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Enfermedades Neuromusculares: Distrofias, Miastenia Gravis, Parkinson y Más

Enfermedades Neuromusculares

Distrofia de Duchenne

Ausencia o anomalía de distrofina.

Síntomas:

  • 2-5 años: Deterioro de la zona pélvica, músculos MMII, cansancio y dificultad para pararse.
  • 6-11 años: Contractura muscular generalizada e hiperlordosis.
  • 9-13 años: Incapacidad funcional.
  • 15-20 años: Escoliosis, disminución de la capacidad ventilatoria, daño en la mayoría de los músculos, afección cardíaca (muerte).

Distrofia de Becker

Disminución de la distrofina, progresión lenta, síntomas a Seguir leyendo “Enfermedades Neuromusculares: Distrofias, Miastenia Gravis, Parkinson y Más” »

Explorando Trastornos Neurológicos Infantiles: Claves para el Diagnóstico y Manejo

Trastornos Neurológicos Infantiles: Diagnóstico y Manejo

Enfermedades Neuromusculares

Enfermedades Neuromusculares: Diagnóstico y Tratamiento

Enfermedades de la Unión Neuromuscular

Son trastornos que afectan la transmisión de impulsos en la unión neuromuscular o placa motora.

Placa Motora

Es la zona de comunicación entre la membrana muscular y el terminal de una motoneurona. Incluye:

  1. Terminal axónico (botón presináptico)
  2. Espacio sináptico
  3. Placa terminal del músculo

La membrana muscular tiene pliegues con receptores postsinápticos nicotínicos para la acetilcolina (ACh).

El impulso nervioso libera ACh en el botón presináptico hacia Seguir leyendo “Enfermedades Neuromusculares: Diagnóstico y Tratamiento” »

Enfermedades Neuromusculares: Guía Completa y Tipos

Enfermedades Neuromusculares

Afectan los nervios que controlan los músculos voluntarios.

Distrofias Musculares

Afectan el músculo estriado por un defecto en las proteínas, que pueden ser estructurales o enzimáticas.

Duchenne

Enfermedad distrófica muscular más frecuente. Es una enfermedad genética que causa debilidad en los músculos próximos al torso. El gen es recesivo y ligado al cromosoma X. Aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, ella no padecerá la enfermedad. Cada hijo varón nacido Seguir leyendo “Enfermedades Neuromusculares: Guía Completa y Tipos” »