Archivo de la etiqueta: anomalías cromosómicas

Citogenética: Alteraciones Cromosómicas y Técnicas de Cultivo Celular

Biología, , , , , , ,

Reactivos y Soluciones Tamponadas en Citogenética

Reactivo PBS-NaCl

  • KCl: 0,25 g
  • Na2HPO4: 1,44 g
  • KH2PO4: 0,25 g
  • Agua destilada: hasta 1000 ml

Tampón Fosfato pH 6,7

  • Solución A:
    • Fosfato disódico (Na2HPO4): 946 mg
    • Agua destilada: hasta 100 ml
  • Solución B:
    • Fosfato de potasio dihidrógeno (KH2PO4): 907 mg
    • Agua destilada: hasta 100 ml
  • Solución de trabajo:
    • Solución A: 43 ml
    • Solución B: 57 ml

Fórmula Cromosómica: Interpretación y Anomalías

La fórmula cromosómica describe la constitución cromosómica de un Seguir leyendo “Citogenética: Alteraciones Cromosómicas y Técnicas de Cultivo Celular” »

Cariotipo Humano: Características, Obtención y Anomalías Cromosómicas

Biología, , , , , ,

¿Qué es el Cariotipo Humano?

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. En el ámbito de la clínica, se utiliza con frecuencia el concepto de cariotipo para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo con su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos Seguir leyendo “Cariotipo Humano: Características, Obtención y Anomalías Cromosómicas” »

Errores Innatos del Metabolismo y Anomalías Cromosómicas: Una Guía Completa

Medicina y Ciencias de la salud, , , , ,

Suicidio Proteico

Es cuando hay una mutación en la cadena provocando que se degrade el trímero y haciéndolo no funcional (enzima glicina-X-Y).

Bioquímica de Hipoglucemia en Glucogenólisis IA

Déficit de glucosa 6 fosfatasa.

Bioquímica de Fenilcetonuria

Déficit de fenilalanina hidroxilasa.

Hipoglucemia al Comer Frutas en Intolerancia a Fructosa

Déficit de fructosa 1-6 bifosfatasa hepática.

Retraso Mental en Galactosemia Hereditaria Clásica

Déficit de galactosa 1 fosfato uridiltransferasa.

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