Parálisis Cerebral Infantil

DEFINICIÓN: Trastornos motores no progresivos que provocan anomalías del control postural y de los movimientos, ocasionados por una lesión en el Sistema Nervioso Central (SNC) durante etapas madurativas precoces del desarrollo.

Incidencia: 1-2/1000 nacidos vivos

• Representa la causa más frecuente de invalidez en la infancia.

Como consecuencia de un daño cerebral, puede asociarse a:

• Discapacidad intelectual (52%)
• Epilepsia (45%)
• Defectos oftalmológicos (28%)
• Defectos auditivos (12%)
• Trastornos del lenguaje (38%)

Etiología

• Prenatales: Genéticas, Cromosómicas, Infecciones intrauterinas, Drogas o tóxicos, Traumas, Malformaciones Cerebrales, Accidentes Vasculares Encefálicos (AVE).
• Perinatales: Traumatismos del parto, Encefalopatía hipóxico-isquémica, Acidosis, Hipoglicemia, Hiperbilirrubinemia, Prematuridad, Bajo peso al nacer.
• Postnatales: Sepsis, Meningitis, Intoxicaciones, Traumatismos.

Clasificación

• Espástica (70%): Tetraplejia espástica, Paraplejia espástica (diplejia espástica), Hemiplejía espástica.
• Disquinética (15%): Coreoatetósica, Distónica, Mixta.
• Atáxica (13%): Diplejia atáxica, Ataxia simple, Síndrome de desequilibrio.

Parálisis Cerebral Espástica

Más frecuente.

Compromiso piramidal: hipertonía, espasticidad, hiperreflexia, reflejos anormales.

El compromiso mayor de extremidades implica peor pronóstico funcional y mayor asociación a Retraso Mental y/o Epilepsia.

Tetraplejia Espástica

Clínica

• Aumento del tono muscular en 4 extremidades con predominio en extremidades superiores (EESS).
• Tendencia a la hiperextensión de nuca con dificultad del enderezamiento cefálico.
• Reflejos Osteotendinosos (ROT) vivos, clonus de pies.
• Hipertonía de músculos paravertebrales con extensión de tronco.
• Persistencia de reflejos arcaicos.
• Dificultades de deglución.

Etiología

• Hipóxico-isquémica frecuente.
• Patología prenatal.

Trastornos asociados

• Epilepsia en el 50%.
• Retraso mental 100%.
• Atrofia óptica, Estrabismo e hipoacusia.
• Microcefalia.

Diplejia Espástica

a) Clínica

• Afección principal en extremidades inferiores (EEII).
• Espasmo con entrecruzamiento de piernas.
• ROT exaltados, clonus de pies y respuestas plantares en extensión.
• Retraso en la rotación.
• Sededestación: dificultad para extensión de piernas y excesiva cifosis.
• Bipedestación: hiperlordosis lumbar, pies equinos varos.

b) Etiología

• Antecedentes perinatales 57% (Prematurez y Bajo Peso al Nacer (BPN)).
• Sin antecedentes perinatales 20%.

c) Trastornos asociados

• Estrabismo 43%.
• Trastornos del lenguaje 44%.
• Inteligencia normal o déficit ligero en el 50%.
• Crisis epilépticas en el 25%.
• Poco frecuente la atrofia óptica.

Hemiparesia Espástica

a) Clínica

• Suele afectar con más intensidad al miembro superior que al inferior.
• Posible afectación facial.
• Tendencia a mantener mano empuñada con pulgar incluido.
• Asimetría del reflejo de maduración.
• Después de los 18 meses: disminución de la fuerza, marcada hemiplejía, hiporreflexia y clonus unilateral.
• Edad de marcha retrasada.
• Sededestación con tendencia a inclinar el tronco.
• Dominancia manipulativa.
• Aumento del tono flexor del hemicuerpo afectado.
• Movimientos más afectados son los finos de la mano.

b) Etiología

• 40% antecedentes perinatales.
• 30% ausencia de antecedentes, lo que sugiere origen prenatal.
• Patología postnatal (convulsiones de larga duración, infección del SNC, etc.).

c) Trastornos asociados

• Epilepsia 50%.
• Menor frecuencia de Retraso Mental (RM) que en tetra y diplejia.
• Coeficiente Intelectual (CI) normal en un 30%.
• Trastornos del lenguaje frecuentes.
• Estrabismo convergente frecuente.

