Transcripción y traducción de la información genética. Los genes son fragmentos de la molécula de ADN que determinan la síntesis de una proteína. La secuencia de nucleótidos que constituye un gen se dispone en los cromosomas, espaciados por fragmentos de ADN que no poseen información que pueda ser transcrita. En todo gen distinguiremos:

• Región promotora: porción del ADN situada al principio del gen y que, sin codificar ningún aminoácido, sirve para que las enzimas que realizan la transcripción reconozcan el principio del gen.
• Región codificadora: parte del gen que contiene la información para la síntesis de la proteína. Van a existir fragmentos de ADN que no contienen información (intrones) y fragmentos que sí contienen (exones). Considerando la hebra 5′->3′, el principio de esta región viene marcado por la secuencia de bases nitrogenadas ATG y el final por una de estas tres tripletas: TAA, TAG, TGA; que se denominan «de paro, sin sentido o stop».
• Región terminadora: marca el final del gen.

Transcripción de la información del ADN. El ADN está en el núcleo y la síntesis de proteínas tiene lugar en el hialoplasma, por lo que la información contenida en el ADN debe transcribirse a una molécula de ARNm. También se sintetizan en el núcleo el ARNr y el ARNt, necesarios para la síntesis proteica.

Mecanismo de la transcripción en eucariotas. En primer lugar, para cada gen, solo una de las cadenas, de las dos que posee el ADN, se transcribe. El mecanismo se realiza de la siguiente manera:

1. Iniciación: Una ARN-polimerasa comienza la síntesis del precursor del ARN a partir de unas señales de iniciación «secuencias de consenso» que se encuentran en el ADN.
2. Alargamiento: La síntesis de la cadena continúa en dirección 5′->3′. Después de 30 nucleótidos se le añade al ARN una cabeza de metil-GTP en el extremo 5′. Esta cabeza tiene una función protectora para que las enzimas exonucleasas que destruyen los ARN no lo ataquen. Una vez que esto ha ocurrido, continúa la síntesis del ARN en dirección 5′->3′.
3. Finalización: Una vez que el ARN-polimerasa llega a la región terminadora del gen, finaliza la síntesis del ARN. Entonces, una PoliA-polimerasa añade una serie de nucleótidos con adenina, la cola poliA, y el ARN, llamado ahora ARNm precursor, se libera.
4. Maduración: El ARNm precursor contiene exones e intrones, por lo que se trata de un ARNm no apto para que la información que contiene sea traducida y se sintetice la correspondiente molécula proteica. En el proceso de maduración, un sistema enzimático reconoce, corta y retira los intrones y las ARN-ligasas unen los exones, formando el ARNm maduro. Todo esto se produce en el núcleo celular. El ARNm pasará al hialoplasma donde su información servirá para la síntesis de una proteína concreta, es decir, la información que se encuentra en forma de una cadena de nucleótidos se traducirá a una cadena de aminoácidos.

Transcripción en procariotas. Diferencias con eucariotas. 1º) En los procariotas, el ARNm no tiene caperuza ni cola. 2º) Tampoco tiene intrones y, por lo tanto, no requiere maduración. 3º) Al mismo tiempo que el ARNm se transcribe, se está ya traduciendo. 4º) Los genes son policistrónicos, un ARNm contiene información para varias proteínas.

El Código genético. El ARNm tiene una estructura primaria complementaria de una de las cadenas del ADN. Esta disposición de las bases nitrogenadas en el ARNm es la que codifica la secuencia de aminoácidos de la proteína. Los aa en las proteínas van a estar codificados por secuencias de 3 bases nitrogenadas consecutivas de las cadenas de ARNm, a partir del ADN. Cada una de estas secuencias de 3 bases se llaman tripletas o codones. Al haber en las proteínas 20 aa distintos, una o dos bases no serían suficientes para codificarlos. Al tener los ácidos nucleicos 4 bases diferentes (AGCU), existirán 64 codones o combinaciones de 3 bases y como solamente hay 20 aa distintos, varias tripletas codificarán un mismo aminoácido. Este código, que relaciona la secuencia de bases del ARN con la secuencia de aa en las proteínas, recibe el nombre de código genético.

Características del Código Genético: 1º) Es universal, todos los seres vivos, a excepción de algunos, lo emplean. 2º) Es degenerado, pues el número de tripletas (64) es superior al de aminoácidos existentes en las proteínas (20). 3º) Existen 3 tripletas que no codifican aa «sin sentido, paro, stop» y marcan el final de la traducción. 4º) AUG codifica el principio de la traducción y sirve también para codificar la metionina. Todas las proteínas comienzan por metionina. Posteriormente, la metionina que ocupa la posición inicial puede ser eliminada.

