Archivo de la etiqueta: Genoma humano

Conceptos Fundamentales de Genética Humana y Mutaciones

Mutaciones y Enfermedades Genéticas

Tipos de Mutaciones

Wild type heterocigoto:

5´-GGACTAGTCAGGCATGACTAG-3´

3´-CCTGATCAGTCCGTACTGATC-5´

Wild type homocigoto:

5´-GGACTAGTCAGTCATGACTAG-3´

3´-CCTGATCAGTCAGTACTGATC-5´

Mutación sin sentido (RNAm): Codones de terminación en RNAm – UAA, UAG y UGA (codón stop)

Mutación con sentido (aminoácidos): Codón de inicio RNAm – AUG

Enfermedades Autosómicas Recesivas:

  • Fibrosis quística
  • Síndrome de Hurler
  • Distrofia muscular de Duchenne (aso. Cromo X)

Enfermedades Seguir leyendo “Conceptos Fundamentales de Genética Humana y Mutaciones” »

Biotecnología y Reproducción Asistida: Avances y Desafíos Éticos

Genoma Humano

El 26 de junio se secuenció por completo el genoma humano. Aunque conocemos su estructura, aún queda mucho por saber de cómo funciona realmente, ya que en la expresión del genoma también influye el medio ambiente. Además, las proteínas son más complicadas que el ADN.

Implicaciones Éticas

  • Rasgos genéticos podrían ser discriminatorios.
  • Armas biológicas que solo afecten a un sector de la población.

23 pares = 46 cromosomas: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales.

Biotecnología

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La Revolución Genética: Historia, Avances y su Impacto en la Salud

1. Revolución Genética

La genética es la rama de la biología que estudia la herencia y la variación de caracteres transmisibles de generación en generación, así como el material hereditario. La historia de la genética es muy antigua, pues se practica desde hace mucho tiempo. El nacimiento de la genética como ciencia se sitúa en el S.XX con el reconocimiento de los trabajos de Mendel. Desde entonces se han producido avances como el descubrimiento de los ácidos nucleicos por Watson, Crick Seguir leyendo “La Revolución Genética: Historia, Avances y su Impacto en la Salud” »

Introducción a la Genética y Biotecnología

Vocabulario

Ácidos Nucleicos y Proteínas

Aminoácidos: Compuestos orgánicos que son los monómeros de las proteínas.

ARN (Ácido Ribonucleico): Tipo de ácido nucleico presente en todos los seres vivos. Contiene ribosa como pentosa y adenina, guanina, citosina y uracilo como bases nitrogenadas. Suele ser una cadena simple de polinucleótidos sin una estructura definida. En células eucariotas, se encuentra en el núcleo y el citoplasma.

Ingeniería Genética y Biotecnología: Manipulación del ADN y Aplicaciones

Ingeniería Genética

La ingeniería genética abarca un conjunto de técnicas que permiten analizar y manipular el ADN, también conocidas como tecnología de ADN recombinante.

Principales Técnicas

  • Obtención de fragmentos de ADN mediante enzimas de restricción o transcriptasa inversa.
  • Inserción de fragmentos en vectores de clonación (plásmidos, virus y cósmidos).
  • Clonación.
  • Secuenciación del ADN (técnica del didesoxi).
  • Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).

Enzimas de Restricción y Ligasas

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Genética: Del ADN a la Epigenética

Seres Vivos y Reproducción

Los seres vivos se caracterizan por su capacidad de hacer copias de sí mismos. Estas copias, aunque se parecen a sus progenitores, no son idénticas, lo que constituye la base de la biodiversidad y permite la evolución de las especies.

Gregor Mendel y las Leyes de la Herencia

Gregor Mendel, a través de sus experimentos con plantas de guisantes, demostró que las unidades básicas de la herencia no se mezclan, sino que mantienen su individualidad a lo largo de las generaciones. Seguir leyendo “Genética: Del ADN a la Epigenética” »

CRISPR/Cas9: Herramienta Molecular para Editar el ADN y Terapia Génica

La tecnología CRISPR/Cas 9 permite editar el ADN

El acrónimo CRISPR es el nombre de unas secuencias repetitivas presentes en el ADN de las bacterias, que funcionan como autovacunas. Contienen el material genético de los virus que han atacado a las bacterias en el pasado, por eso permiten reconocer si se repite la infección y defenderse ante ella cortando el ADN de los invasores.

Los científicos han aprendido a utilizar la herramienta CRISPR fuera de las bacterias para cortar y pegar trozos de Seguir leyendo “CRISPR/Cas9: Herramienta Molecular para Editar el ADN y Terapia Génica” »