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Mutaciones: Tipos, Efectos y Ejemplos en Cromosomas Humanos

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Mutaciones: Alteraciones en la Secuencia del ADN

Las mutaciones son alteraciones heredables o cambios permanentes en la secuencia de un mol de ADN.

Daño por Radiación UV

En la cadena 5′ 3′ indique con un círculo un punto de daño por exposición a la luz.

3′ ATGCCCTTACGTTCAAGCTA 5′ (la radiación UV solo actúa para dímeros pirimidicos)

5′ TACGGAATGCAAGTTCGAT 3′

Anomalías Estructurales

Los síndromes de PRADER-WILLI y SMITH-FRACARRO (ojo de gato) son anomalías estructurales producidas por deleción Seguir leyendo “Mutaciones: Tipos, Efectos y Ejemplos en Cromosomas Humanos” »

Respiración Celular y ADN: Claves de la Vida

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Respiración Celular

La respiración celular es el conjunto de reacciones bioquímicas que ocurre en la mayoría de las células, donde el ácido pirúvico producido por la glucólisis se desdobla en dióxido de carbono (CO2) y agua (H2O), generando 38 moléculas de ATP.

Su fórmula general es: C6H12O6 + 6 O2 → 6 CO2 + 6 H2O, liberando 38 moléculas de ATP.

Etapas en Eucariotas

En las células eucariotas, la respiración se realiza en las mitocondrias y ocurre en tres etapas:

Cloroplastos y Núcleo Celular: Estructura y Funciones

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Cloroplastos

Concepto

Los cloroplastos son orgánulos polimórficos que captan la energía luminosa y fabrican, mediante la fotosíntesis, biomoléculas necesarias para la vida de la célula. Son característicos de las células eucariotas vegetales.

Estructura de los Cloroplastos

La estructura de los cloroplastos consta de los siguientes elementos:

Leyes de Mendel: Herencia Genética y Cromosomas

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Leyes de Mendel

1ª Ley: Uniformidad

Al cruzar dos organismos de raza pura (homocigotos) para un mismo carácter, la primera generación filial (F1) resultante será genéticamente híbrida (100% heterocigota) y fenotípicamente idéntica a uno de los progenitores (fenotipo A).

2ª Ley: Segregación

En la segunda generación (F2), al cruzar individuos de la F1, los genes que controlan un carácter se separan y transmiten independientemente. Reaparecen fenotipos de la generación parental (genotipo: Seguir leyendo “Leyes de Mendel: Herencia Genética y Cromosomas” »

Mitosis y Meiosis: La División Celular y la Herencia Genética

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Mitosis

La mitosis es la división nuclear asociada a la división de las células somáticas, es decir, células de un organismo eucariótico que no se convertirán en células sexuales. Una célula mitótica se divide y forma dos células hijas idénticas, cada una con un juego de cromosomas idéntico al de la célula parental. Después, cada célula hija se divide de nuevo, y así continúa el proceso. Salvo en la primera división celular, todas las células crecen hasta aproximadamente el doble Seguir leyendo “Mitosis y Meiosis: La División Celular y la Herencia Genética” »

La Herencia Genética: ADN, Genes y Biotecnología

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La Herencia: El ADN

El ADN (ácido desoxirribonucleico) está formado por subunidades llamadas nucleótidos. Cada nucleótido está compuesto por:

  • Ácido fosfórico
  • Desoxirribosa (azúcar)
  • Base nitrogenada

Existen cuatro tipos de bases nitrogenadas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).

Funciones del ADN

  • Llevar la información genética (instrucciones del funcionamiento celular).
  • Controlar la aparición de los caracteres hereditarios.
  • Transmitir esta información a la descendencia.

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Meiosis: El Proceso de División Celular y su Importancia Biológica

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Meiosis: El Proceso de División Celular

La meiosis es un mecanismo de división celular que, a partir de una célula madre diploide, origina cuatro células hijas haploides. Se trata de una división reduccional en la que las células hijas tienen la mitad de cromosomas que la madre, y únicamente la experimentan algunas células diploides.

Etapas de la Meiosis

En el proceso se distinguen varias etapas:

Interfase Premeiótica

Es semejante a la interfase de la mitosis, destacando que durante la misma Seguir leyendo “Meiosis: El Proceso de División Celular y su Importancia Biológica” »

Principios de la Herencia Genética: Mendelismo y Teoría Cromosómica

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Mendelismo

El Mendelismo es la teoría sobre la herencia biológica del monje austriaco Gregor Johann Mendel, publicada en 1866 en su libro «Experimentos de hibridación en plantas». Para sus experimentos, Mendel utilizó la leguminosa Pisum sativum (guisante). Su teoría establece que los caracteres que los padres transmiten a su descendencia son transportados por unidades discretas de información, denominadas factores hereditarios. Estos factores son producidos y transmitidos independientemente Seguir leyendo “Principios de la Herencia Genética: Mendelismo y Teoría Cromosómica” »

Cariotipo Humano: Cromosomas, Estructura y Mutaciones

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1. Cariotipo Humano

El cariotipo es el patrón cromosómico de una persona, expresado a través de un código que describe las características genéticas del ser. Es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas. El ser humano tiene 46 cromosomas en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y un par sexual (XY).

2. ¿Cómo se Realiza el Cariotipo de una Persona?

  1. Aporte de cromosomas: Aporte del padre y de la madre.
  2. Formación de los gametos: Los gametos Seguir leyendo “Cariotipo Humano: Cromosomas, Estructura y Mutaciones” »

Mutaciones: Tipos, Causas y Consecuencias

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Mutaciones

Mutación: se considera cualquier alteración del material genético, es decir, todo cambio genético detectable.

Clasificación

Extensión del material genético afectado

Mutación génica o puntual: Son aquellas alteraciones genéticas consecuencia de una mutación en un solo gen, que se traduce en la ausencia o alteración de la proteína correspondiente. Pueden afectar a un solo par de nucleótidos del gen, son las llamadas mutaciones puntuales, o a una secuencia de éstos, ya sea por Seguir leyendo “Mutaciones: Tipos, Causas y Consecuencias” »