Citogenética: Anomalías Cromosómicas

Aneuploidías

Las aneuploidías son anomalías numéricas que implican la presencia o ausencia de un cromosoma, generalmente autosómico, y a menudo resultan en aborto espontáneo. Las trisomías, como el síndrome de Down, son ejemplos comunes de aneuploidías y pueden causar problemas cardíacos, retraso mental y otras complicaciones.

Síndrome de Down

El síndrome de Down es causado por una trisomía del cromosoma 21. Puede ocurrir debido a una translocación Seguir leyendo “Citogenética y Errores Innatos del Metabolismo: Un Vistazo a las Enfermedades Genéticas” »