Replicación del ADN

Procariotas

Elementos necesarios: ADN patrón, NTP, Helicasa, Girasa, proteínas estabilizadoras, ADN polimerasa III, ADN polimerasa I, Ligasa, ARN polimerasa I.

Proceso: El origen de replicación da lugar a una burbuja de replicación. La replicación es semiconservativa, secuencial y bidireccional.

Eucariotas

Características distintivas: Se requiere el desmontaje de los nucleosomas, la fabricación de histonas adicionales y la formación de múltiples burbujas de replicación. Los fragmentos de Okazaki son más pequeños en comparación con los procariotas.

Reparación del ADN

Mecanismo: Tras la duplicación, la enzima endonucleasa rompe los enlaces para eliminar el nucleótido erróneo. La ADN polimerasa I coloca el nucleótido correcto y la ligasa une los fragmentos resultantes.

Transcripción

Procariotas

Elementos necesarios: ADN, NTP, ARN polimerasa.

Proceso: Se copia el gen promotor, ubicado cerca del gen (alrededor de 50 NTP). La ARN polimerasa se une al factor sigma y ambos se unen a la subunidad pequeña del ribosoma. El factor sigma se libera y comienza la duplicación por el extremo 3′. La ARN polimerasa actúa como su propia endonucleasa. Cuando se forma el ARNm, se separa del ADN. La transcripción finaliza al encontrar una secuencia que no codifica ningún aminoácido o al formarse una secuencia con bases complementarias que impiden la acción de la ARN polimerasa, provocando su liberación.

Eucariotas

Características distintivas: Se utilizan tres tipos de ARN polimerasa (I, II y III). En lugar del factor sigma, se requiere un conjunto de factores de transcripción para que la ARN polimerasa se una al gen promotor (caja TATA). También están presentes los genes intensificadores y silenciadores. En los procariotas, el ARNm es una copia de varios genes, mientras que en los eucariotas, es una copia de un solo gen. El ARNm experimenta un proceso de maduración en el núcleo para separar los intrones (sin información) de los exones (con información). La enzima responsable de eliminar los intrones es la ribozima, que forma bucles. Las endonucleasas rompen los extremos del bucle y la ligasa une los exones. En el extremo 5′ se añade un GTP (que guía al ARNm hasta el ribosoma) y en el extremo 3′ se añade una cola poli-A (que protege al ARNm del ataque de las exonucleasas).

Traducción

El Código Genético

Definición: Secuencia de nucleótidos que determina la secuencia de aminoácidos de una proteína. La información contenida en el ADN está codificada y debe ser descifrada mediante el código genético.

Características: Tres nucleótidos codifican un aminoácido. Tres nucleótidos de ADN forman un codógeno. Tres nucleótidos de ARNm forman un codón. El código es degenerado, ya que hay más tripletes que aminoácidos. El código genético es universal en todos los seres vivos.

Fases de la Traducción

Iniciación

La subunidad ribosómica pequeña se une a los factores de iniciación. El ARNm se une por su extremo 5′ a la subunidad pequeña. Llega el primer aminoácido, que en las bacterias siempre es metionina. Para que se una, el ARNt debe tener el anticodón complementario. Una vez unido el primer aminoácido, se forma el complejo de iniciación, se une la subunidad ribosómica grande y los factores de iniciación se liberan.

Elongación

Ingresa un nuevo aminoácido. El aminoácido se une al péptido en crecimiento. Actúa la peptidil transferasa, que separa el péptido del ARNt al que está unido y lo une al nuevo aminoácido. Se produce la translocación, donde el ribosoma se desplaza sobre el ARNm.

Terminación

Cuando se encuentra un triplete que no codifica ningún aminoácido (codón de terminación), la peptidil transferasa libera el péptido del ARNt. El ARNm puede ser más largo y los nucleótidos posteriores al codón de terminación no se traducen.

Duplicación del ADN

Definición: Proceso en el que, a partir de una molécula de ADN, se obtienen dos moléculas idénticas entre sí e idénticas a la molécula original. Existen tres modelos de replicación: conservativa, semiconservativa y dispersiva. El experimento de Meselson y Stahl con Escherichia coli en medio con nitrógeno-15 (N15) y posteriormente en medio con nitrógeno-14 (N14), seguido de centrifugación del ADN de las células hijas, demostró que la replicación del ADN es semiconservativa.

Regulación de la Expresión Génica

Existen genes constitutivos, que se expresan siempre, y genes adaptativos, cuya expresión depende de la presencia de determinadas sustancias. En los organismos pluricelulares, la regulación génica es esencial para la especialización celular. La expresión génica se puede regular a nivel de la transcripción, la maduración del ARNm, la traducción y el plegamiento de las proteínas.

Transcripción

Modelo del Operón: Conjunto de genes estructurales funcionalmente relacionados que se encuentran juntos en el ADN y cuya transcripción está controlada por el mismo gen regulador. En los eucariotas, la regulación de la transcripción está principalmente mediada por hormonas.

Relación entre Genes y Caracteres

Estudios en un tipo de moho demostraron que cada mutante carecía de una enzima específica, lo que provocaba la acumulación de un compuesto intermediario en la ruta metabólica correspondiente. Estos hallazgos establecieron que la mutación de un gen puede impedir la producción de una enzima, interrumpiendo la ruta metabólica y la aparición del carácter asociado.

Mutaciones

Definición: Cambios estables y heredables en el material genético.

Tipos de Mutaciones:

• Según las células afectadas: Somáticas o germinales.
• Según el material genético afectado: Génicas, cromosómicas o genómicas.
• Según su origen: Inducidas (físicas, químicas, biológicas) o espontáneas (transición o transversión).

Factores que influyen en la frecuencia de mutación: Edad, exposición a la radiación solar, tasa de división celular, entre otros.

Frecuencia de manifestación: Menor a 1:100.000 debido a que la mayoría de las mutaciones producen genes recesivos, algunos aminoácidos están codificados por más de un triplete, el ADN tiene capacidad de autorreparación, etc.

Mutaciones Génicas

Tipos de mutaciones génicas:

• Deleciones: Pérdida de un fragmento de cromosoma, que puede causar síndromes genéticos.
• Duplicaciones: Repetición de un fragmento de cromosoma.
• Inversiones: Inversión de un fragmento de cromosoma.
• Translocaciones: Transferencia de un fragmento de cromosoma a otro cromosoma no homólogo.

Consecuencias: Las mutaciones génicas pueden no tener un gran impacto en el individuo portador, pero sí en su descendencia. Las inversiones y translocaciones pueden disminuir la fertilidad.

Importancia de las Mutaciones

Las mutaciones son la base de la evolución, ya que proporcionan variabilidad genética. En las bacterias, la mutación es prácticamente la única forma de generar variabilidad, mientras que en los eucariotas también se produce variabilidad mediante la meiosis. Las mutaciones también pueden ser drásticas, como la inserción o eliminación de un gen completo.