Replicación del ADN

En procariotas:

• Elementos clave: ADN patrón, NTP, Helicasa, Girasa, proteínas estabilizadoras, ADN pol III, ADN pol I, Ligasa, ARN pol I.
• Proceso: Origen de replicación -> Burbuja de replicación -> Replicación semiconservativa, secuencial y bidireccional.

En eucariotas:

• Desensamblaje de nucleosomas.
• Síntesis de nuevas histonas.
• Múltiples burbujas de replicación.
• Fragmentos de Okazaki más pequeños.

Reparación del ADN

Ocurre al finalizar la replicación:

1. Endonucleasa rompe los enlaces para eliminar el nucleótido incorrecto.
2. ADN pol I coloca el nucleótido correcto.
3. Ligasa une los fragmentos.

Transcripción del ADN

En procariotas:

• Elementos clave: ADN, NTP, ARN pol.
• Transcripción del gen promotor (50 NTP) cercano al gen.
• Unión de ARN pol al factor sigma y ambos a la subunidad pequeña del ribosoma.
• Liberación del factor sigma e inicio de la transcripción por el extremo 3′.
• ARN pol actúa como su propia endonucleasa.
• Liberación del ARNm al formarse.
• Terminación por secuencia no codificante o por formación de una estructura secundaria en el ARN que interfiere con la ARN pol.

En eucariotas:

• Tres ARN pol (I, II, III).
• Factores de transcripción en lugar del factor sigma para la unión de la ARN pol al promotor (caja TATA).
• Presencia de genes intensificadores y silenciadores.
• ARNm monocistrónico (un solo gen por transcrito).
• Maduración del ARNm en el núcleo: eliminación de intrones (sin información) y unión de exones (con información) mediante ribozimas y ligasas.
• Adición de un capuchón de GTP en el extremo 5′ (guía al ribosoma) y una cola poli-A en el extremo 3′ (protección contra exonucleasas).

Traducción del ARN

El Código Genético

• Secuencia de NTP que determina la secuencia de aminoácidos de la proteína.
• Información codificada: 3 NTP (codón) -> 1 aminoácido.
• Código degenerado: más codones que aminoácidos.
• Universal: común a todos los seres vivos.

Fases de la Traducción

1. Iniciación:
   • Unión de la subunidad ribosómica pequeña a los factores de iniciación.
   • Unión del ARNm por el extremo 5′ a la subunidad pequeña.
   • Entrada del primer aminoácido (metionina en bacterias) mediante un ARNt con el anticodón complementario.
   • Formación del complejo de iniciación y unión de la subunidad ribosómica grande.
2. Elongación:
   • Entrada de un nuevo aminoácido.
   • Unión del aminoácido al péptido en crecimiento mediante la peptidil transferasa.
   • Translocación del ribosoma sobre el ARNm.
3. Terminación:
   • Reconocimiento de un codón de terminación.
   • Liberación del péptido del ARNt por la peptidil transferasa.

Duplicación del ADN

Proceso que genera dos moléculas de ADN idénticas a partir de una molécula original. Existen tres modelos: conservativo, semiconservativo y dispersivo. Experimentos con Escherichia coli en medios con N¹⁵ y N¹⁴ demostraron el modelo semiconservativo.

Regulación de la Expresión Génica

• Genes constitutivos: siempre se expresan.
• Genes adaptativos: su expresión depende de la presencia de ciertas sustancias.
• Regulación en diferentes niveles: transcripción, maduración del ARNm, traducción y plegamiento de proteínas.
• Modelo del operón en procariotas: conjunto de genes estructurales relacionados regulados por un mismo promotor.
• Regulación hormonal en eucariotas.

Relación entre Genes y Caracteres

Estudios en hongos demostraron que cada mutación genética resultaba en la deficiencia de un enzima específico, afectando una ruta metabólica y la expresión de un carácter.

Mutaciones

• Cambios estables y heredables en el material genético.
• Tipos: somáticas o germinales; génicas, cromosómicas o genómicas; inducidas o espontáneas.
• Factores que influyen en la frecuencia: edad, exposición a mutágenos, tasa de división celular.
• Frecuencia de manifestación baja debido a la presencia de genes recesivos, redundancia del código genético y mecanismos de reparación del ADN.

Mutaciones Génicas

• Ocurren durante la profase I de la meiosis.
• Tipos:
  • Deleciones: pérdida de un fragmento del cromosoma.
  • Duplicaciones: repetición de un fragmento del cromosoma.
  • Inversiones: cambio en la orientación de un fragmento del cromosoma.
  • Translocaciones: transferencia de un fragmento de un cromosoma a otro no homólogo.
• Impacto variable en el individuo y su descendencia.
• Inversiones y translocaciones pueden afectar la fertilidad.

Importancia de las Mutaciones

• Fuente de variabilidad genética, esencial para la evolución.
• Principal mecanismo de variación en bacterias.
• Pueden generar cambios drásticos en el genoma por inserción o eliminación de genes.