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Explorando las Aberraciones Cromosómicas: Tipos, Síndromes y Nomenclatura

Aberraciones Cromosómicas

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

1. Cambios en el Número de Cromosomas

A. Aneuploidías

  1. Monosomía: 2n-1. Ej: Síndrome de Turner (45,X0)
  2. Trisomía: 2n+1. Ej: Síndrome de Down (47,XY +21), Patau (47,XY +13), Edwards (47,XY +18), Klinefelter (47,XXY)
  3. Polisomía: 2n+2, 2n+3
  4. Aneuploidía compleja: Ej: 48, XXX, +21

B. Euploidías

  1. Haploidía: n
  2. Diploidía: 2n
  3. Triploidía: 3n. Ej: Peces como la trucha y el salmón
  4. Tetraploidía: 4n (Poliploidía)

Síndromes Cromosómicos

Síndrome de Turner

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