Ataxias

Definición

• Atkos: Falta de orden.
• Ataxia significa “incoordinación motriz”.
• Es un síndrome de desequilibrio-inestabilidad en la marcha.
• Causa frecuente de consulta de urgencia.
• Pronóstico variable según la etiología.
• Se caracteriza por aumento de la base de sustentación e imposibilidad para mantener la bipedestación.
• 3 sistemas afectados: Vestibular, Propioceptivo, Cerebeloso.

Clínica

• Bamboleo de tronco y cabeza.
• Marcha atáxica.
• Signo de Romberg.
• Nistagmo, dismetría, disdiadococinesia (Otros signos cerebelosos).
• Compromiso de conciencia.
• Hemiparesia.
• Alteración de pares craneales.
• Alteración de la sensibilidad.

Clasificación: puede ser aguda o crónica (en crónica se divide en progresiva o estática).

Ataxia Aguda

• Postinfecciosa o de base inmunológica (Cerebelitis postinfecciosa, Enfermedades desmielinizantes, Síndrome de opsoclonus-mioclonus, Síndrome de Miller-Fisher).
• Intoxicación.
• Infección del SNC.
• Tumores de fosa posterior.
• Traumatismo craneal.
• Migraña tipo basilar.
• Migrañosos.
• Patología cerebrovascular.
• Enfermedades hereditarias.
• Psicógena.

Ataxia postinfecciosa

.Una de las causas más frecuentes ,de inicio brusco

.Aparece 7 a 10 días posterior a la infección

.Etiología:.Postviral (Sarampion, rubeola, ebstein bar) o .Post inmunización

.Se puede asociar a cefaleas

.Neuroimagenes son normales

.LCR (.Pleiocitocis de predominipo linfocitos y .Leve elevación de las proteinas )

.Dura hasta 5 meses con buen pronóstico

 Intoxicaciones

.Segunda causa de ataxia aguda en pediatría

.Farmacos más frecuentes :.1-4 años: Antitusivos, DZP, clorfenamina  y en .Adolescentes: intoxicaciones con BDZ, antiepilepticos, OH.

.Se asocia a nistagmo, disminución nivel conciencia, delirio

.No presentan fiebre

Infecciones

.Puede manifestar una meningoencefalitis

.Se acompaña de otros pares craneanos

.Se asocia a fiebre y compromiso del estado general

.LCR con perfil inflamatorio

.Se debe descartar un absceso

 Tumores

.Son ataxias lentamente progresivas

.Pueden ser agudas en caso de complicaciones como: .Hemorragias ,.Hidocefalia ,.Obstrucción del canal raquideo

.Se asocia a síntomas de presión intracraneana

.Se puede asociar a alteraciones de pares craneanos

.Síndrome de Opsoclonus mioclonus

 Traumatismo y patología cerebrovascular

.Se asocian a pequeños traumatismo y a síndrome postraumático

.Neuroimagenes normales

.Puede durar meses

.En traumas severos son por hemorragias de fosa posterior

.En caso de ACV es patología de del territorio vertebrobasilar

 Enfermedades desmielinizantes

.Esclerosis múltiple :.Puede ser el debut del primer brote

.ADEM :.Entre los 5 y 8 años..65% ataxia .Se acompaña de encefalopatía y es multifocal

.Síndrome de Miller-Fisher :Variante del Gillian Barre (.Ataxia, arreflexia y oftalmoparesia )

 Ataxia Crónica

Se puede dar por: Autosómicas Dominantes, Autosómicas Recesivas (No progresivas ,Progreivas ,Intermitentes ) o Ligadas X .

SINDROME MIOPÁTICO  

Generalidades

Enfermedades neuromusculares corresponden a la alteración de algún sector de la unidad motora:

–Motoneurona del asta anterior de la ME

–Axón (Raíz y nervio periférico)

–Arborizaciones distales y placa neuromuscular

–Fibras musculares inervadas por dicha neurona

Claves para el diagnóstico: –Clínica (anamnesis y examen físico) –Exámenes de laboratorio (CK, ácido láctico) –Electromiografía (EMG) –Biopsia muscular –Estudio genético .

