Archivo de la etiqueta: mutaciones

Cariotipos y Mutaciones en el Ser Humano

Biología, , ,

Cariotipo Humano: es la representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas de una especie dada, lo que permite observar forma, tamaño y otras características. Cómo se realiza el cariotipo humano en una persona (pasos):

  1. Se obtiene una muestra de sangre.
  2. Se incuban 5 o 6 gotas de sangre a 37º durante 3 días, en un medio de cultivo especial que estimula la proliferación de los linfocitos.
  3. Al finalizar el tiempo de cultivo se agrega una sustancia llamada colchicina.
  4. Se coloca en Seguir leyendo “Cariotipos y Mutaciones en el Ser Humano” »

El Cariotipo Humano: Características, Enfermedades y Mutaciones

Medicina, , , ,

El Cariotipo Humano

Características y Enfermedades de los Cromosomas

Cromosoma 13

  • Características: Proteína dedo de cinc (regulación de la expresión genética)
  • Enfermedades: Cáncer de mama, cáncer de vejiga

Cromosoma 14

  • Características: Inmunoglobulina (inmunidad)
  • Enfermedades: Corea hereditaria benigna, calcificación cerebral no arteriosclerótica

Cromosoma 15

  • Características: Color de ojo (pigmento), miosina (músculos estriados)
  • Enfermedades: Enfermedad de Tay-Sachs, osteodistrofobia

Cromosoma Seguir leyendo “El Cariotipo Humano: Características, Enfermedades y Mutaciones” »

Biología Molecular: Mutaciones, Ingeniería Genética, Bacterias y Evolución

Biología, , , ,

Mutaciones

Por célula

  • Germinales: Células madres que dan lugar a los gametos, se transmiten por descendencia.
  • Somáticas: Células del resto del organismo, no heredables.

Por material genético afectado

  1. Mutaciones génicas: Provocan un cambio pequeño en la secuencia de nucleótidos de un gen.
  2. Mutaciones cromosómicas: Afectan a la disposición de genes en el cromosoma.
  3. Mutaciones genómicas: Alteran al conjunto de cromosomas.

Ingeniería Genética

Fragmentación, reconocimiento y reconstrucción del ADN. Seguir leyendo “Biología Molecular: Mutaciones, Ingeniería Genética, Bacterias y Evolución” »

Cariotipos Humanos: Características y Mutaciones Genéticas

Biología, , , ,

Cariotipo Humano: es la representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas de una especie dada, lo que permite observar forma, tamaño y otras características.

Cómo se realiza el cariotipo humano en una persona (pasos)

  1. Se obtiene una muestra de sangre.
  2. Se incuban 5 o 6 gotas de sangre a 37º durante 3 días, en un medio de cultivo especial que estimula la proliferación de los linfocitos.
  3. Al finalizar el tiempo de cultivo, se agrega una sustancia llamada colchicina.
  4. Se coloca en Seguir leyendo “Cariotipos Humanos: Características y Mutaciones Genéticas” »

Mutaciones: Tipos, Importancia y Mecanismos

Biología, , , , ,

Las mutaciones son cambios en el ADN que provocan variaciones en la estructura y función genética. Pueden ser naturales o inducidas por agentes externos. Estas alteraciones, descubiertas por Darwin pero nombradas como mutaciones por Vries, son cruciales para la evolución, ya que aumentan la variabilidad genética y permiten la adaptación de las especies al entorno.

Tipos de Mutaciones

Existen tres tipos principales de mutaciones:

  1. Genéticas a nivel molecular: Son invisibles y afectan la secuencia Seguir leyendo “Mutaciones: Tipos, Importancia y Mecanismos” »

Metabolismo Bacteriano: Catabolismo, Anabolismo y Genética

Biología, , , ,

Metabolismo Bacteriano

Catabolismo

Proceso de degradación de compuestos orgánicos complejos en moléculas más simples, liberando energía utilizada para la biosíntesis.

Fases del Catabolismo

  1. Quimiotaxis (opcional): Reacción de algunas células a la concentración de agentes químicos en el medio ambiente.
  2. Digestión: Descomposición de macromoléculas en compuestos más simples mediante enzimas.
  3. Preparación: Reacciones catalizadas por endoenzimas que preparan las sustancias para la oxidación biológica. Seguir leyendo “Metabolismo Bacteriano: Catabolismo, Anabolismo y Genética” »

Genética y Evolución: Conceptos Fundamentales y Mecanismos

Biología, , , , , ,

Genética: La Ciencia de la Herencia

La genética es la ciencia que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios de generación en generación. Mendel utilizó la expresión factor hereditario para definir el elemento responsable de cada carácter, aunque fue sustituida por el término gen.

Conceptos básicos

Ácidos Nucleicos: Estructura, Función y Síntesis

Biología, , , , , ,

1. ¿Qué son los Ácidos Nucleicos?

Los ácidos nucleicos son biopolímeros de elevado peso molecular formados por otras subunidades estructurales o monómeros denominados nucleótidos.

2. Características de un Ácido Nucleico

  • Polímeros de elevado peso molecular.
  • Formados por nucleótidos.
  • Almacenan y transmiten información genética.

3. Tipos

Existen dos tipos principales de ácidos nucleicos:

  • Ácido Desoxirribonucleico (ADN): Cadena doble.
  • Ácido Ribonucleico (ARN): Cadena simple.

4. Función Biológica

Las Seguir leyendo “Ácidos Nucleicos: Estructura, Función y Síntesis” »

Mutaciones Genéticas

Biología, , , , ,

Se denominan mutaciones a los cambios del material genético que permiten diferenciar entre individuos.

Pueden ser:

  • Naturales
  • Inducidas (artificiales): provocadas por agentes mutagénicos.

Se pueden clasificar según el tipo de células afectadas y la extensión de material genético afectado:

  • Somáticas y germinales
  • Génicas, cromosómicas y genómicas, respectivamente.

Mutaciones Génicas

Son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Se clasifican en:

Conceptos Fundamentales de Genética Humana y Mutaciones

Biología, , , , , , ,

Mutaciones y Enfermedades Genéticas

Tipos de Mutaciones

Wild type heterocigoto:

5´-GGACTAGTCAGGCATGACTAG-3´

3´-CCTGATCAGTCCGTACTGATC-5´

Wild type homocigoto:

5´-GGACTAGTCAGTCATGACTAG-3´

3´-CCTGATCAGTCAGTACTGATC-5´

Mutación sin sentido (RNAm): Codones de terminación en RNAm – UAA, UAG y UGA (codón stop)

Mutación con sentido (aminoácidos): Codón de inicio RNAm – AUG

Enfermedades Autosómicas Recesivas:

  • Fibrosis quística
  • Síndrome de Hurler
  • Distrofia muscular de Duchenne (aso. Cromo X)

Enfermedades Seguir leyendo “Conceptos Fundamentales de Genética Humana y Mutaciones” »