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Conceptos Fundamentales de Genética Humana y Mutaciones

Mutaciones y Enfermedades Genéticas

Tipos de Mutaciones

Wild type heterocigoto:

5´-GGACTAGTCAGGCATGACTAG-3´

3´-CCTGATCAGTCCGTACTGATC-5´

Wild type homocigoto:

5´-GGACTAGTCAGTCATGACTAG-3´

3´-CCTGATCAGTCAGTACTGATC-5´

Mutación sin sentido (RNAm): Codones de terminación en RNAm – UAA, UAG y UGA (codón stop)

Mutación con sentido (aminoácidos): Codón de inicio RNAm – AUG

Enfermedades Autosómicas Recesivas:

  • Fibrosis quística
  • Síndrome de Hurler
  • Distrofia muscular de Duchenne (aso. Cromo X)

Enfermedades Seguir leyendo “Conceptos Fundamentales de Genética Humana y Mutaciones” »

Conceptos clave de genética y ciclo celular

Genética

Gen: fragmento de ADN con información para un carácter.

Caracteres y genotipo

Los caracteres: particularidades morfológicas o fisiológicas de un ser vivo.El genotipo: conjunto de genes en un organismo.

Fenotipo y locus

El fenotipo: caracteres observables en un organismo.Locus: lugar que ocupa un gen en un cromosoma.

Alelos y homocigosis

Los alelos: formas alternativas de un gen.Homocigosis: individuo con alelos iguales.

Heterocigosis y dominancia

Heterocigosis: alelos diferentes.Dominante: Seguir leyendo “Conceptos clave de genética y ciclo celular” »

Teoría Cromosómica de la Herencia y el Concepto de Gen

Teoría Cromosómica de la Herencia (Morgan)

Morgan descubrió una mosca mutante con los ojos blancos y averiguó que esta condición, aunque aparecía solo en machos, se heredaba precisamente como un carácter recesivo mendeliano. Halló que los genes están en los cromosomas dispuestos linealmente y que el sobrecruzamiento de cromátidas de cromosomas homólogos genera recombinación genética en los gametos y variabilidad en los individuos.

Pruebas de ADN como Portador del Mensaje Genético

Introducción a la Biología Molecular y la Genética

Reproducción

Reproducción: proceso mediante el cual los seres vivos engendran a otros seres con sus mismas características.

Puede ser de dos tipos: asexual y sexual. En la primera no hay presencia de gametos y en la segunda sí.

Biología Molecular

Biología Molecular: estudio de los organismos, desde una vista molecular, viendo su composición, fisiología, herencia, etc.

Ácidos Nucleicos

Ácidos Nucleicos: macromoléculas que determinan el crecimiento y desarrollo de las formas de vida. Dos tipos: Seguir leyendo “Introducción a la Biología Molecular y la Genética” »

Biología Celular: Núcleo, Cromosomas y Genética

Núcleo Celular

El núcleo celular es un orgánulo membranoso que se encuentra en el centro de las células eucariotas. Contiene la mayor parte del material genético celular, organizado en múltiples moléculas lineales de ADN.

Componentes del Núcleo

Herencia Genética: Principios, Mecanismos y Aplicaciones

Herencia Genética

Las Experiencias de Mendel

Mendel eligió los guisantes de color para sus estudios. Seleccionó siete caracteres, incluyendo características como rugosas, lisas, amarillas y verdes. Utilizó líneas puras, es decir, plantas que al autopolinizarse producían descendientes idénticos a ellas.

1ª Generación de Experimentos

Comenzó estudiando la transmisión de un único carácter entre la generación parental y sus descendientes. Fecundó dos líneas puras que diferían en un color. Seguir leyendo “Herencia Genética: Principios, Mecanismos y Aplicaciones” »

Regulación Genética y Cromosomas: Estructura, Función y Enfermedades

Regulación Genética

Estructura del Gen

Un gen presenta tres regiones en su estructura:

  • Región promotora
  • Región codificante (la que se traduce en aminoácidos para formar la proteína)
  • Región terminadora

Mitosis y Meiosis

Mitosis

Es un proceso de división nuclear, donde las células hijas tienen la misma información genética que heredaron de la célula madre. La mitosis es continua, sin interrupciones, y se divide en profase, metafase, anafase y telofase.

Meiosis

Es un proceso divisional celular, en Seguir leyendo “Regulación Genética y Cromosomas: Estructura, Función y Enfermedades” »

Reproducción Celular: Un Vistazo Detallado a la Mitosis

Reproducción de los Seres Vivos

Objetivo: La reproducción es la capacidad de autoperpetuarse que caracteriza a los seres vivos. Mediante este proceso, los nuevos nacimientos compensan el número de los que mueren; así, la especie permanece en el tiempo.

Reproducción Sexual

Mecanismo: La unión de dos individuos de sexos distintos, o apareamiento, hace posible la fecundación de los animales. En el caso de los vegetales, existen mecanismos de traslado de gametas, como la polinización.

Ventajas de Seguir leyendo “Reproducción Celular: Un Vistazo Detallado a la Mitosis” »

El ADN, la Herencia y la Biotecnología: Una Guía Completa

El ADN y la Información Genética

ADN: Ácido desoxirribonucleico, contiene toda la información genética de un individuo. Está constituido por 4 bases nitrogenadas: timina, citosina, guanina y adenina.

Pentosa: Tiene 5 carbonos en donde se une a un fósforo con un azúcar, formando un triplete.

Triplete: Determina algún carácter, como el color de ojos. Las bases nitrogenadas van en pares: timina con adenina y guanina con citosina.

Estructura del ADN

El ADN está formado por:

  1. Un azúcar desoxirribosa. Seguir leyendo “El ADN, la Herencia y la Biotecnología: Una Guía Completa” »

La Célula: Estructura, Tipos y Funciones del Núcleo

LA CÉLULA. EL NÚCLEO.

Células Procariotas

Fueron las primeras células de nuestro planeta. Esta es la estructura de la Escherichia coli, una bacteria de nuestro tracto intestinal.

  • Citoplasma: en él hay 30.000 ribosomas que participan en la síntesis de las proteínas.
  • Nucleoide: es una molécula de ADN que sirve para codificar miles de proteínas.
  • Membrana plasmática: de naturaleza lipoproteica. Envoltura.
  • Pared celular rígida: compuesta por polisacáridos y péptidos. Rodea a la membrana plasmática. Seguir leyendo “La Célula: Estructura, Tipos y Funciones del Núcleo” »