Suicidio Proteico
Es cuando hay una mutación en la cadena provocando que se degrade el trímero y haciéndolo no funcional (enzima glicina-X-Y).
Bioquímica de Hipoglucemia en Glucogenólisis IA
Déficit de glucosa 6 fosfatasa.
Bioquímica de Fenilcetonuria
Déficit de fenilalanina hidroxilasa.
Hipoglucemia al Comer Frutas en Intolerancia a Fructosa
Déficit de fructosa 1-6 bifosfatasa hepática.
Retraso Mental en Galactosemia Hereditaria Clásica
Déficit de galactosa 1 fosfato uridiltransferasa.