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Factores Genéticos y Ambientales en Anomalías Congénitas: Causas y Patrones de Herencia

Fenotipo: Características observables de un ser vivo, resultantes de la interacción entre su información genética (genotipo) y el medio ambiente.
Genotipo: Conjunto completo de la información genética de un individuo, contenida en el ADN nuclear y extranuclear.
Malformación congénita: Alteraciones estructurales o anatómicas primarias en un órgano o parte de él, originadas durante períodos críticos del desarrollo embrionario.
Polimorfismo: Variaciones en los genes que fundamentan Seguir leyendo “Factores Genéticos y Ambientales en Anomalías Congénitas: Causas y Patrones de Herencia” »

Sx de Smith Lemli Opitz: Defectos craneofaciales y de extremidades deriva de anomalías de: 7-dhidrocolesterolreductasa

Esquizencefalia: Se desarrollan hendiduras grandes en los hemisferios cerebrales

Excencefalia: Falta de cierre de la porción cefálica del tubo neural

Craneoraquisquisis: El cierre del tubo neural se extiende en dirección caudal hasta la médula espinal

Hidrocefalia: Acumulación anómala de LCR en el sistema ventricular, deriva de la obstrucción del acueducto de Silvio