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Síntesis de Proteínas: Etapas, Tipos de ARN y Mutaciones

Síntesis de Proteínas

La síntesis de proteínas es un proceso fundamental para la expresión del genoma, que determina cómo funciona nuestro cuerpo y cómo nos vemos físicamente. Este proceso se divide en tres etapas principales:

Etapas de la Síntesis de Proteínas

1. Iniciación

En esta etapa, se reconoce el codón de inicio (AUG) en el ARN mensajero (ARNm). El ARN de transferencia (ARNt) se une al codón de inicio mediante su anticodón (UAC), que es complementario al codón de inicio. El ARNt Seguir leyendo “Síntesis de Proteínas: Etapas, Tipos de ARN y Mutaciones” »

Proceso de traducción y tipos de mutaciones genéticas

Es unidireccional, es decir, el ARNm se traduce en una sola dirección, del extremo 5′ al 3′. – Es reiterativa, un mismo ARNm puede estar siendo traducido simultáneamente por varios ribosomas, que lo recorren uno tras otro, originando polirribosomas. Cada ribosoma sintetiza una molécula de la proteína. – Es selectiva. No todo el ARNm se traduce. – Por la naturaleza misma del proceso (cambio de lenguaje) la traducción requiere una molécula que actúe de intérprete entre el lenguaje de los aminoácidos Seguir leyendo “Proceso de traducción y tipos de mutaciones genéticas” »

Errores Innatos del Metabolismo y Anomalías Cromosómicas: Una Guía Completa

Suicidio Proteico

Es cuando hay una mutación en la cadena provocando que se degrade el trímero y haciéndolo no funcional (enzima glicina-X-Y).

Bioquímica de Hipoglucemia en Glucogenólisis IA

Déficit de glucosa 6 fosfatasa.

Bioquímica de Fenilcetonuria

Déficit de fenilalanina hidroxilasa.

Hipoglucemia al Comer Frutas en Intolerancia a Fructosa

Déficit de fructosa 1-6 bifosfatasa hepática.

Retraso Mental en Galactosemia Hereditaria Clásica

Déficit de galactosa 1 fosfato uridiltransferasa.

Persistencia Seguir leyendo “Errores Innatos del Metabolismo y Anomalías Cromosómicas: Una Guía Completa” »

Mutaciones Genéticas y su Importancia Evolutiva

Mutaciones Genéticas:

Son alteraciones que afectan a un solo gen, consisten en un cambio en la constitución química de un gen. Se pueden clasificar en:

  • Mutaciones por sustitución: consisten en el cambio de una o más bases por otras diferentes.
  • Mutaciones por deleción: las consecuencias suelen ser graves, ya que al eliminar una base se produce un corrimiento en el orden de lectura, modificando los tripletes a partir de ahí.
  • Mutaciones por inserción o adición: las consecuencias suelen ser graves Seguir leyendo “Mutaciones Genéticas y su Importancia Evolutiva” »