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Conceptos Clave en Genética Humana: Desde Genes hasta Variaciones del ADN

Asier Bombín Martín

Universidad Complutense de Madrid

1A – Medicina – 2014

Definición de Gen

Se puede definir desde dos puntos de vista:

  1. Herencia: Según este modelo clásico, un gen es la unidad física y funcional de herencia que porta información de una generación a la siguiente y que está relacionada con el fenotipo.
  2. Molecular: Este modelo afirma que un gen es una región localizable en el genoma, correspondiente a una unidad de herencia. Está asociada con secuencias reguladoras (que pueden Seguir leyendo “Conceptos Clave en Genética Humana: Desde Genes hasta Variaciones del ADN” »

Ácidos Nucleicos: Estructura, Replicación y Función en la Información Genética

Los ácidos nucleicos

Los ácidos nucleicos almacenan y transmiten la información genética. Son macromoléculas formadas por la unión de unidades más sencillas denominadas nucleótidos. Están unidos formando polinucleótidos. En cada polinucleótido el grupo fosfato y la pentosa son siempre iguales y varía la secuencia de las bases nitrogenadas.

Nucleótidos

Compuestos por tres subunidades:

Conceptos Esenciales de Bioquímica y Biología Molecular

Fosforilación Oxidativa

1. ¿Qué conjunto de procesos se conoce con el nombre de fosforilación oxidativa?

La fosforilación oxidativa está formada por dos procesos acoplados:

  • En el primer proceso, el balance global de la fosforilación está formado por la siguiente reacción:

tNXEAAAB3SURBVFjD7dixDYAwDAVRj8IojMIoeBK

2H+ + 2e- + 1/2O2                                       1H2O  ∆G=-220 KJ/mol

  • El segundo proceso es un proceso de fosforilación del ADP, es endergónico ya que necesita energía:

1Cb+I7MCFLN2j0Jl9k6QWN2QqDLJ2g+59dFFnJuA

ADP Seguir leyendo “Conceptos Esenciales de Bioquímica y Biología Molecular” »

Del Gen a la Proteína: Transcripción, Maduración del ARN y Splicing

Pasos que llevan del gen a la proteína

El ADN en procariotas es policistrónico, se transcriben todos los genes que se necesitan.

En eucariotas es un poco diferente, ya que dentro del ARN transcrito hay secuencias codificantes (exones) y secuencias no codificantes (intrones), por lo que el ARN debe madurar y sufrir una serie de cambios para poder ser exportado al citosol y traducirse.

NOTA: El tamaño de los exones tiende a ser mucho más uniforme que el de los intrones; su tamaño promedio en una Seguir leyendo “Del Gen a la Proteína: Transcripción, Maduración del ARN y Splicing” »

Conceptos Fundamentales de Genética, Biotecnología y Reproducción Asistida

Mendel y las Leyes de la Herencia

Mendel, monje austriaco, es considerado el padre de la genética. Sus trabajos, publicados en 1866, dieron origen a la genética como ciencia en 1900. Sus experimentos ofrecieron una nueva visión de los mecanismos de la herencia. El éxito de Mendel se basó en la elección del material experimental y en la selección de los caracteres heredables.

Leyes de Mendel:

Conceptos Básicos de Genética: Herencia, Cromosomas y Mutaciones

Terminología Genética

Gen: fragmento de ADN que contiene información con respecto a un carácter.
Genes alelos: son al menos una pareja de genes situados cada uno en un cromosoma homólogo y que tienen información sobre el mismo carácter.
Genes dominantes: son aquellos que en un individuo híbrido se expresan impidiendo la manifestación de otro gen, llamado recesivo, que contiene información sobre el mismo carácter, pero lo expresa de forma distinta.
Genes codominantes: aquellos que en los individuos Seguir leyendo “Conceptos Básicos de Genética: Herencia, Cromosomas y Mutaciones” »

Genética Mendeliana: Herencia Biológica y Leyes Fundamentales

Conceptos Básicos de Genética

La genética es la ciencia de la herencia biológica. Es decir, la que estudia cuáles son los caracteres biológicos que los padres dejan de herencia a sus hijos.

Conceptos Fundamentales de Genética y Biotecnología: Preguntas y Respuestas

Preguntas sobre Genética Básica

  1. ¿Qué es un gen? Un gen es un fragmento de ADN que constituye la unidad de información en el material genético.
  2. ¿Qué es la eugenesia? Es el conjunto de técnicas encaminadas a mejorar la naturaleza de la especie humana.
  3. ¿Mediante qué proceso se lleva a cabo la clonación natural del ADN? Mediante la replicación.
  4. ¿Qué tipo de clonación busca poder curar enfermedades o reemplazar órganos? La clonación terapéutica.
  5. ¿Qué macromolécula es sintetizada y qué Seguir leyendo “Conceptos Fundamentales de Genética y Biotecnología: Preguntas y Respuestas” »

Conceptos Básicos de Genética: Herencia, Leyes de Mendel y Mutaciones

1. Conceptos Básicos de Genética

Un rasgo (o carácter hereditario) es una característica presente en un organismo que se transmite a través de generaciones. Un gen es una unidad de material hereditario que contiene una pieza de información que, una vez expresada, da lugar a un rasgo. El genotipo es el conjunto específico de genes en una célula de un determinado carácter, sistema de caracteres o incluso el conjunto de caracteres de un organismo. El fenotipo es un conjunto de características Seguir leyendo “Conceptos Básicos de Genética: Herencia, Leyes de Mendel y Mutaciones” »

Conceptos Clave de Genética: ADN, Genoma y Biotecnología

Preguntas de Biología

1. ¿Cuál es la diferencia entre cromosoma, ADN y gen?

El cromosoma es un cuerpo compacto formado por cromatina en la profase celular y que transmite todos los caracteres hereditarios a las células hijas.

El ADN compone a los cromosomas y es el portador de los caracteres hereditarios a la descendencia. Un gen es una secuencia de nucleótidos ordenados del ADN que se especializa en la transmisión de un carácter hereditario o para la síntesis de macromoléculas con funciones Seguir leyendo “Conceptos Clave de Genética: ADN, Genoma y Biotecnología” »