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Explorando las Aberraciones Cromosómicas: Tipos, Síndromes y Nomenclatura

Biología, , ,

Aberraciones Cromosómicas

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

1. Cambios en el Número de Cromosomas

A. Aneuploidías

  1. Monosomía: 2n-1. Ej: Síndrome de Turner (45,X0)
  2. Trisomía: 2n+1. Ej: Síndrome de Down (47,XY +21), Patau (47,XY +13), Edwards (47,XY +18), Klinefelter (47,XXY)
  3. Polisomía: 2n+2, 2n+3
  4. Aneuploidía compleja: Ej: 48, XXX, +21

B. Euploidías

  1. Haploidía: n
  2. Diploidía: 2n
  3. Triploidía: 3n. Ej: Peces como la trucha y el salmón
  4. Tetraploidía: 4n (Poliploidía)

Síndromes Cromosómicos

Síndrome de Turner

El Seguir leyendo “Explorando las Aberraciones Cromosómicas: Tipos, Síndromes y Nomenclatura” »

Mutaciones: Tipos, Efectos y Ejemplos en Cromosomas Humanos

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Mutaciones: Alteraciones en la Secuencia del ADN

Las mutaciones son alteraciones heredables o cambios permanentes en la secuencia de un mol de ADN.

Daño por Radiación UV

En la cadena 5′ 3′ indique con un círculo un punto de daño por exposición a la luz.

3′ ATGCCCTTACGTTCAAGCTA 5′ (la radiación UV solo actúa para dímeros pirimidicos)

5′ TACGGAATGCAAGTTCGAT 3′

Anomalías Estructurales

Los síndromes de PRADER-WILLI y SMITH-FRACARRO (ojo de gato) son anomalías estructurales producidas por deleción Seguir leyendo “Mutaciones: Tipos, Efectos y Ejemplos en Cromosomas Humanos” »