Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce (EOJA)
Tipo IB: Definición en el gen de la subunidad beta de E1. Tipo II: Fallo en el gen de E2, transacilasa. Por último, fallo en el gen de la enzima E3 dihidrolipoil deshidrogenasa.
EOJA clásica: Deficiencia casi absoluta del complejo (funcionalidad del 0-2%), es la más grave. Síntomas: Olor dulzón en orina, sudor y cerumen debido a la acumulación en plasma y orina de aminoácidos ramificados y α-cetoácidos correspondientes. Disminución Seguir leyendo “Metabolismo de aminoácidos y patologías asociadas” »