Archivo de la etiqueta: enfermedades genéticas

Malformaciones congénitas y enfermedades genéticas

Biología, ,

1-En qué consiste el onfalocele?

Un onfalocele es una malformación congénita (existe al nacer) en la cual cantidades variables del contenido abdominal (vísceras) están insertadas en la base del cordón umbilical. A medida que el feto crece durante el embarazo, los intestinos crecen, se alargan y se proyectan desde el abdomen dentro del cordón umbilical. Este crecimiento sucede desde la sexta a la décima semana de embarazo. Normalmente, los intestinos regresan rápidamente dentro del abdomen Seguir leyendo “Malformaciones congénitas y enfermedades genéticas” »

Errores Innatos del Metabolismo y Anomalías Cromosómicas: Una Guía Completa

Medicina y Ciencias de la salud, , , , ,

Suicidio Proteico

Es cuando hay una mutación en la cadena provocando que se degrade el trímero y haciéndolo no funcional (enzima glicina-X-Y).

Bioquímica de Hipoglucemia en Glucogenólisis IA

Déficit de glucosa 6 fosfatasa.

Bioquímica de Fenilcetonuria

Déficit de fenilalanina hidroxilasa.

Hipoglucemia al Comer Frutas en Intolerancia a Fructosa

Déficit de fructosa 1-6 bifosfatasa hepática.

Retraso Mental en Galactosemia Hereditaria Clásica

Déficit de galactosa 1 fosfato uridiltransferasa.

Persistencia Seguir leyendo “Errores Innatos del Metabolismo y Anomalías Cromosómicas: Una Guía Completa” »

Enfermedades Genéticas: Una Guía Completa

Medicina, , , , , ,

Cáncer Poliposo

Concepto y Cuadro Clínico

Formación de múltiples pólipos en colon y recto asociado con poliposis adenomatosa familiar (PAF) y síndrome de Gardner.

Genética

  • PAF: Gen APC (supresor), MUTYH (reparación)
  • Poliposis Hamartomosas: STK11 (supresor). Codifica la proteína LKB1.

Epidemiología

Incidente en jóvenes (15 años) y adultos (35 años).

Diagnóstico

  • Colonoscopia
  • Biopsia
  • Pruebas de imagen

Tratamiento

  • Cirugía
  • Quimioterapia
  • Radioterapia
  • Terapia dirigida

Cáncer No Poliposo

Concepto y Cuadro Seguir leyendo “Enfermedades Genéticas: Una Guía Completa” »

Enfermedades Genéticas: Tipos, Síntomas y Diagnóstico

Medicina y Ciencias de la salud, , , , , ,

Enfermedades Genéticas

Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo de una persona carece de Hexosaminidasa A, una enzima que se encuentra normalmente en los lisosomas y que ayuda a descomponer químicos llamados gangliósidos presentes en el tejido nervioso. Es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 25. Es autosómica recesiva.

Población afectada: La enfermedad es más común entre la población judía, canadienses y franceses.

Síntomas:

Conceptos Fundamentales de Genética Humana y Mutaciones

Biología, , , , , , ,

Mutaciones y Enfermedades Genéticas

Tipos de Mutaciones

Wild type heterocigoto:

5´-GGACTAGTCAGGCATGACTAG-3´

3´-CCTGATCAGTCCGTACTGATC-5´

Wild type homocigoto:

5´-GGACTAGTCAGTCATGACTAG-3´

3´-CCTGATCAGTCAGTACTGATC-5´

Mutación sin sentido (RNAm): Codones de terminación en RNAm – UAA, UAG y UGA (codón stop)

Mutación con sentido (aminoácidos): Codón de inicio RNAm – AUG

Enfermedades Autosómicas Recesivas:

  • Fibrosis quística
  • Síndrome de Hurler
  • Distrofia muscular de Duchenne (aso. Cromo X)

Enfermedades Seguir leyendo “Conceptos Fundamentales de Genética Humana y Mutaciones” »

Genética Médica y Ciencias de la Salud

Medicina y Ciencias de la salud, , , , ,

Mutaciones y Enfermedades Genéticas

Hemofilia A

  • Causada por una mutación en el gen: F8

Fenilcetonuria

  • Mutaciones en el gen PAH que NO producen Fenilcetonuria: Deleción

Neurofibromatosis tipo I

  • Gen alterado: NF1
  • Localizado en el cromosoma: 17

Síndrome de X Frágil

  • Región del cromosoma X donde se encuentra la mutación: Xq27.3

Síndrome de Marfan

  • Signo característico: Signo de Walker-Murdoch

Neurofibromatosis tipo 2

  • Gen alterado: INI1
  • Localizado en el cromosoma: 22

Disfronopatia de Becker

Citogenética y Errores Innatos del Metabolismo: Un Vistazo a las Enfermedades Genéticas

Biología, , , ,

Citogenética: Anomalías Cromosómicas

Aneuploidías

Las aneuploidías son anomalías numéricas que implican la presencia o ausencia de un cromosoma, generalmente autosómico, y a menudo resultan en aborto espontáneo. Las trisomías, como el síndrome de Down, son ejemplos comunes de aneuploidías y pueden causar problemas cardíacos, retraso mental y otras complicaciones.

Síndrome de Down

El síndrome de Down es causado por una trisomía del cromosoma 21. Puede ocurrir debido a una translocación Seguir leyendo “Citogenética y Errores Innatos del Metabolismo: Un Vistazo a las Enfermedades Genéticas” »

Guía de estudio para segundo examen parcial de biología I

Biología, , , , , , ,

1. Papel de las enzimas en la replicación del DNA

1.1 Topoisomerasa: mantiene la estructura terciaria del ADN durante la replicación.

1.2 Helicasa: rompe los puentes de hidrógeno para permitir la copia del ADN.

1.3 RNA primasa: sintetiza cebadores complementarios a la hebra de ADN.

1.4 DNA polimerasa: sintetiza ADN en dirección 5′ a 3′.

1.5 DNA ligasa: forma enlaces covalentes entre cadenas polinucleotídicas.

2. Fragmento de Okazaki

Cadenas cortas de ADN recién sintetizadas en la hebra discontinua. Seguir leyendo “Guía de estudio para segundo examen parcial de biología I” »