Mutaciones y Enfermedades Genéticas
Tipos de Mutaciones
Wild type heterocigoto:
5´-GGACTAGTCAGGCATGACTAG-3´
3´-CCTGATCAGTCCGTACTGATC-5´
Wild type homocigoto:
5´-GGACTAGTCAGTCATGACTAG-3´
3´-CCTGATCAGTCAGTACTGATC-5´
Mutación sin sentido (RNAm): Codones de terminación en RNAm – UAA, UAG y UGA (codón stop)
Mutación con sentido (aminoácidos): Codón de inicio RNAm – AUG
Enfermedades Autosómicas Recesivas:
- Fibrosis quística
- Síndrome de Hurler
- Distrofia muscular de Duchenne (aso. Cromo X)