Enfermedades Genéticas

Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo de una persona carece de Hexosaminidasa A, una enzima que se encuentra normalmente en los lisosomas y que ayuda a descomponer químicos llamados gangliósidos presentes en el tejido nervioso. Es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 25. Es autosómica recesiva.

Población afectada: La enfermedad es más común entre la población judía, canadienses y franceses.

Síntomas:

• Sordera
• Demencia
• Parálisis
• Crisis Seguir leyendo “Enfermedades Genéticas: Tipos, Síntomas y Diagnóstico” »