Clasificación  

Hereditarias: Distrofias musculares ,Miotonías ,Miopatías congénitas, Metabólicas [ 1) Glicogenosis,  2) Mitocondriales,  3) Trastornos de canales iónicos ]

Adquiridas: Inflamatorias, Tóxicas, Endocrinas  

Distrofias musculares  

Distrofia Muscular de Duchenne  

Distrofia muscular de herencia recesiva ligada al X.

Incidencia: 1 de cada 3300 hombres.

Deficiencia de proteína distrofina: Estabilización estructural del sarcolema

Indirectamente: –Regulación del calcio intracelular –Regulación de vasodilatación de fibra muscular –Regulación de expresión génica  

Clínica:

–Generalmente no se manifiesta hasta después de adquirida la marcha

–Primeros síntomas: Cansancio y lentitud en la marcha;Caídas frecuentes ;Dificultad incorporarse (Gowers +)

–Luego: Marcha basculante;Escápulas prominentes;Hiperlordosis lumbar (Desplazamiento del centro de gravedad hacia delante)

*2 años: Poca o ninguna sintomatología

*8 años: debilidad sobre todo en cintura pelviana, hiperlordosis lumbar (Que desaparece al sentarse), pseudohipertrofia gemelos Distrofia Muscular de Duchenne

 •A partir de los 6 a 7 años sufre deterioro progresivo hasta perder la marcha entre los 9 y 12 años

•Hay pérdida de ROT (el último es el aquiliano)

•Insuficiencia respiratoria restrictiva determinan infecciones que son causa frecuente de fallecimiento

•Descenso en CI y bajo rendimiento escolar

Distrofia Muscular de Becker

 •Forma más leve que Duchenne e inicio más tardío

•Herencia recesiva ligada al X

•Clinicamente y exámenes de laboratorio similares a Duchenne, sin embargo inmunohistoquímica revela Distrofina (+) y no hay déficit de fibras 2B.

•Pérdida de la marcha es más tardía (adolescencia – adultez)

•No hay deterioro de CI

Distrofia Fascio-Escápulo-Humeral  

•Herencia autosómica dominante, penetrancia variable

•Cromosoma 4q35

•Primeros síntomas en la adolescencia.

•Debilidad fundamentalmente en cintura escapular

•Incapacidad de sonrisa, soplar o apretar los ojos

•Debilidad muscular y atrofias de bíceps

•Escápula alada

Distrofia muscular de las cinturas  

•Grupo heterogéneo de entidades con herencia y curso clínico variable

•Debilidad en segmentos proximales de miembros superiores e inferiores y en músculos de la cintura escapular y pelviana.

•AR (Cr 4, 15, 13 y 17): CK 20 a 50 veces

•AD (Cr 5q): CK 10 veces

•Distrofina es normal  

Distrofia muscular congénita  

•Comienzo neonatal + cambios distróficos a la bp muscular

•Curso no tan severo, pero hay excepciones

•CK generalmente normal

Síndromes miotónicos  

•Miotonía: dificultad o retardo en la relajación del músculo luego de la contracción

•Distrofia miotónica:

– Enfermedad de Steinert

•Miotonías no distróficas:

–Miotonía congénita dominante (Thomsen)

–Miotnonía recesiva generalizada (Becker)

–Paramiotonía congénita (Eulenberg)

–Parálisis episódica hiper/hipopotasémica  

Distrofia miotónica:Enfermedad de Steinert  

•Herencia AD (cr 19q13), expresividad variable.

•Individuos normales hasta 30

•Clínica: –Miotonía tras contracción vigorosa o percusión de grupo muscular (mano, lengua)

–Estigmas: Calvicie, cataratas, alta conducción AV, atrofia gonadal, bajo CI.  

Miotonías no distróficas: Enferemedad de Thomsen (AD)

–2aria a defecto en conductancia al ion Cl-

–Miotonía que comienza en la infancia

–Hipertrofia muscular (aspecto atlético)

–No existe (casi) debilidad muscular

–Miotonía mejora con el ejercicio

–CK normal

–Bp muscular: Sin patrón definido.

