Regulación Genética

Estructura del Gen

Un gen presenta tres regiones en su estructura:

• Región promotora
• Región codificante (la que se traduce en aminoácidos para formar la proteína)
• Región terminadora

Mitosis y Meiosis

Mitosis

Es un proceso de división nuclear, donde las células hijas tienen la misma información genética que heredaron de la célula madre. La mitosis es continua, sin interrupciones, y se divide en profase, metafase, anafase y telofase.

Meiosis

Es un proceso divisional celular, en el cual una célula diploide (2n) genera cuatro células haploides (n). Solo ocurre en los órganos reproductivos y resulta en la formación de gametos haploides que NO son idénticos genéticamente.

Factores de Transcripcion

• Factores basales: Son necesarios para iniciar la síntesis de ARN en todos los promotores.
• Factores genéricos: Reconocen promotores de genes expresados constitutivamente, es decir, en todas las células y todo el tiempo.
• Factores específicos: Sirven para producir genes específicos en un tejido determinado y en un momento adecuado.

Clasificación de los Cromosomas

• Metacéntricos: El centrómero está en el centro.
• Submetacéntricos: El centrómero está desplazado claramente del centro.
• Acrocéntricos: El centrómero está ubicado cerca de un extremo.
• Telocéntricos: Con el centrómero en un extremo.

Organización Estructural de los Cromosomas

Existen 4 niveles básicos de compactación:

• Nucleosoma: Es el enrollamiento de primer orden, está dado por el enrollamiento de la doble hélice de ADN sobre un complejo de histonas. La histona H1 es la histona ligante.
• Fibra de cromatina de 30 nm: Compuesta por los nucleosomas empaquetados donde se acomodan 6 nucleosomas por vuelta.
• Solenoide: La fibra de 30 nm forma bucles sobre proteínas ligantes no histónicas llamadas de Andamiaje o scaffold; que forman cilindros de alrededor de 300 nm.
• Cromosoma: Los solenoides se agrupan formando cilindros de 700 nm que constituyen la máxima condensación de la cromatina en metafase.

Enfermedades Autosómicas Recesivas

Recesivas: Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado.

Alteraciones Numéricas Cromosómicas

Tales cambios pueden ser de dos tipos: aquellos que involucran dotaciones completas de cromosomas (euploidías o simplemente ploidías) y aquellos cambios que solo implican a uno o más cromosomas aislados dentro de una dotación cromosómica (aneuploidías o somías).

Euploidías (Ploidías)

En humanos no se han reportado euploidías viables.

• Monoploides (n)
• Poliploides
  • Triploides (3n)
  • Tetraploides (4n), etc.

Aneuploidias (Somias)

En los animales, solo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías y otras polisomías son letales en individuos diploides.

• Nulisomías (2n-2)
• Monosomías (2n-1)
• Trisomías (2n+1)
• Tetrasomía (2n+2)
• Pentasomía (2n+3)

Sistemas Operones

Son una característica distintiva de los procariotas. Pueden ser inducibles o reprimibles.

• Operón lactosa (Operón lac): Es un sistema inducible de tres genes. El inductor en este caso es la lactosa. Cuando hay glucosa, la bacteria usa glucosa. Cuando hay lactosa y no hay glucosa, la bacteria activa su operón lac para poder usarla.
• Operón triptófano (Operón trp): Es un sistema reprimible de 5 genes. El correpresor en este caso es el triptófano. Cuando hay poco triptófano, la bacteria sintetiza más utilizando las enzimas de su operón trp. Cuando hay mucho triptófano, la bacteria «apaga» su operón trp para ahorrar energía.

ADN Polimerasas

Son enzimas que sintetizan (replican) el ADN al añadir nucleótidos a la cadena, pero solamente en la dirección 5’ a 3’. Para empezar a polimerizar, necesitan un “cebador de ARN”.

Procariotas

• ADN polimerasa I (rellena huecos y repara)
• ADN polimerasa II y III (función principal en la síntesis)
• Añade bases en ambas cadenas en la dirección 5’ a 3’
• Requiere un 3’ OH final

Eucariotas

• 5 tipos de polimerasas
• α y β principales en replicación
• δ, ε y γ exonucleasas

Citocinesis

• No es una fase de la mitosis. Es la división del citoplasma en dos partes, con la repartición aproximada de los orgánulos celulares.
• El resultado final es que la célula madre se ha transformado en dos células hijas idénticas genéticamente.

Aneuploidías Comunes en Humanos

• Trisomía 13 (síndrome de Patau) 47, XX o XY, +13
• Trisomía 18 (síndrome de Edward) 47, XX o XY, +18
• Trisomía 21 (síndrome de Down) 47, XX o XY, +21

Cromosomas Sexuales:

• Síndrome de Turner: 45, X
• Síndrome de Klinefelter: 47, XXY
• “Super macho”: 47, XYY
• “Super hembra”: 47, XXX