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Biotecnología y Manipulación Genética: Mutaciones, Transgénicos y el Genoma Humano

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Mutaciones

Algunas mutaciones pueden alterar la estructura de grandes trozos de ADN, como cuando ocurre la eliminación de un trozo completo de un cromosoma, involucrando la pérdida de millones de nucleótidos a la vez.

Otras alteraciones cromosómicas involucran un cambio en la posición de un trozo de ADN, lo cual puede cambiar el funcionamiento de los genes contenidos en este segmento.

Se denomina mutación cromosómica al cambio en la estructura de los cromosomas.

Las mutaciones puntuales corresponden, Seguir leyendo “Biotecnología y Manipulación Genética: Mutaciones, Transgénicos y el Genoma Humano” »

Mutaciones, Microbiología e Inmunología: Conceptos Fundamentales

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Concepto de Mutación

Las mutaciones son cambios que se producen en el genotipo y, por tanto, son heredables.

Tipos de Mutaciones

Mutaciones Cariotípicas

Afectan al número de cromosomas.

Poliploidías

Presencia de más de 2 juegos de cromosomas. Tienen aplicaciones en agricultura.

Aneuploidías

Presencia de uno o dos cromosomas de más o de menos. Ejemplos:

  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Klinefelter (XXY): los individuos afectados no pueden reproducirse.
  • Síndrome de Turner: individuos XO.

Mutaciones Cromosómicas

Afectan Seguir leyendo “Mutaciones, Microbiología e Inmunología: Conceptos Fundamentales” »

Mutaciones: Tipos, Causas y su Rol en la Evolución y el Cáncer

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El Fenómeno de la Mutación

Una de las características del ADN es la fidelidad con la que se transmite de generación en generación. Sin embargo, puede sufrir cambios que reciben el nombre de mutaciones. Las mutaciones son cambios producidos en la secuencia o número de nucleótidos del ADN de una célula. Pueden ser perjudiciales, beneficiosas o neutras en el organismo. Para muchos genes existen alelos surgidos por mutación de un gen. Así, todos los miembros de una especie son diferentes. Las Seguir leyendo “Mutaciones: Tipos, Causas y su Rol en la Evolución y el Cáncer” »

Mutaciones: Tipos, Efectos y Ejemplos en Cromosomas Humanos

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Mutaciones: Alteraciones en la Secuencia del ADN

Las mutaciones son alteraciones heredables o cambios permanentes en la secuencia de un mol de ADN.

Daño por Radiación UV

En la cadena 5′ 3′ indique con un círculo un punto de daño por exposición a la luz.

3′ ATGCCCTTACGTTCAAGCTA 5′ (la radiación UV solo actúa para dímeros pirimidicos)

5′ TACGGAATGCAAGTTCGAT 3′

Anomalías Estructurales

Los síndromes de PRADER-WILLI y SMITH-FRACARRO (ojo de gato) son anomalías estructurales producidas por deleción Seguir leyendo “Mutaciones: Tipos, Efectos y Ejemplos en Cromosomas Humanos” »

Mutaciones: Causas, Tipos y Mecanismos de Reparación del ADN

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Mutágenos Endógenos: Mutaciones Espontáneas

Metabolitos Reactivos

Radicales libres: Residuos del metabolismo, principalmente derivados del oxígeno, son compuestos altamente reactivos que inducen lesiones en el ADN. Oxidan los lípidos de las membranas, inactivan enzimas y provocan mutaciones en el ADN del núcleo y, especialmente, en el de las mitocondrias.

Productos finales de glucosilación avanzada (AGE): Proceden de la combinación de la glucosa con grupos amino de proteínas y bases de ácidos Seguir leyendo “Mutaciones: Causas, Tipos y Mecanismos de Reparación del ADN” »

Mutaciones, Genoma Humano y Origen de la Vida: Una Guía Completa

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Mutaciones

Tipos de Mutaciones

Una mutación es cualquier cambio genético que afecta a un carácter. Es recesiva cuando no se aprecia el efecto de la alteración genética en el individuo; y dominante si el efecto de la alteración genética se manifiesta en el individuo.

Mutaciones, Virus y Partículas Subvirales: Guía Completa de Microbiología

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Mutaciones

Definición

Mutación: cualquier cambio que se produce en nuestro ADN.

Tipos de Mutaciones

Mutaciones Somáticas

Se produce la mutación en una célula de un mismo organismo, ésta no se transmite a la descendencia. Son responsables de fenómenos como el cáncer.

Mutaciones Germinales

Suceden en las células germinales y son transmitidas (casi en un 50%) a los gametos, de forma que la mutación se transmite a la descendencia.

Mutaciones Génicas

Afectan a un determinado gen de alguno de los cromosomas. Seguir leyendo “Mutaciones, Virus y Partículas Subvirales: Guía Completa de Microbiología” »

Cariotipo Humano: Cromosomas, Estructura y Mutaciones

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1. Cariotipo Humano

El cariotipo es el patrón cromosómico de una persona, expresado a través de un código que describe las características genéticas del ser. Es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas. El ser humano tiene 46 cromosomas en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y un par sexual (XY).

2. ¿Cómo se Realiza el Cariotipo de una Persona?

  1. Aporte de cromosomas: Aporte del padre y de la madre.
  2. Formación de los gametos: Los gametos Seguir leyendo “Cariotipo Humano: Cromosomas, Estructura y Mutaciones” »

El ADN, la clonación y la ingeniería genética: una guía completa

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ADN

Composición Molecular

El ADN es la molécula donde se guarda la información que se transmite de una generación a la siguiente. Su composición molecular incluye:

  • Desoxirribosa (una pentosa)
  • Ácido ortofosfórico
  • Bases nitrogenadas:
    • Púricas: Adenina y Guanina
    • Pirimidínicas: Citosina y Timina

Nucleósido

Un nucleósido es una molécula monomérica orgánica que integra las macromoléculas de ácidos nucleicos. Resulta de la unión covalente entre una base heterocíclica y una pentosa (ribosa o desoxirribosa) Seguir leyendo “El ADN, la clonación y la ingeniería genética: una guía completa” »

Mutaciones: Tipos, Causas y Consecuencias

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Mutaciones

Mutación: se considera cualquier alteración del material genético, es decir, todo cambio genético detectable.

Clasificación

Extensión del material genético afectado

Mutación génica o puntual: Son aquellas alteraciones genéticas consecuencia de una mutación en un solo gen, que se traduce en la ausencia o alteración de la proteína correspondiente. Pueden afectar a un solo par de nucleótidos del gen, son las llamadas mutaciones puntuales, o a una secuencia de éstos, ya sea por Seguir leyendo “Mutaciones: Tipos, Causas y Consecuencias” »