Replicación:

Duplicación del material genético (ADN) que se produce en la fase S de la interfase con el fin de repartir el material genético a las células hijas en la división.

Replicación de Iniciación:

Reconoce el origen de replicación.

Se rompen los puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas de la doble hélice → HELICASA.

La topoisomerasa/girasa desenrolla la doble hélice y evita tensiones.

Las proteínas SSB se unen a las cadenas para mantenerlas separadas.

Replicación de Elongación:

ADN polimerasa → enzima encargada de sintetizar la nueva cadena de ADN añadiendo nucleótidos y formando entre ellos enlace fosfodiéster, usando como molde a la hebra original.

ARN primasa → sintetiza el cebador o primer (nucleótidos de ARN) para empezar la replicación, que es el fragmento de ARN inicial. Usa el molde de ADN.

Replicación de Terminación:

Cuando el genoma ha sido completamente duplicado, las ADN polimerasas eliminan los últimos cebadores y las ADN ligasas terminan de unir los fragmentos de Okazaki restantes.

Transcripción:

Proceso en el que a partir de la secuencia de nucleótidos de un gen (ADN), se sintetiza un ARNm mediante la unión de los nucleótidos de ARN complementarios.

Iniciación:

El ARN polimerasa se une a una secuencia de ADN llamada promotor, que se encuentra al inicio de un gen y no se transcribe.

Una vez unida, el ARN polimerasa separa las cadenas de ADN y se une a la cadena que va a ser transcrita (cadena molde).

Elongación:

El ARN polimerasa lee la cadena molde y añadiendo nucleótidos forma una cadena que crece del 5’ al 3’.

Finalización:

El ARN polimerasa llega a una señal de terminación: TTATTT, a partir del cual se añaden aproximadamente 200 ribonucleótidos de A en el extremo 3’.

Maduración del ARNm:

Se separan intrones de exones en el núcleo, donde la enzima ribonucleoproteína pequeña nuclear, que contiene secuencias complementarias a los extremos de los intrones, hace que estos se corten y se desprendan. Después actúa la ligasa, uniendo a los exones.

• Intrones: secuencias del material genético que no codifican para sintetizar proteínas.
• Enzima ribonucleoproteína pequeña nuclear: es la encargada de cortar los intrones y pegar los exones.
• Exones: Un exón es la porción de gen que codifica aminoácidos.

Traducción:

Es la síntesis de una proteína mediante la unión de los aminoácidos indicados en la secuencia de ribonucleótidos del ARNm obtenido en la transcripción.

Iniciación:

La subunidad menor del ribosoma se desplaza hasta localizar al codón de inicio (AUG).

Aparece el aminoacil-ARNt con anticodón (UAC) que transporta metionina. Se forma el complejo ribosomal activo con subunidad mayor. Se posiciona en el sitio P.

Elongación:

El primer aminoacil-ARNt permanece a la posición P, y se une un nuevo aminoacil-ARNt en el sitio A. El anticodón es complementario al triplete del codón del ARNm siguiente.

Se forma el enlace peptídico entre la metionina y el nuevo aminoácido transportado.

El ribosoma avanza.

El ARNt sin aminoácido se separa saliendo desde el sitio E. El sitio A queda libre para recibir a un nuevo aminoacil-ARNt.

Terminación:

Se repite el proceso anterior hasta que el ribosoma reconoce a un codón de parada (STOP), todo ello mediado por proteínas de liberación.

Los componentes se separan, incluidas las subunidades del ribosoma.

Las mutaciones génicas son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Por ello, también se denominan mutaciones puntuales.

Por sustitución: Se cambia una base por otra.

Por corrimiento: La consecuencia de la pérdida de un nucleótido es un corrimiento en el orden de la lectura de los tripletes a partir del punto en el que ocurre la mutación y, por tanto, alteran todos los tripletes siguientes.

Las mutaciones cromosómicas provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas.

Deleción: es la pérdida de un fragmento de un cromosoma.

Duplicación: es la repetición de un segmento del cromosoma.

Inversión: es el cambio de sentido de un fragmento en el cromosoma.

Translocación: es el cambio de posición de un segmento de cromosoma.

Las mutaciones genómicas son las que afectan al número de cromosomas propio de una especie. Se distinguen dos tipos: las aneuploidías y las euploidías.

Aneuploidías: es la alteración en el número normal de ejemplares de cada tipo de cromosoma, sin que dicha alteración llegue a afectar a todo un juego completo de cromosomas.

Euploidías: son alteraciones en el número de juegos completos de cromosomas de un organismo.

Protooncogenes: son genes que si experimentan un pequeño cambio (mutación), producido por los llamados agentes cancerígenos, pasan a convertirse en oncogenes. Estos últimos son los que provocan la transformación de la célula normal en célula cancerosa.

Antioncogenes: son genes que inhiben la división celular excesiva. Equilibran la acción de los oncogenes. En las personas se han identificado más de cien oncogenes y una docena de antioncogenes.