T17. Tipos de mutaciones

Las mutaciones son cambios que pueden transmitirse a la descendencia. Hay diferentes tipos de mutaciones:

Mutaciones genéticas

Consisten en el cambio de una base de ADN por otra. Pueden ser transiciones, que sustituyen una base purina o pirimidina por otra pirimidina, o transversiones, que sustituyen una base purina por pirimidina o viceversa. Estas mutaciones afectan a un nucleótido y solo un triplete de bases es afectado. Dependiendo de la mutación, puede que el nuevo triplete codifique otro aminoácido, lo que afectaría al individuo, o que sea silenciosa.

Las inserciones y deleciones son la adición o pérdida de nucleótidos en el ADN.

Mutaciones cromosómicas

Existen cuatro tipos de mutaciones cromosómicas:

• Deleciones o deficiencias: cuando falta un segmento cromosómico.
• Duplicaciones o repeticiones: cuando aparece un segmento cromosómico más de una vez en el mismo cromosoma.
• Translocaciones: cambio de localización de un segmento cromosómico.
• Inversiones: segmentos cromosómicos que han girado 180º y su secuencia génica está invertida.

Mutaciones genómicas

Las alteraciones en el número normal de dotaciones cromosómicas se conocen como euploidias. Pueden ser monoploidias o haploidias, cuando existe un solo cromosoma de cada par, o ploidias, cuando hay más de un juego de cromosomas.

Las aneuploidias son mutaciones en las que los individuos afectados tienen un cromosoma de más o de menos en su dotación normal. Por ejemplo, las trisomías son cuando hay un cromosoma de más y afectan a los autosomas y a los cromosomas sexuales, mientras que las monosomías carecen de un cromosoma de una pareja de homólogos.

Agentes mutagénicos

Existen diferentes agentes mutagénicos:

• Agentes físicos: como las radiaciones ionizantes y no ionizantes, que pueden causar roturas en los cromosomas y modificar las bases.
• Agentes químicos: como el ácido nitroso, los agentes alquilantes, las sustancias análogas a las bases y las sustancias intercalantes.

Mutación y cáncer

Las células cancerosas se crean a partir de una célula que se ha transformado en cancerosa y se multiplican de forma descontrolada. Los tipos de genes asociados con el cáncer son los protooncogenes, que estimulan el crecimiento y división normal de la célula, y los genes supresores de tumores, que ayudan a evitar un crecimiento descontrolado de la célula.

La transformación de un protooncogen en un oncogen, el movimiento del ADN dentro del genoma y la amplificación de un protooncogen son algunos de los mecanismos que pueden llevar a la aparición de cáncer.

El origen vírico de los cánceres se debe a la inserción de un ácido nucleico viral en el ADN cromosómico de la célula, lo que altera los mecanismos de control de crecimiento y provoca la transformación de la célula normal en cancerosa.