Archivo de la etiqueta: enfermedades hereditarias

Conceptos Clave de Genética: Leyes de Mendel, ADN y Enfermedades Hereditarias

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Leyes de Mendel

  • Primera Ley (Ley de la Uniformidad): Al cruzar individuos de razas puras que difieren en un carácter, toda la descendencia es uniforme y presenta el carácter dominante.
  • Segunda Ley (Ley de la Segregación): Al cruzar los híbridos de la F1, los alelos se separan y se distribuyen entre los gametos al azar; el carácter recesivo se manifiesta en la F2.
  • Tercera Ley (Ley de la Herencia Independiente): Los alelos para distintos caracteres se heredan de manera independiente y se combinan Seguir leyendo “Conceptos Clave de Genética: Leyes de Mendel, ADN y Enfermedades Hereditarias” »

Fisiopatología: Estrés y su Impacto en la Salud

Medicina, , , , , , ,

Introducción a la Fisiopatología: Respuesta al Estrés y su Compensación

El concepto de salud está asociado a la homeostasis, es decir, al equilibrio. La enfermedad, en cambio, se asocia a la heterostasis. Cuando definimos homeostasis, nos referimos al equilibrio del medio interno con respecto al medio externo, determinado por rangos y tiempos. La relación entre la salud y la enfermedad es unidireccional: se pasa de un estado de salud a un estado de enfermedad, y viceversa. Siempre transitamos Seguir leyendo “Fisiopatología: Estrés y su Impacto en la Salud” »

Mutaciones, Genoma Humano y Origen de la Vida: Una Guía Completa

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Mutaciones

Tipos de Mutaciones

Una mutación es cualquier cambio genético que afecta a un carácter. Es recesiva cuando no se aprecia el efecto de la alteración genética en el individuo; y dominante si el efecto de la alteración genética se manifiesta en el individuo.

Enfermedades Hereditarias, Evolución y Ecosistemas

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Enfermedades Hereditarias

Son aquellas enfermedades ligadas a la herencia genética y se manifiestan como consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos o alteraciones cromosómicas.

Enfermedades Autosómicas

Pueden ser dominantes o recesivas y son consecuencia de cambios o sustituciones en las bases nitrogenadas de los genes.

  • Enfermedades Dominantes: Enanismo, Polidactilia, Enfermedad de Huntington.
  • Enfermedades Recesivas: Albinismo, Fenilcetonuria.

Enfermedades Ligadas al Sexo

Las más Seguir leyendo “Enfermedades Hereditarias, Evolución y Ecosistemas” »

Enfermedades Hereditarias y Hormonas: Un Análisis Completo

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Enfermedades hereditarias:

Albinismo: es de carácter recesivo y no produce la enzima tirosinasa, por lo que la tirosina no se convierte en melanina.

Anemia falciforme: es de carácter recesivo; se forman moléculas anormales de hemoglobina.

Fenilcetonuria: es de carácter recesivo; no hay fenilalanina hidroxilasa, lo que impide que la fenilalanina se convierta en tirosina.

Polidactilia: es de gen dominante y se caracteriza por tener más de cinco dedos.

Sindactilia: es de gen dominante; los dedos están Seguir leyendo “Enfermedades Hereditarias y Hormonas: Un Análisis Completo” »

Enfermedades Hereditarias y Hormonas en el Cuerpo Humano

Biología sanitaria, , ,

Enfermedades hereditarias:

Albinismo: es de carácter recesivo, no produce la enzima tirosinasa, por lo que la tirosina no se convierte en melanina.

Anemia falciforme: es de carácter recesivo; se forman moléculas anormales de hemoglobina.

Fenilcetonuria: es de carácter recesivo; no hay fenilalanina hidroxilasa, la que hace que la fenilalanina se convierta en tirosina.

Polidactilia: es de gen dominante; tiene más de cinco dedos.

Sindactilia: es de gen dominante; los dedos están unidos por membranas. Seguir leyendo “Enfermedades Hereditarias y Hormonas en el Cuerpo Humano” »