Archivo de la etiqueta: Ciencias de la salud

Genética Médica y Ciencias de la Salud

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Mutaciones y Enfermedades Genéticas

Hemofilia A

  • Causada por una mutación en el gen: F8

Fenilcetonuria

  • Mutaciones en el gen PAH que NO producen Fenilcetonuria: Deleción

Neurofibromatosis tipo I

  • Gen alterado: NF1
  • Localizado en el cromosoma: 17

Síndrome de X Frágil

  • Región del cromosoma X donde se encuentra la mutación: Xq27.3

Síndrome de Marfan

  • Signo característico: Signo de Walker-Murdoch

Neurofibromatosis tipo 2

  • Gen alterado: INI1
  • Localizado en el cromosoma: 22

Disfronopatia de Becker