Acondroplasia
Clínica
Crecimiento anormal de los huesos con enanismo, extremidades cortas, cabeza gruesa y características faciales típicas: otitis recurrente, estrabismo…
Etiopatogenia Bioquímica
Mutación puntual en la posición 1138, cambio de una G por una A.
Prevalencia
1/25000
Herencia
Autonómica dominante
Genética Molecular/Mapa Genético
Gen FGFR3
Correlaciones Genotipo/Fenotipo
Fenotipo más grave en homocigóticos.
Acromegalia
Clínica
Hipertrofia de las extremidades o gigantismo.