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Procedimientos y Técnicas Esenciales en Laboratorios de Citogenética y Biología Molecular

1. Caracterización de los Procesos en Laboratorios de Citogenética y Biología Molecular

1.1 Materiales y Equipos

  • Material fungible: De un solo uso.
  • Material inventariable: Larga vida útil.

1.2 Instalaciones y Organización

Citogenética Humana: Principios, Análisis Cromosómicos y Alteraciones

Principios Básicos de Citogenética. Citogenética Humana y Análisis Cromosómicos

Introducción

2.1 Interfase: Es el periodo que transcurre entre dos mitosis consecutivas, es decir, entre el final de una división celular y el inicio de la siguiente. Distinguimos:

Citogenética: Alteraciones Cromosómicas y Técnicas de Cultivo Celular

Reactivos y Soluciones Tamponadas en Citogenética

Reactivo PBS-NaCl

  • KCl: 0,25 g
  • Na2HPO4: 1,44 g
  • KH2PO4: 0,25 g
  • Agua destilada: hasta 1000 ml

Tampón Fosfato pH 6,7

  • Solución A:
    • Fosfato disódico (Na2HPO4): 946 mg
    • Agua destilada: hasta 100 ml
  • Solución B:
    • Fosfato de potasio dihidrógeno (KH2PO4): 907 mg
    • Agua destilada: hasta 100 ml
  • Solución de trabajo:
    • Solución A: 43 ml
    • Solución B: 57 ml

Fórmula Cromosómica: Interpretación y Anomalías

La fórmula cromosómica describe la constitución cromosómica de un Seguir leyendo “Citogenética: Alteraciones Cromosómicas y Técnicas de Cultivo Celular” »

Genética: Conceptos Fundamentales y Procesos Celulares

Genética: Conceptos Fundamentales

Gen

Unidad de información genética.

Cariotipo

Complemento cromosómico característico en cuanto al número y morfología de sus cromosomas.

Locus

Zona o lugar donde se localiza el gen en un cromosoma.

Mapa Genético

Mapa de la localización de los genes en los cromosomas.

Citogenética

Estudio de los cromosomas, su estructura y herencia.

Alelos

Variantes que puede contener un gen que se encuentra en un locus determinado.

Estructura del ADN

ADN: Es una cadena larga dispuesta Seguir leyendo “Genética: Conceptos Fundamentales y Procesos Celulares” »

Citogenética y Errores Innatos del Metabolismo: Un Vistazo a las Enfermedades Genéticas

Citogenética: Anomalías Cromosómicas

Aneuploidías

Las aneuploidías son anomalías numéricas que implican la presencia o ausencia de un cromosoma, generalmente autosómico, y a menudo resultan en aborto espontáneo. Las trisomías, como el síndrome de Down, son ejemplos comunes de aneuploidías y pueden causar problemas cardíacos, retraso mental y otras complicaciones.

Síndrome de Down

El síndrome de Down es causado por una trisomía del cromosoma 21. Puede ocurrir debido a una translocación Seguir leyendo “Citogenética y Errores Innatos del Metabolismo: Un Vistazo a las Enfermedades Genéticas” »