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Metabolismo de aminoácidos y patologías asociadas

Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce (EOJA)

Tipo IB: Definición en el gen de la subunidad beta de E1. Tipo II: Fallo en el gen de E2, transacilasa. Por último, fallo en el gen de la enzima E3 dihidrolipoil deshidrogenasa.

EOJA clásica: Deficiencia casi absoluta del complejo (funcionalidad del 0-2%), es la más grave. Síntomas: Olor dulzón en orina, sudor y cerumen debido a la acumulación en plasma y orina de aminoácidos ramificados y α-cetoácidos correspondientes. Disminución Seguir leyendo “Metabolismo de aminoácidos y patologías asociadas” »

Fisiopatología de Enfermedades Cardiovasculares, Hematológicas y Metabólicas

Fiebre

Relación entre el efecto pirógeno y la producción de fiebre

La IL-1 alfa y beta viajan al hipotálamo y se unen a los receptores en la parte anterior, causando la síntesis de prostaglandinas E2, lo que a su vez provoca el aumento de la temperatura.

Patrones de la fiebre intermitente

Presenta oscilaciones continuas, variando en periodos febriles y no febriles, generalmente producida por picaduras.

Dolor

Dolor neuropático por lesión del nervio femoral

Pregunta: ¿Qué esperaría usted al cabo Seguir leyendo “Fisiopatología de Enfermedades Cardiovasculares, Hematológicas y Metabólicas” »