Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina

¿Qué tipo de alteración es?

Autosómica Recesiva

¿Por qué gen está codificada la Alfa-1-Antitripsina?

Proteasa Inhibidora Pi

¿En dónde ocurre el 90% de la síntesis de Alfa-1-Antitripsina?

Hígado

¿En dónde se expresa la Alfa-1-Antitripsina?

Hígado, neutrófilos y monocitos

¿Qué expresión clínica tiene la deficiencia de Alfa-1-Antitripsina?

Cirrosis Hepática y EPOC

¿Qué papel fisiológico tiene la Alfa-1-Antitripsina?

Inhibir la elastasa, en particular Seguir leyendo “Enfermedades Genéticas: De la Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina a la Obesidad” »