Terapia Génica
¿En qué consiste la terapia génica?
Consiste en curar a los pacientes reparando el gen mutado que les provoca la patología que padecen. Para ello, se les añade la copia del gen sano que les falta. Es decir, se les «infecta», porque el fragmento de ADN que necesitan se inserta en la doble hélice a través de un virus modificado que transporta el gen encapsulado hasta su destino.
¿Cuál es la clave principal para que la terapia génica funcione?
La clave consiste en encontrar el vehículo adecuado para trasladar e insertar el gen en el ADN del paciente.
Ejemplos de enfermedades tratadas con terapia génica
Hemofilia tipo A: El gen F8 no produce el factor de coagulación VIII, una proteína que interviene en el proceso de coagulación de la sangre. El virus contendría una buena copia del F8 y algo así como una «llave de contacto» que enciende el motor del gen y lo pone en funcionamiento para que produzca el factor VIII.
Hemofilia tipo B: El gen alterado F9 no produce el factor de coagulación IX. Al ser una enfermedad monogénica, bastaría con introducir y poner en funcionamiento el gen F9 sano para curar a estas personas.
Preocupaciones en la terapia génica
Si en la larga cadena del ADN celular, el virus inserta el gen en una zona cercana a un oncogén silenciado, podría despertarlo y poner en marcha los mecanismos de desarrollo tumoral.
Inserción precisa del gen
Los nuevos vectores creados tienen una menor tendencia a integrarse en zonas del ADN que potencialmente causan cáncer. La técnica consiste en curar al implantar una copia sana del gen alterado.
Caso de Emma Whitehead
Los médicos extrajeron del paciente millones de células T, un tipo de glóbulos blancos, y les insertaron genes capaces de matar las células cancerígenas.
Activación de genes y cambio de aletas por patas
Sin alterar el orden de los genes, cambiando el gen que define las aletas por el gen de las patas.
Genes Hox
Un gen hox define un trozo de cuerpo. En total hay 10 genes hox distribuidos en una fila: a la izquierda los genes que definen la cabeza y el tronco, y a la derecha los del abdomen. El último gen hox define la zona anal. Los genes no son más que ajustes finos de un mismo plan de diseño que la evolución inventó hace 600 millones de años.
Genes, Alelos y ARN
¿Qué es un gen? ¿Qué es un alelo?
Un gen es una porción de cromosomas que corresponde a un fragmento de ADN (una secuencia de nucleótidos) que contribuye a la realización de un carácter preciso. Un gen es, por tanto, la unidad elemental de información genética.
Llamamos alelos a las diferentes versiones (secuencias de ADN) de un mismo gen. Ejemplo: el pelo: los distintos colores de pelo.
Funciones del ARNt y ARNm
ARNm (Mensajero): Permite la síntesis de una proteína a partir de una hebra de ARN mensajero. Está compuesto de las mismas bases que el ADN excepto la Timina (T) que es reemplazada por el Uracilo (U). Durante la transcripción, la base complementaria de ADN se posiciona enfrente. Entonces, la adenina se asociará al uracilo y no a una timina. Esta unión se denomina codón. Los codones deben ser la réplica exacta, pero complementaria, de la información contenida en el ADN. Hay codones «start» que indican el comienzo de la proteína y codones «stop» que indican el fin. Una vez formado, el ARNm se desplaza al citoplasma para la síntesis de la proteína.
ARNt (Transferencia): Lleva los aminoácidos hasta una hebra de ARNm. El ARNt reconoce el codón que codifica su aminoácido y se empareja con él mediante uniones de hidrógeno. Las 3 bases del ARNt se llaman anticodones y son complementarias a los codones del ARNm.
Teorías de clonación
- División del embrión: Reproducir lo que ocurre con los gemelos, dividiendo el embrión en sus primeros estados de desarrollo. Los genes del núcleo y los mitocondriales son idénticos en los dos clones.
- Transferencia nuclear: Extraer el núcleo de una célula e introducirlo en un óvulo sin núcleo. La nueva célula se cultiva in vitro para obtener un embrión que se implanta en un útero.
Clonación terapéutica vs. reproductiva
En la clonación terapéutica, las células madre se utilizan para usos médicos. En la clonación reproductiva, el embrión se implanta en un útero. Se ha utilizado con fines investigativos.
Obtención de células madre
- Embriones congelados.
- Sangre del cordón umbilical.
Genoma vs. fichero genético
Genoma: Conjunto del material genético de un individuo o especie codificado en su ADN.
Fichero genético: Fichero de huellas genéticas de individuos identificados.
Organismos Genéticamente Modificados (OGM)
Un OGM es un organismo vivo cuyo material genético ha sido modificado por ingeniería genética para alterar su desarrollo natural.
- OGM naturales: Modificados sin intervención humana.
- OGM no naturales: Modificados por intervención humana.
Ventajas y desventajas de los OGM
Ventajas:
- Mayor resistencia a enfermedades.
