Archivo de la etiqueta: síndrome de Turner

Explorando las Aberraciones Cromosómicas: Tipos, Síndromes y Nomenclatura

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Aberraciones Cromosómicas

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

1. Cambios en el Número de Cromosomas

A. Aneuploidías

  1. Monosomía: 2n-1. Ej: Síndrome de Turner (45,X0)
  2. Trisomía: 2n+1. Ej: Síndrome de Down (47,XY +21), Patau (47,XY +13), Edwards (47,XY +18), Klinefelter (47,XXY)
  3. Polisomía: 2n+2, 2n+3
  4. Aneuploidía compleja: Ej: 48, XXX, +21

B. Euploidías

  1. Haploidía: n
  2. Diploidía: 2n
  3. Triploidía: 3n. Ej: Peces como la trucha y el salmón
  4. Tetraploidía: 4n (Poliploidía)

Síndromes Cromosómicos

Síndrome de Turner

El Seguir leyendo “Explorando las Aberraciones Cromosómicas: Tipos, Síndromes y Nomenclatura” »

Explorando las Alteraciones Cromosómicas, Genéticas y Endocrinas: Impacto en el Desarrollo

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Alteraciones Cromosómicas y su Impacto en el Desarrollo

Alteraciones autosómicas: La más frecuente es un cromosoma extra en el par 21, conocido como Síndrome de Down. Esta alteración produce una serie de trastornos y características orgánicas definidas. La división defectuosa de la célula puede ocurrir en el espermatozoide, óvulo o durante la primera división celular. La causa puede ser por traslocación antes del embarazo, un cambio de lugar del cromosoma durante el embarazo por no división, Seguir leyendo “Explorando las Alteraciones Cromosómicas, Genéticas y Endocrinas: Impacto en el Desarrollo” »

Cariotipo Humano: Características, Obtención y Anomalías Cromosómicas

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¿Qué es el Cariotipo Humano?

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. En el ámbito de la clínica, se utiliza con frecuencia el concepto de cariotipo para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo con su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos Seguir leyendo “Cariotipo Humano: Características, Obtención y Anomalías Cromosómicas” »

Diagnóstico y Tratamiento de Hipogonadismos y Hipotiroidismo Neonatal

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Retraso Puberal y Hipogonadismos

Retraso Puberal por Enfermedades Crónicas (Hipogonadismo Hipogonadotropo)

Prácticamente cualquier patología puede retrasar la pubertad, ya que es un mecanismo del organismo para preservar energía durante periodos de enfermedad. Entre las causas se encuentran:

Enfermedades Genéticas: Síndromes y Condiciones

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Distrofia Muscular de Duchenne

Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que afectan principalmente al músculo estriado. La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Es causada por un gen defectuoso para la distrofina. Solo los hombres resultan afectados. Se presenta aprox. en 1 de cada 3600 varones. Afecta a todas las razas.

Síntomas