Crecimiento anormal de los huesos con enanismo, extremidades cortas, cabeza gruesa y características faciales típicas: otitis recurrente, estrabismo…
Mutación puntual en la posición 1138, cambio de una G por una A.
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Autonómica dominante
Gen FGFR3
Fenotipo más grave en homocigóticos.
Hipertrofia de las extremidades o gigantismo.
Enfermedades hereditarias:
Albinismo: es de carácter recesivo y no produce la enzima tirosinasa, por lo que la tirosina no se convierte en melanina.
Anemia falciforme: es de carácter recesivo; se forman moléculas anormales de hemoglobina.
Fenilcetonuria: es de carácter recesivo; no hay fenilalanina hidroxilasa, lo que impide que la fenilalanina se convierta en tirosina.
Polidactilia: es de gen dominante y se caracteriza por tener más de cinco dedos.
Sindactilia: es de gen dominante; los dedos están Seguir leyendo “Enfermedades Hereditarias y Hormonas: Un Análisis Completo” »
La anemia falciforme es una enfermedad sanguíneo-hereditaria que ocurre como consecuencia de una alteración estructural-molecular que consiste en la sustitución de ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena B de la hemoglobina, dando lugar a la hemoglobina S (HbS). En el rasgo falcémico (portador) se presenta un gen B normal y un gen Bs. Portadores desconocen que han heredado el gen.
El rasgo falcémico (AS) no presenta crisis ni síntomas clínicos ya que Seguir leyendo “Anemia Falciforme y Anemias Megaloblásticas” »