Hipertrofia de las fibras y déficit de las fibras 2B.

 Miotonía recesiva generalizada (Becker)

–Autosómica recesiva

–2aria a defecto en conductancia al ion Cl-

–Primeros síntomas antes de los 10 años

–Miotonía es el síntoma más importante

–Discreta debilidad más aparente en miembros superiores y

después del descanso y mejora con el ejercicio  

Paramiotonía congénita (Eulenberg)

–Autosómica dominante, con 100% penetrancia

–Presente desde el nacimiento

–Miotonía evidente con el ejercicio y aumenta con el frío

–Tarda horas en recuperarse  

Miopatías inflamatorias

•Infecciosas:

–Virales: Influenza, coxsackie, ADV

–Bacteriana: S. aureus, streptococcus sp, anaerobios

–Parasitarias: Toxoplasmosis, tripanosomiasis, hidatidosis, triquinosis

•Idiopáticas: Polimiositis  y Dermatomiositis

Polimiositis / Dermatomiositis

•Debilidad de predominio proximal, de comienzo en EEII.

•Inicio subagudo o bien aguda, con rabdomiolisis

•Síntomas iniciales: CEG y decaimiento

•Dermatomiositis: Lesiones cutáneas tipo eritema heliotropo con o sin edema palpebral

•No siempre cursan con dolor  

Miopatías metabólicas  

Alteraciones delmetabolismo de los hidratos de carbono:

Deficiencia de fosforilasa

Deficiencia de fosfofructokinasa

Deficiencia de maltasa ácida

Deficiencia de enzima desramificante

Deficiencia de enzima ramificante

Deficiencia de fosfogliceratokinasa

Deficiencia de fosfoglicerato mutasa

Deficiencia de láctico deshidrogenasa  

 Alteraciones del metabolismo lipídico:

Deficiencia de carnitina miopática

Deficiencia de carnitina sistémica

Deficiencia de carnitin palmitil transferasa  

Alteraciones del metabolismo de los nucleótidos:

Deficiencia de mioadenilato deaminasa

 Miopatías mitocondriales:

Síndrome de Kearns-Sayre

Defectos de la cadena respiratoria

Defectos de la fosforilación

Otros

•Si aparecen síntomas luego de ejercicios cortos, pensar en alteraciones de H de C. Luego de ejercicios largos o períodos de ayuno, pensar en alteraciones del metabolismo de lípidos.

•En crisis de mioglobinuria, hay dolor muscular, edema, calambres y orina oscura. Hay elevación importante de CK.

 Trastornos del movimiento

Concepto à Los trastornos del movimiento se expresan con alteraciones del tono muscular, de la postura o por la presencia de movimientos involuntarios

 Síndrome Rígido -Hipocinético

Rigidez, Bradicinesia, hipocinesia y temblor en reposo  

Temblor

•Oscilación rítmica de una parte del cuerpo sobre un punto o plano fijo

•Puede ser:

–En reposo

–Postural

–Acción  

Corea

•Son movimientos involuntarios, espontáneos, arrítmicos, asimétricos, bruscos, no repetitivos, ni propositivos . 

Mioclonías

•Son contracciones bruscas, instantáneas, de uno o varios músculos, similares a las producidas por la descarga eléctrica en un nervio motor periférico . 

Distonía

•Provocados por la contracción tónica, simultánea, lentamente sostenida, de músculos agonistas y antagonistas y su difusión a músculos que normalmente no deberían participar en el movimiento o la postura .

 Tics

•Los Tics son el trastorno del movimiento mas común en la infancia .

•Son movimientos o vocalizaciones repetitivos, estereotipados, involuntarios, bruscos, inoportunos, intempestivo, no propositivo y absurdos .

•Se pueden distinguir de otros movimientos.

•El individuo los puede reproducir, muy rara vez repercuten sobre las funciones . 

Estereotipias

•Conducta motriz que es repetitiva, a menudo aparentemente orientada y no funcional .

• En niños sano

–Succión de la mano

–Succión del dedo pulgar

–Onicofagia

–Tricotilomanía

•En niños con DI

–Aplausos inmotivados

–Balanceo del cuerpo

–Bruxismo en vigilia