Mecanismo de la traducción de la información genética. Síntesis de una proteína a partir de la información del ARNm. Se produce en el hialoplasma y consta de las siguientes fases:

1. Activación de los aminoácidos: La formación del enlace peptídico. Para que pueda realizarse, los aa deben de ser activados por medio del GTP: aa+GTP-> aa-GMP+ PPi. Los aminoácidos activados se unen a una molécula de ARNt. Estos polinucleótidos poseen en su estructura una secuencia de 3 bases, el anticodón, complementaria de los correspondientes codones o tripletes del ARNm. Cada aa se une a un ARNt que será aquel que lleve el anticodón correspondiente.
2. Iniciación: La subunidad pequeña del ribosoma se une a la región líder del ARNm y el ARNm se desplaza hasta que al llegar al codón AUG, que codifica el principio de la proteína, se les une el complejo ARNt-metionina. La unión se produce entre el codón del ARNm y el anticodón del ARNt que transporta el aa. Por último, se une la subunidad mayor a la menor complementándose el ribosoma.
3. Elongación: A) El complejo ARNt-aa2 se sitúa enfrente del codón correspondiente. La región del ribosoma en la que se une se le llama región aminoacil (A). B) Se forma el enlace peptídico y la metionina se une al segundo aminoácido (aa2). C) El ARNm se traslada(<-), y el complejo ARNt-aa2-met queda situado en la región peptidil del ribosoma y la posición aminoacil queda libre para la entrada del complejo ARNt-aa3. El ARNt de la metionina se libera. De esta manera, se van a ir añadiendo el resto de aa hasta llegar al codón de finalización.
4. Finalización: Cuando el ribosoma llega al codón de finalización, la proteína se libera y las subunidades del ribosoma se disocian y se separan del ARNm. La estructura terciaria y cuaternaria de las proteínas se va adquiriendo según se van sintetizando. La función de los ribosomas es recibir las instrucciones genéticas y traducirlas a proteínas. Para ello, es necesario que se unan al ARNm, procesen la información, incorporen los aminoácidos y los unan entre sí mediante enlaces peptídicos.

La meiosis. Mecanismo de división celular que permite la obtención de células haploides a partir de células diploides con diferentes combinaciones de genes. Uno de los objetivos es la reducción del número de cromosomas y establecer reestructuraciones en los cromosomas homólogos mediante intercambios de material genético.

Mecanismo de la meiosis. La meiosis consta de 2 divisiones sucesivas de la célula con una única replicación del ADN. El producto final son 4 células con n cromosomas.

División I: Profase I. La envoltura nuclear se conserva hasta el final de la fase, que es cuando se desintegra. Al mismo tiempo, desaparece el nucleolo y se forma el huso. Esta fase se subdivide en 5 etapas:

1. Leptonema: Los cromosomas aparecen como largos filamentos que de trecho en trecho presentan unos gránulos: los cromómeros. Cada cromosoma ya está constituido por dos cromátidas y se encuentran unidos en diversos puntos a la envoltura nuclear.
2. Zigoteno: Los cromosomas homólogos se aparean punto por punto en toda su longitud. Cuando los homólogos se aparean, cada gen queda yuxtapuesto con su homólogo.
3. Paquiteno: Los pares de cromosomas homólogos aparecen íntimamente unidos: bivalentes. Cada cromosoma tiene sus dos cromátidas. Mientras están estrechamente unidos, tienen lugar roturas entre cromátidas próximas de cromosomas homólogos que intercambian material cromosómico. Este intercambio se llama entrecruzamiento y supone una redistribución cromosómica del material genético.
4. Diploteno: Los bivalentes inician su separación, aunque se mantienen unidos por los puntos de sobrecruzamiento. Estas uniones reciben el nombre de quiasmas y permiten ver los puntos en los que hubo sobrecruzamiento.
5. Diacinesis: Las cromátidas aparecen muy condensadas, preparándose para la metafase. La separación entre bivalentes persiste y permanecen los quiasmas. Al final de la profase, la envoltura nuclear ha desaparecido totalmente y ya se ha formado el huso acromático.

Metafase I. Los bivalentes se disponen sobre el ecuador del huso de tal forma que los dos cinetocoros que tienen cada homólogo se orientan hacia el mismo polo, que es el opuesto hacia el que se orientan los dos cinetocoros del otro homólogo.

Anafase I. Los cromosomas solo presentan un centrómero para las dos cromátidas. Debido a esto, se separan a polos opuestos cromosomas con sus dos cromátidas. No se separan 2n cromátidas, sino n cromosomas dobles. Esta separación da lugar a una reducción cromosómica. Como consecuencia, desaparecen los quiasmas. La distribución al azar de los cromosomas es una de las fuentes de variabilidad.

Telofase I. Es una telofase normal, pero que da lugar a dos células hijas cuyos núcleos tienen cada uno n cromosomas con dos cromátidas.

Interfase. Puede faltar por completo, de manera que tras la telofase I se inicia directamente la 2º división. En este caso, no hay síntesis de ADN, es decir, es una interfase sin periodo S.

División II. Es una mitosis normal en la que las dos células anteriores separan en la anafase II las cromátidas de sus n cromosomas. Surgen así 4 células con n cromátidas cada una.

Significado biológico de la meiosis. A nivel genético: segregación al azar de los cromosomas homólogos y sobrecruzamiento como fuente de variabilidad genética. A nivel celular: produce una reducción del juego de cromosomas a la mitad exacta de los cromosomas homólogos. A nivel orgánico: sirve para la formación de las células reproductoras sexuales, los gametos, o las células reproductoras asexuales, las esporas.