- Mejora de los productos.
- Disminución de pérdidas de producción.
Desventajas:
- Posibles alergias.
- Creación de nuevas sustancias tóxicas.
- Contaminación del medio ambiente.
- Infección de campos vecinos.
- Posible resistencia a antibióticos.
Transcripción y Traducción
Transcripción (en el núcleo):
- Síntesis de ARNm a partir de una hebra de ADN.
- Desenrollamiento de la doble hélice.
- Asociación de bases complementarias de ARNm sobre el ADN.
- Migración del ARNm al citoplasma.
Traducción (en los ribosomas): Síntesis de una proteína a partir de una hebra de ARNm. Los codones del ARNm son reconocidos por el anticodón del ARNt, que lleva el aminoácido correspondiente para incorporarlo a la cadena polipeptídica.
Salud, Enfermedades y Nutrición
Definición de salud y factores que influyen
Estado completo de bienestar físico, mental y social, y no solo la ausencia de enfermedades. Influida por factores genéticos, biológicos, socioeconómicos, culturales, medioambientales, de conducta y acceso a servicios médicos.
Riesgos medioambientales y salud pública
La salud pública se centra en factores de riesgo como infecciones, tabaquismo, sedentarismo y dieta.
Enfermedades ligadas al medio ambiente y sus características
- Diarrea: Agua insalubre y malas condiciones de higiene.
- Afecciones respiratorias: Contaminación del aire.
- Lesiones accidentales: Accidentes de tráfico, laborales e industriales.
- Paludismo: Malas condiciones de agua y uso de la tierra.
- Afecciones perinatales.
Cáncer: enfermedad del genoma
El cáncer se origina en una mutación genética heredada o provocada por el medio ambiente. El ADN se encuentra en el núcleo y las mitocondrias.
Definiciones
- Apoptosis: Muerte celular programada para destruir células dañadas.
- Metástasis: Propagación de un cáncer a otro órgano.
- Monoclonal: Cáncer originado a partir de una célula que pierde sus características y se clona a sí misma.
Enfermedades ligadas a problemas alimenticios
- Anorexia: Rechazo a mantener el peso corporal normal, miedo intenso a ganar peso y distorsión de la imagen corporal.
- Bulimia: Consumo excesivo de comida en periodos cortos, seguido de vómitos o purgas.
- Sobrepeso: Representa el 40% de la población, con un 11% de obesidad masiva.
Enfermedades autoinmunes
Causadas por una hiperactividad del sistema inmunitario que ataca sustancias o tejidos del propio organismo. Ejemplos: diabetes tipo 1, lupus, tiroides autoinmunes, artritis reumatoide, espondilitis anquilosante y enfermedad de Crohn.
Menú equilibrado de 2000 calorías
- Proteínas: 25%
- Glúcidos: 60%
- Lípidos: 15%
Fuentes de glúcidos y proteínas
Glúcidos: Productos azucarados, legumbres, frutas, cereales y derivados.
Proteínas: Carnes, pescados, huevos, lácteos, legumbres, frutos secos.
Grupos de alimentos para consumir en todas las comidas
Leche, productos lácteos, cereales y derivados.
Cáncer: Gen p53, Terapia Génica y otros aspectos
Función del gen p53
Activa los puntos de control del ciclo celular, deteniéndolo hasta que se reparen las mutaciones o roturas del ADN.
Procesos en la terapia génica
- Encontrar y aislar el gen defectuoso, secuenciar la parte requerida del ADN y clonar el gen.
- Elegir y fabricar el vector e insertar el gen terapéutico.
- Elegir la técnica para insertar el nuevo gen en el organismo.
- El transgén se inserta en el núcleo de la célula diana para reemplazar la secuencia defectuosa y sintetizar una proteína con objetivo terapéutico.
Vectores en terapia génica
Virus modificados para eliminar su capacidad de causar enfermedades. Tipos principales: retrovirus y adenovirus.
Telomerasa y cancerización
La telomerasa juega un papel crucial en la cancerización. Suprimirla en una célula puede inhibir este proceso.
Citocinas
Las citocinas producidas en laboratorio activan células que eliminan las cancerígenas, como linfocitos T citotóxicos, linfocitos NK y macrófagos.
Inmunoterapia celular
Se extraen glóbulos blancos del paciente, se modifican en laboratorio y se reinsertan. Las modificaciones incluyen activación por citocinas y terapia génica.
Eficacia de los anticuerpos monoclonales
Tienen una especificidad única por un solo antígeno, lo que permite identificar elementos o reducir las reacciones de defensa del organismo.
Proteómica y cáncer
Estudia la interacción, función y nivel de expresión de las proteínas en la célula, lo que puede ser útil en la prevención y cura del cáncer.
Farmacogenómica
Estudia la interacción entre la genética y la respuesta a los medicamentos, con el objetivo de administrar el medicamento adecuado a la persona correcta en el momento oportuno.