular.

Virus:

Parásitos intracelulares obligados. Su estructura básica consiste en material genético (ADN o ARN) rodeado por una cubierta proteica llamada cápside.

Clasificación según la forma de la cápside:

  • Helicoidales: Cápsida cilíndrica formada por capsómeros dispuestos en hélice. Pueden estar rodeados por una envoltura o ser desnudos.
  • Icosaédricos: Cápsida con forma de poliedro de 20 caras triangulares. Pueden ser desnudos (ej. virus de la verruga) o tener envoltura (ej. virus del herpes).
  • Complejos (bacteriófagos):
    • Cabeza: Contiene el ácido nucleico dentro de una cápside icosaédrica.
    • Cola: Tubo central por donde pasa el ácido nucleico durante la infección.
    • Placa basal: Estructura con fibras que se une a la pared bacteriana.

Retrovirus:

Poseen ARN monocatenario y la enzima retrotranscriptasa, que permite transcribir el ARN en ADN dentro de la célula huésped. Ejemplos: virus de la gripe, VIH (virus del SIDA), virus oncogénicos (relacionados con el cáncer). Poseen una envoltura membranosa que se fusiona con la membrana de la célula huésped para liberar el virus al citoplasma. El ARN viral se transcribe a ADN y se integra en el cromosoma celular, donde se comporta como un gen más. Los nuevos virus se ensamblan y abandonan la célula por gemación.

Ciclo de un virus:

  1. Adsorción: Unión del virus a la célula huésped.
  2. Penetración: Entrada del virus o su material genético a la célula.
  3. Eclipse: El virus desaparece como entidad visible dentro de la célula.
  4. Multiplicación: Replicación del material genético y síntesis de proteínas virales.
  5. Ensamblaje: Formación de nuevos virus a partir de los componentes sintetizados.
  6. Liberación: Salida de los nuevos virus de la célula huésped.

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